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          50条信息

            • 1.

              半乳糖血症是一种严重的遗传病,图1表示半乳糖在体内的代谢途径,图2为某家族的遗传系谱图。请据图回答下列问题:

              半乳糖
              图1

              图2

              (1)导致半乳糖血症发生的根本原因是编码半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的基因发生突变,使该酶合成受阻,导致______________积累,毒害细胞。

              (2)半乳糖血症患者喝牛奶会导致病症加重,原因是_______________________

              ________________________________________________________________________。

              (3)根据图2可判断,半乳糖血症的遗传方式是__________________,11号的基因型是__________________(设控制半乳糖血症和血友病的基因分别用A、a和B、b表示,血友病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传),11号和12号这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率是________。

            • 2.

              分析有关遗传病的资料,回答问题。

              由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3及胎儿Ⅲ-1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp酶切,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后结果见图2。

              请回答下列问题:

              (1)Ⅰ-1、Ⅱ-1的基因型分别为________、________。

              (2)依据电泳结果,胎儿Ⅲ-1的基因型是________。Ⅲ-1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为________。

              (3)为了调查PKU发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为________(多选题)。

              A.在人群中随机抽样调查          B.在患者家系中调查

              C.在女性中随机抽样调查         D.对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

              (4)已知人类红绿色盲症是X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ-2和Ⅱ-3色觉正常,Ⅲ-1是红绿色盲患者,则Ⅲ-1两对基因的基因型是________。

            • 3.

              遗传咨询能在一定程度上预防遗传病的发生,正确的咨询过程是           

              ①推算后代患遗传病的风险率           ②提出相应对策、方法和建议

              ③判断遗传病类型,分析遗传方式       ④了解家庭病史,诊断是否患遗传病

              A.①②④③        B.③①②④        C.④③①②        D.②④③①

            • 4. 研究某遗传病的发病率及其遗传方式时,正确的方法是          。(多选)                                              

              A.在人群中随机抽样调查并计算发病率  B.在人群中随机抽样调查研究遗传方式

              C.在患者家系中调查研究遗传方式      D.在患者家系中调查并计算发病率        

            • 5. 研究某遗传病的发病率及其遗传方式时,正确的方法是          。(多选)                                              

              A.在人群中随机抽样调查并计算发病率  B.在人群中随机抽样调查研究遗传方式

              C.在患者家系中调查研究遗传方式      D.在患者家系中调查并计算发病率              

            • 6.

              分析有关遗传病的资料,回答问题。

              由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3及胎儿Ⅲ-1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp酶切,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后结果见图2。

              请回答下列问题:

              (1)Ⅰ-1、Ⅱ-1的基因型分别为________、________

              (2)依据电泳结果,胎儿Ⅲ-1的基因型是________。Ⅲ-1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为________。

              (3)为了调查PKU发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为________(多选题)。

              A.在人群中随机抽样调查     B.在患者家系中调查

              C.在女性中随机抽样调查         D.对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

              (4)已知人类红绿色盲症是X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ-2和Ⅱ-3色觉正常,Ⅲ-1是红绿色盲患者,则Ⅲ-1两对基因的基因型是________

            • 7.
              研究人员调查人类遗传病时,发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上),进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常.图是该研究人员调查时绘制的系谱图,其中I3的基因型是AABb,请分析回答:

              (1)I4______ (填“纯合子”或“杂合子”).又知I1基因型为AaBB,且Ⅱ2与Ⅱ3婚配后所生后代不会患该种遗传病,则Ⅱ2与Ⅱ3的基因型分别是 ______ ______ .Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配,子代患病的概率为 ______
              (2)研究发现,人群中存在染色体组成为44+X的个体,不存在染色体组成为44+Y的个体,其原因可能是 ______ .经检测发现Ⅲ2的染色体组成为44+X,该X染色体不可能来自Ⅰ代的 ______ (填编号)
              (3)Ⅱ4与一正常男性结婚,生了一个正常孩子,现已怀上了第二胎,有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗?请判断并说明理由. ______
            • 8.

              下图表示某遗传病的系谱图,请据图回答。

              (1)该病的致病基因________(填“可能”“不可能”)位于X染色体上。

              (2)若Ⅱ5不携带该遗传病的致病基因,Ⅱ4与Ⅱ8基因型相同的概率为________,Ⅱ4与Ⅱ5再生育一个女儿患病的概率为________。

              (3)若该病是常染色体隐性遗传病,治病基因为b,则Ⅲ7的基因型为________;研究表明,正常人群中该致病基因携带者的概率为2%,若Ⅲ7与表现型正常的男性结婚,生育一个正常孩子的概率为________。

              (4)研究该遗传病的发病率及其遗传方式时,正确的做法是________。

              ①在人群中随机抽样调查并计算发病率   ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式

              ③在患者家系中调查研究遗传方式       ④在患者家系中调查并计算发病率

              A.②③       B.②④       C.①③       D.①④

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