知识点挑题 - 高中生物 - 优优班--学霸训练营

1．
造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

(1) 21三体综合征一般是由于第21号染色体_________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_______的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于__________（填“父亲”或“母亲”）。

(3)原发性高血压属于______基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。

难度：易

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2．毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征（IFAP）是一种由基因突变引起的极为罕见的遗传性疾病，以非瘢痕性无毛发或毛发稀疏，严重畏光及毛囊性角化过度为三大特征性表现．IFAP最初被提出为X染色体隐性遗传病，近年来，随着更多病例的发现和研究的深入，IFAP的遗传方式为常染色体显性遗传被提出，该疾病的分子发病机制至今不清．回答下列问题：
（1）在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于 ______ 等原因白发产生，基因突变产生的等位基因，通过 ______ 过程中的基因重组，可以形成多种多样的基因型．
（2）若该病受一对等位基因控制，在不考虑基因突变和染色体变异的情况下，现有某家族中一男性IFAP患者的母亲、外公、奶奶以及他的两个叔叔都是患者，其他家庭成员正常，则该病的遗传方式更可能是 ______ （填“X染色体隐性遗传”或“常染色体显性遗传”），原因是 ______ ，那么他和一个正常女性婚配，其子女患病情况是 ______ ．
（3）若某地区有一定数量的该病患者，但无法得知他们之间的亲缘关系，欲判断IFAP到底是X染色体隐性遗传病还是常染色体显性遗传病，请提出一个简单的调查方案及判断方法： ______ ．

难度：较易

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3．
苯丙酮尿症是一种罕见的单基因遗传病，我国发病率约为．调查发现一家庭中，正常的父母生育了一个患苯丙酮尿症和色盲的儿子及一正常的女儿．请回答：

（1）人类遗传病通常是指由于        的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病是受　                控制的遗传病．该家庭的世代和子女数较少，为进一步确定苯丙酮尿症的遗传方式，需　          　．

（2）避免近亲结婚会使苯丙酮尿症、色盲等              遗传病发病率显著降低．但从理论上分析，这类遗传病的基因频率　        　（填“升高”或“降低”或“基本不变”）．

（3）现已知苯丙酮尿症基因位于12号染色体上，若该家庭中儿子（能正常生育）与一个无血缘关系的正常女性结婚，生出患苯丙酮尿症孩子的概率是　   　；若该家庭中女儿与一个父亲是苯丙酮尿症患者的正常男性结婚，生出患病孩子的概率是　   　，因此，医生强烈建议孕妇做             ，以确定胎儿的基因型．

难度：难

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4．某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ______ ；母亲的基因型是 ______ （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 ______ （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示）．
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链．异常多肽链产生的根本原因是 ______ ，由此导致正常mRNA第 ______ 位密码子变为终止密码子．
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与待测基因进行杂交．若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要 ______ 种探针．若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为 ______ ．

难度：中等

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5．
造成人类遗传病的原因有多种．在不考虑基因突变的情况下回答下列问题：

(1)人类遗传病是由于____________改变而引起的人类疾病，通过遗传咨询和__________等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

（2）21三体综合征(先天愚型)一般是由于第21号染色体__________（结构/数目）异常造成的．A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．

（3）猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分_________造成的遗传病．某对表现正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于______（填“父亲”或“母亲”）．

（4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患______，不可能患______．

难度：较易

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