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          50条信息

            • 1.
              二孩政策放开后,前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多,有两对夫妇甲夫妇表现正常,但男方的父亲患白化病;乙夫妇也都正常,但女方的弟弟是血友病患者,其父母正常。不考虑经突变,下列有关叙述错误的是(  )
              A.若甲夫妇的女方家系无白化病史,则甲夫妇所生孩子不会患白化病
              B.若推测某白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调査
              C.乙夫妇若生男孩,患血友病的概率为1/4
              D.乙夫妇若生女孩,则患血友病的概率为0
            • 2.
              下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是(  )
              A.原发性高血压属于单基因遗传病,适合作为遗传病调查对象
              B.自然人群中,常染色体隐性遗传病男女患病的概率不同
              C.自然人群中,伴X染色体显性遗传病男女患病率相同
              D.血友病是伴X染色体隐性遗传病,常表现为男性患者多于女性患者
            • 3.
              如图所示为某种单基因遗传病的遗传系谱图,巳知Ⅰ1不含该遗传病的致病基因。下列叙述正确的是(  )
              A.该致病基因是位于X染色体上的隐性基因
              B.Ⅲ2与正常男性婚配,子女患病的概率为0
              C.在自然人群中,该遗传病的男性患者少于女性患者
              D.该遗传系谱图中所有的患者均为杂合子
            • 4.
              某遗传病受一对等位基因(D、d)控制,系谱图如图。Ⅱ-3和Ⅱ-5均为AB型血,Ⅱ-4和Ⅱ-6均为0型血。遗传病基因和血型基因位于两对染色体上,下列有关叙述,正确的是(  )
              A.人类ABO血型是由IA、IB、i三个复等位基因控制,遗传时遵循自由组合定律
              B.Ⅲ-l为DD且表现A型血的概率为
              C.若Ⅲ-1与Ⅲ-2生育一个正常B型血女孩,则携带致病基因的概率为
              D.设另一种隐性遗传病由E/e控制且与D/d位于同一对染色体上,3号为两病患者,则 5号与6号再生一个两病皆患的概率是
            • 5.
              通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察,难以发现的遗传病是(  )
              A.苯丙酮尿症携带者
              B.21三体综合征
              C.猫叫综合征
              D.镰刀型细胞贫血症
            • 6.
              如图所示为四个遗传系谱图,则下列有关的叙述中不正确的是(  )
              A.四幅图中不能表示色盲遗传系谱图的是甲、丙、丁
              B.家系乙中患病男孩的父亲可能是该病基因的携带者
              C.家系丁中这对夫妇再生一个正常女儿的几率是
              D.四幅图都不可能是患白化病家系的遗传系谱图
            • 7.
              下面是某家族中一种遗传病的家系图,假设该遗传病由1对等位基因R和r控制。下列相关叙述正确的是(  )
              A.该遗传病的遗传方式为伴X染色体显性遗传
              B.构成等位基因R和r的核苷酸数一定相同
              C.Ⅰ1与Ⅳ3的基因型相同
              D.Ⅲ4卵细胞形成过程中MⅠ期发生基因R与R的分离
            • 8.
              如图所示为某种单基因遗传病的遗传系谱图,该遗传病的发病机制是某染色体长臂上的APC基因突变所致。已知Ⅰ1不含该遗传病的致病基因。下列叙述正确的是(  )
              A.APC基因是位于X染色体上的隐性基因
              B.在自然人群中,该遗传病的男性患者少于女性患者
              C.该遗传系谱图中所有的患者均为杂合子
              D.Ⅲ2与正常男性婚配,子女患病的概率为0
            • 9.
              如图为某单基因遗传病的家系图。相关叙述错误的是(  )
              A.由Ⅱ1和Ⅲ1的表现型特点,可推断该病不是伴X染色体隐性遗传病
              B.由Ⅱ3和Ⅲ4的表现型特点,可推断该病不是伴X染色体显性遗传病
              C.若Ⅱ2不含致病基因,则Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子患病的概率为
              D.若Ⅱ2含有致病基因,则Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅲ5的基因型不同
            • 10.
              镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的.在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形.如图1是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图.回答以下相关问题:

              (1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是 ______ .科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型为 ______ 的个体存活率最高.该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后,HbS基因的基因频率将逐渐 ______ .
              (2)据系谱图可知,HbS基因位于 ______ 染色体上.Ⅱ6的基因型是 ______ ,已知Ⅱ7也来自非洲同地区,那么Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子,患镰刀形细胞贫血症的概率是 ______ .
              (3)Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其 ______ 的形态,从而诊断其是否患病.若孩子尚未出生,则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,用 ______ 为原料在试管中复制出大量DNA,然后进行基因诊断.
              (4)如图2所示,该基因突变是由于 ______ 碱基对变成了 ______ 碱基对,这种变化会导致血红蛋白中 ______ 个氨基酸的变化.HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点.用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近.加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有下图所示三种结果.若出现 ______ 结果,则说明胎儿患病;若出现 ______ 结果,则说明胎儿是携带者.
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