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            • 1.

              下面是对某种遗传病的遗传方式的调查过程,请回答下列问题


              (1)调查步骤:①选取具有患者的家族若干;②画出系谱图;③根据各种遗传病的                     推导出遗传方式。

              (2)调查结果:一对正常的夫妇生了两个非双胞胎正常女儿,他们的大女儿与正常男子结婚生了一个患该病的男孩,小女儿与另一正常男子结婚,并已怀孕。

              (3)调查分析:

              ①用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图。

              ②如果与大女儿结婚的正常男子不携带该病致病基因,则该遗传病的遗传方式是               。假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出的女孩是该病基因携带者的概率为                   

              ③如果与大女儿结婚的正常男子携带该病致病基因,研究表明在正常人群中携带该病致病基因的概率为10-2。假如这两个女儿基因型相同,则小女儿生出患该病男孩的概率为                   ,生出正常女儿是携带者的概率是                   

            • 2. 《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发性骨性连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果.科学家发现,成纤维细胞生长因子9(FGF9)基因的突变是导致SYNS的元凶,而该突变使FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸.FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白.根据上述材料,回答下列问题:
              (1)2004年在青海发现了一个SYNS的遗传家系,这为科学家研究SYNS的遗传方式提供了宝贵资料.下面是科学家根据此家系绘制的遗传系谱图:

              根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是______,若Ⅲ4与一正常男性婚配,生了个男孩,这个男孩同时患两种遗传病的概率是______.
              (2)根据题意,FGF9基因至少含有的碱基数目为______个.
              (3)FGF9的合成需要经过______过程,已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC,天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC,则FGF9基因中至少有______对碱基发生改变才会导致SYNS.
              (4)经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%,Ⅲ2与自然人群中仅患SYNS病的女性婚配,则他们后代患SYNS病的几率为______.
            • 3. 图1为某家族两种单基因遗传病的系谱图(这两种遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及X染色体上的基因B/b控制),图2表示5号个体生殖腺中某个细胞的连续分裂示意图.请回答:

              (1)甲病的致病基因位于 染色体上,12号个体的X染色体来自于第Ⅰ代的 号个体。

              (2)9号个体的基因型是 。14号个体是纯合体的概率是 (用分数表示)。

              (3)图2中细胞c1的名称是 。正常情况下,细胞d1和d4中的染色体数目是否相同?

              (4)子细胞中染色体数目的减半是通过图2的 (填图中数字)过程实现的。

            • 4. 地中海贫血症属于常染色体遗传病.一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿,分析发现,患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变(C→T).用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l,突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s;但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切,如图11(a).目前患儿母亲再次怀孕,并接受了产前基因诊断.家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图11(b).(终止密码子为UAA、UAG、UGA.)

              (1)在获得单链模板的方式上,PCR扩增与体内DNA复制不同,前者通过______解开双链,后者通过______解开双链.
              (2)据图分析,胎儿的基因型是______(基因用A、a表示).患儿患病可能的原因是______的原始生殖细胞通过______过程产生配子时,发生了基因突变;从基因表达水平分析,其患病是由于______.
              (3)研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点,该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸.如果______,但______,则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据.
            • 5. 人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注,如图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图.据图回答:

              (1)甲病的遗传方式为______.假设Ⅱ1不是乙病基因的携带者,则乙病的遗传方式为______.与显性基因的连续遗传比较,乙病的特点是呈______.
              (2)Ⅲ4基因型为______.
              (3)假设Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为______.
              (4)通过对上述问题的分析,为了降低后代患病的概率,达到优生目的,应该采取的措施有:______(至少举出两点).
            • 6. 如图甲和乙分别是两个家族的遗传病的图谱.其中图乙家族患红绿色盲.

              (1)图甲中的遗传病,其致病基因位于常______,是______性遗传.该家族系谱图中属于Ⅱ-5个体的旁系血亲______.
              (2)图甲中Ⅲ-8与Ⅲ-7为异卵双生(由不同的受精卵发育而来),则Ⅲ-8表现型是否一定正常?______,理由是______.
              (3)若图甲中Ⅲ-9是先天愚型,则其可能是由染色体组成为______的卵细胞和______的精子受精发育而来,这种可遗传的变异称为______.
              (4)图乙中Ⅱ-4的为杂合体的概率______.
              (5)若图甲中的Ⅲ-8是男性(不患红绿色盲),与图乙中的Ⅲ-5结婚(不患甲病),则他们生下两病兼患男孩的概率是______.
            • 7. 如图表示一家族中眼皮的遗传,请回答以下列问题:

              (1)控制眼皮的基因位于______染色体上,是______性遗传.(显性或隐性)
              (2)若以R和r分别代表眼皮的显性及隐性基因,则双眼皮的基因型是______;
              (3)Ⅲ7和Ⅲ8生第二个孩子为双眼皮女孩的几率______;
              (4)Ⅳ10和Ⅳ11生了三个女孩,生第四个孩子E为单眼皮男孩的几率为______;
              (5)Ⅲ9与单眼皮男孩结婚,他们生第一孩子为双眼皮男孩的几率为______.
            • 8. 如图为白化病(A-a)和色盲(B-b)两种遗传病的家族系谱图.请回答:

              (1)写出下列个体可能的基因型.
              2______,Ⅲ9______,Ⅲ11______
              (2)写出Ⅲ10产生的卵细胞可能的基因型为______.
              (3)若Ⅲ8与Ⅲ11结婚,生育一个患白化病孩子的概率为______,生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为______.
              (4)目前已发现的人类遗传病有数千种,遗传病产生的根本原因是______.
            • 9.
              人体内糖原分解为葡萄糖的过程,依赖一系列酶的调节.其中6-磷酸葡萄糖酶基因(E)的突变,会导致糖原在组织内过多沉积而引起Ⅰ型糖原贮积病,临床表现为低血糖等症状.如图甲为某家族此病遗传系谱图,请据图作答:
              (1)Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病,在正常人中,杂合子概率为.若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子,则患病概率约为 ______ .

              (2)某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因(-D)突变引起.经过家系调查绘出的遗传系谱图与图甲一致.研究者合成了两种探针,能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补.利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测,结果如图乙所示.
              结合图甲和图乙分析:该新型糖原贮积病的遗传方式为 ______ ,做出判断依据的是该家系中 ______ 个体的DNA杂交检测结果.其中Ⅰ-1的基因型是 ______ .
              (3)假如Ⅲ-1和男性患者结婚,生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是 ______ .
              (4)血糖浓度低时,糖原贮积病患者的胰岛细胞分泌 ______ 增加,血糖浓度 ______ (能/不能)恢复到正常水平.
            • 10.
              请根据下面的遗传病系谱图回答问题:

              (1)若该病为白化病(致病基因用a表示),则该遗传病是由常染色体上的 ______ 性基因
              控制的,III3为纯合子的几率是 ______ ,若III1与基因型为Aa的男子结婚并生育一个孩子,该孩子患病的概率为 ______ .
              (2若该病为红绿色盲)(致病基因用b表示),则该遗传病是由 ______ 染色体上的隐性基因控制的,III1的基因型是 ______ ,若III2同时患有白化病,则III2的基因是 ______ .
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