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          50条信息

            • 1. 现对某家族遗传病调查后绘制系谱图如下(已知Ⅱ代3号不携带乙致病基因,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),请根据相关信息回答下列问题:

              (1)该家族甲、乙病遗传方式分别为               。如果Ⅲ9与Ⅲ12结婚,生儿子患遗传病与生女儿只患一种遗传病的概率分别为:               

              (2)下图为Ⅲ9与Ⅲ12体内细胞分裂过程中部分染色体及基因情况图,甲细胞是由                    提供的,乙细胞是由 提供的,丙细胞如果是甲细胞分裂而来,那么它叫                   细胞。从细胞分裂图判断,Ⅱ4当初受精形成Ⅲ9时提供的卵细胞的基因组成为                       

            • 2.

              囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。患者细胞膜上的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl转运异常,导致支气管黏液增多,肺部细菌大量滋生。

              (1)造成囊性纤维病的根本原因是________。

              (2)患者感染致病菌后,最初识别并处理细菌的免疫细胞是________。

              (3)某地区正常人群中有1/22的人携带有致病基因。

              ①该地区正常人群中,囊性纤维病致病基因的频率是________。(用分数表示)

              ②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲,但父母表现正常;Ⅱ7为囊性纤维病携带者。

              则Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是________。若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一个孩子,同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是________,因此,怀孕后建议进行________,以防生出患儿。

            • 3.

              图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因(已知谷氨酸的密码子是GAA,GAG)。图2为对某一家族中患镰刀型细胞贫血症(甲病)和另一种遗传病(乙病)调查后得到的遗传系谱图。调查发现Ⅰ-4的家族中没有乙病史。试回答(以A与a、B与b依次表示甲、乙两种遗传病基因及等位基因)。


              ⑴图1中①②表示遗传信息流动过程,①发生的时期是                ,②发生的场所是                   

              ⑵若图1正常基因片段中的CTT突变成CTC,由此控制的生物性状           (会或不会)发生改变。

              ⑶镰刀型细胞贫血症(甲病)的遗传方式为           ;判断的依椐为             。该病来源于基因突变,合成了异常血红蛋白导致红细胞结构异常,影响正常功能,说明基因通过控制                           ;该病十分罕见,严重缺氧时会导致个体死亡,这表明基因突变具有                      和有害性特点。

              ⑷若Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,U同时患两种病女孩的可能性为            ;若U已有一个两病兼发的哥哥,则U正常的可能性为            

              ⑸假设某地区人群中10000人当中有一个甲病患者,若Ⅲ-1与该地一个表现正常的男子结婚,则他们生育一患甲病小孩的概率是              (用分数表示)。

            • 4.

              研究小组在某地进行遗传病调查时,发现了一个患有Lesch-Nyhan综合征(简称LNS)和甲病的患者家系,并绘制遗传系谱如下图(其中甲遗传病用基因B、b表示,LNS遗传病用基因D、d表示)。研究发现在表现正常人群中Bb基因型频率为10-4。请分析并回答下列问题:

               

              (1)甲病的遗传方式是________遗传,LNS遗传病的遗传方式可能是________________遗传。

              (2)进一步调查发现,Ⅱ3的父亲患甲病,Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因。则:

              ① Ⅱ3个体的基因型为________,Ⅱ6个体基因型杂合的概率为________。

              ② 若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个孩子患病的概率是________。若Ⅲ1与Ⅲ3结婚并生育一个表现型正常的儿子,则该儿子携带b基因的概率为________。

              ③ 若Ⅱ6与Ⅱ7生了一个男孩,则同时患两种病的概率是________。

              (3)临床研究发现Ⅲ4患者体内一种酶(HGPRT)的活性完全缺乏,从而导致尿酸过量。由此可知基因与性状的关系是__________________________。

            • 5.

              Ⅰ:某种二倍体野生植物的花瓣有白色、紫色、红色、粉红色四种,由位于非同源染色体上的两对等位基因(A/a和B/b)控制(如图所示)。研究人员将白花植株的花粉授给紫花植株,得到的F1全部表现为红花,然后让F1进行自交得到F2。回答下列问题:


              (1)基因A指导合成的酶发挥作用的场所最可能是      ,亲本白花植株、紫花植株的基因型分别为___ _    ,授粉前需要去掉紫花植株的雄蕊,原因是__  __

              (2)F1自交,F2中白色∶紫色∶红色∶粉红色的比例为___ __。F2中自交后代会发生性状分离的植株占__

              _   _。

              (3)研究人员用两种不同花色的植株杂交,得到的子代植株有四种花色。则亲代植株的基因型分别是_______。

              Ⅱ:以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为A、a)的遗传家系图,其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。



              (1)甲病的遗传方式是       ,乙病的遗传方式是___    

              (2)Ⅰ1的基因型是__ _  ,Ⅲ4的基因型是       ,Ⅲ2与Ⅲ4结婚,生下正常孩子的概率是       ,生下男孩患乙病的概率________

            • 6.

              囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上,决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl的转运异常,导致消化液分泌受阻,支气管中黏液增多,细菌在肺部大量生长繁殖,患者常常在幼年时期死于感染。

              (1)在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中,需要_____________等物质。(至少写两个)

              (2)造成囊性纤维病的根本原因是__________________。

              (3)患者感染致病菌后,最初识别并处理细菌的免疫细胞是__________。

              (4)下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲,但父母表现正常;Ⅱ7为囊性纤维病携带者。则:

              6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是__________。若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一个孩子,同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是__________,因此,怀孕后建议进行__________,以防生出患儿。

            • 7.

              研究小组在某地进行遗传病调查时,发现了一个患有Lesch-Nyhan综合征(简称LNS)和甲病的患者家系,并绘制遗传系谱如下图(其中甲遗传病用基因B、b表示,LNS遗传病用基因D、d表示)。研究发现在表现正常人群中Bb基因型频率为10-4。请分析并回答下列问题:


              (1)甲病的遗传方式是________遗传,LNS遗传病的遗传方式可能是__________遗传。

              (2)进一步调查发现,Ⅱ3的父亲患甲病,Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因。则:

              ① Ⅱ3个体的基因型为________,Ⅱ6个体基因型杂合的概率为________。

              ② 若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个孩子患病的概率是________。若Ⅲ1与Ⅲ3结婚并生育一个表现型正常的儿子,则该儿子携带b基因的概率为________。

              ③ 若Ⅱ6与Ⅱ7生了一个男孩,则同时患两种病的概率是________。

              (3)临床研究发现Ⅲ4患者体内一种酶(HGPRT)的活性完全缺乏,从而导致尿酸过量。由此可知基因与性状的关系是________。

            • 8.

              早发型帕金森病(AREP)是一种神经变性病,通常在40岁前发病。下图是某AREP家系,请回答有关问题:


              (1)据家系图判断,该病为___________遗传,II2和II3的基因型分别是__________________(基因用A,a表示)。

              (2)但是进一步研究发现,AREP发病与Parkin基因有关。科研人员对该家系成员进行基因检测,通过__________技术获得大量Parkin基因片段,DNA测序后发现:I1、I2、II3、II5 的该基因为杂合,而II2、III4为纯合,这6个人都发生了碱基对的__________,导致翻译过程中167位丝氨酸变为天门冬酰胺。

              (3)II3长期接触汞,有8次汞中毒病史,但其同事中的其他汞中毒患者没有出现帕金森症状。II5有一氧化碳中毒史,该家系其他成员无一氧化碳中毒和明显毒物接触史。推测,本家系两位患者发病是_________的结果;III4未出现帕金森症状的原因可能是____________。

              (4)帕金森发病与神经元的变性受损有关。进一步的研究发现,Parkin蛋白是一种泛素-蛋白连接酶(E3),其作用途径如图所示。

              推测帕金森发病的原因可能是:一方面,在AREP患者的神经元内,突变的Parkin蛋白失去了活性,导致目标蛋白无法泛素化,出现降解障碍,在神经元内病理性沉积而导致神经元死亡。另一方面,Parkin蛋白还能对凋亡蛋白Bax进行泛素化,使线粒体免受Bax的损伤。在AREP患者体内,线粒体损伤增加,导致         供应不足,进而触发神经元的凋亡过程。

            • 9.

              如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:

              (1)图1中多基因遗传病的显著特点是             

              (2)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如图2所示。请分析回答以下问题:

              ①研究表明,人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达,只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制,说明该基因的表达具有 性。

              ②由于UBE3A基因和SNRPN基因     ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。

              ③对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如图3所示。

              由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是                 ,导致基因突变。

              (3)人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位(细胞内基因结构和种类未发生变化)如图4甲所示,图4乙为某痴呆患者的家族系谱图。已知Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣2为图4甲所示染色体易位的携带者,后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现某一染色体某一片段有三份),则表现为痴呆,如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体某一片段的缺失),后代早期流产.现已知Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣2的后代中有因早期流产而导致胎儿不能成活的,Ⅲ﹣3已出生且为7/9染色体易位携带者(含有A+、B易位染色体)的概率是                              

            • 10. (12分)以下A、B两图分别是甲、乙两遗传病在两不同家族中的遗传系谱图,分析回答:

                                       A图                                                           B图

              (1)甲遗传病的致病基因最可能存在于人体细胞的                中,它的遗传属于细胞     遗传。

              (2)乙遗传病的致病基因最可能存在于             上,它的遗传属于细胞     遗传。

              (3)若某对夫妇中,妻子患有甲病,丈夫患有乙病,若其第一胎生了一个儿子,则该儿子两病兼发的可能性是                 。若其第二胎生了一女儿,则该女儿只患一种病的几率是               

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