家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传病(用字母A/a表示),该病在人群中的发病率没有明显的性别差异。某家族有高胆固醇血症的遗传史,通过家系调查绘制出该家族部分系谱图(如图1),其中已故男女的基因型及表现型无法获知,Ⅱ
6不携带该病的致病基因。
(1)结合家族性高胆固醇血症的人群发病特点,通过家族系谱图1可初步判断该病的致病基因位于 ______ (常/X/Y)染色体,其中Ⅲ9号的基因型是 ______ 。
低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变是家族性高胆固醇血症的主要病发原因,该突变引起细胞膜表面的LDL-R缺失或结构功能异常,导致细胞内胆固醇代谢障碍。临床对该对等位基因的片段进行DNA测序,结果如图16,其中不同线形表示不同碱基,每个波峰对应序列上的一个碱基位点。
(2)由图2推断,LDL-R基因的突变类型最可能属于 ______ 。
A.碱基对缺失B.碱基对替换C.碱基对增添D.碱基对重复
(3)根据家族性高胆固醇血症的发病原因推断,该病患者总胆固醇高于正常值的原因有 ______ 。(多选)
A.血清中HDL浓度下降 B.组织细胞对胆固醇的代谢量下降
C.血清中LDL浓度升高 D.由LDL携带的胆固醇占总胆固醇的比例增加
(4)根据图1,请从遗传和内环境稳态两方面对家族性高胆固醇血症的防治提出建议: ______ 。