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          共50条信息

            • 1．
              某遗传病是由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的，研究表明这些基因突变有显性突变和隐性突变两类。此遗传病按照遗传方式可分为I型和II型，其中I型为常染体显性遗传，Ⅱ型为常染色体隐性遗传。图9为其中一种类型的患病家族遗传系谱图，B、b是与该病有关的基因。

              （1）控制氯离子通道蛋白合成的基因，其遗传信息的实质是基因内的 ______ 序列。
              A．脱氧核糖B．脱氧核苷酸
              C．核糖D．核糖核苷酸
              （2）已知I-2无该遗传病致病基因，据图判断，该家族所患遗传病是 ______ （I型/II型），该遗传病的致病基因与正常基因互为 ______ （等位基因/相同基因），Ⅲ-13的基因型是 ______ 。
              （3）有一无上述遗传病的女性白化病患者（aa）与无白化病基因的III-13婚配，后代可能不患病。产生这结果的可能原因是 ______ 。
              （4）某人也患了由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的遗传病，其遗传咨询的正确步骤是 ______ 。
              ①判断咨询者的基因型
              ②推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议
              ③家系调查，绘制系谱图，确定遗传方式
              ④询问病史、家庭史
              A．①④③②
              B．④③①②
              C．①②③④
              D．④①③②
              难度：较易
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            • 2．
              下面是百度百科关于抗利尿激素（ADH）的部分阐述，请回答相关问题：
              抗利尿激素（又称血管升压素）是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素，经下丘脑--垂体束到达神经垂体后叶释放出来。其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性，促进水的吸收，是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素。此外，该激素还有增强髓部集合管对尿素的通透性。
              （1）ADH合成后经由下丘脑神经细胞的______（填“细胞体”、“树突”或“轴突”）输送至脑下垂体后叶，垂体后叶中的ADH通过______方式从细胞进入血液。
              （2）人的抗利尿激素的化学结构是：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸一NH2；而猫的抗利尿激素的化学结构为：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一赖氨酸一甘氨酸一NH2．这两者的生理效应______（填“相同”或“不同”），导致它们差异的根本原因可能是编码ADH的基因有1个______（填“碱基”、“密码子”或“碱基对”）不同。
              （3）ADH合成过程脱去______个水分子，与ADH合成、加工、分泌直接相关的单膜细胞器是______。
              （4）尿量超过称尿崩，尿崩症患者ADH分泌______。
              （5）90%患者位于X染色体上的相关基因缺陷，如何确定这种病的显隐性？请简要写出确定思路：______。
              难度：较易
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            • 3．
              回答下列关于人类遗传病的问题。
              某两岁男孩（Ⅳ5）患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如图1。

              （1）据图判断，该病最可能的遗传方式为 ______ 遗传病。
              （2）Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的 ______ 号个体。随着二胎政策的放开，该男孩的父母打算再生一个孩子，则生出正常孩子的概率是 ______ 。
              （3）测定有关基因，父亲、患者均只测了一条染色体，母亲测了两条染色体，结果如图2：可以看出，此遗传病的变异类型属于 ______ ，这是由于DNA碱基对的 ______ 造成的。
              （4）为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中的 ______ （多选）应注意进行遗传咨询和产前诊断。
              A．2    B．3    C．4    D．6
              进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的 ______ 。
              A．核糖核苷酸    B．基因    C．氨基酸    D．脱氧核苷酸
              （5）一对健康的夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，该夫妇生下一患有该病的男孩，于是向法院提出诉讼，要求核电站和化工厂赔偿，请问核电站和化工厂对此是否负责任 ______ ，并说明理由 ______ 。
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            • 4．
              很早人们便知道，ABL基因所在染色体若发生图1所示的现象会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病（相关基因用D，d表示），其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图2示该遗传病的某家系图。

              （1）据图1判断，导致白血病的变异类型是 ______ 。
              A．易位B．交叉互换
              C．缺失D．基因突变
              （2）据图2判断，甲种遗传病的致病基因呈 ______ （显性/隐性）．5号和6号如果再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，以下可采取的措施是 ______ 。
              A．遗传咨询        B．染色体分析        C．B超检查        D．基因检测
              （3）为了筛查致病基因，对图2中个体进行基因测序，肯定会出现两种碱基序列的是 ______ ，理由是 ______ 。
              （4）据最新报道，ABL基因某条链的序列由TAC（编码酪氨酸）突变为TGC导致甲种遗传病。根据下列所附的部分氨基酸的密码子，推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是 ______ 。
              ACG 苏氨酸CGU 精氨酸GCA 丙氨酸UAC 酪氨酸
              AUG 甲硫氨酸CAU 组氨酸GUA 缬氨酸UGC 半胱氨酸
              （5）控制ABO血型的基因也在9号染色体上。已知3至6号的血型分别是A、O、A、O．则5号和6号再怀孕一胎，该胎儿是O型患者的概率 ______ （大于/小于/等于）A型患者的概率，理由是 ______ 。
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            • 5． 胎儿染色体核型分析是产前诊断染色体异常的重要方法。图1是某正常胎儿的染色体核型图，图2表示高龄孕妇21三体检出率与孕妇年龄的关系。请分析回答下列问题：

              （1）图1应是取自______（填性别）胎儿的羊水细胞，经过培养、制片、观察、拍照，并分析所获得的处于______（填分裂类型和时期）的染色体图象。正常情况下，该细胞分裂过程中最多含有______对同源染色体。
              （2）分析上图2可知，为了降低21三体综合征患儿产出的概率，女性的生育年龄一般不宜超过______岁。减数分裂产生精子和卵细胞过程中，若______细胞中发生了第21号染色体______的异常变化，导致形成染色体数目异常的配子，经受精作用形成的受精卵，会发育成21三体综合征的胎儿。
              （3）研究发现有极少数染色体数正常的受精卵也会发育成为21三体综合征患者，检测发现患者的部分细胞染色体数目正常，部分细胞21三体，部分细胞是21单体，发牛的原因是______。不同患者体内异常细胞的比例并不不同，患者体内异常细胞的比例越高，表明其产生分裂异常的发育时期______。
              难度：较易
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            • 6．
              IFAP综合症是一种由基因突变引起的极为罕见的单基因遗传病，患者毛囊角化过度且严重畏光，该病的发病机理尚不十分清楚．回答下列问题：
              （1）诱发生物发生基因突变的因素可分为三类：物理因素、化学因素和 ______ 因素．在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于 ______ 、 ______ 等原因自发产生．
              （2）若IFAP综合症是由X染色体上隐性基因控制的，某一男性患者的致病基因是从亲代遗传而来，那么该患者的母亲 ______ （填“一定”或“不一定”），因为 ______ ．
              （3）某地区有一定数量的IFAP患者，若不能深入家庭去调查患者父母和子女的情况，则可通过调查
              ______ 来判断该病是伴X染色体隐性遗传病还是常染色体隐性遗传病．请你对调查结果和结论做出预测： ______ ．
              难度：中等
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            • 7．
              回答有关遗传的问题
              先天性夜盲症是一种由遗传因素引起的先天性眼病．如表是某家庭患病情况的调查结果．
              家庭成员 父亲 母亲 哥哥 姐姐 妹妹
              患病 √   √ √  
              正常   √     √
              （1）在方框中画出该家庭的遗传系谱图．（正常男性用□表示，正常女性用表示，患病男性用■表示，患病女性用●表示○-□表示配偶关系）．

              （2）若母亲携带致病基因，则可判断该病为 ______ 性遗传病．已知哥哥的致病基因仅来自母亲，则该致病基因位于 ______ 染色体上．
              （3）妹妹和一正常男性婚配，怀孕后若对胎儿进行遗传诊断，合理的建议是 ______ ．
              A．胎儿必定患病，应终止妊娠           B．胎儿必定正常，无需相关检查
              C．胎儿性别检测                               D．胎儿染色体数目检测
              （4）经基因检测发现妹妹携带红绿色盲基因e，假设妹妹与正常男性婚配生育的7个儿子中，3个患有先天性夜盲症（H/h），3个患有红绿色盲（E/e），1个正常．下列示意图所代表的细胞中最有可能来自妹妹的是 ______ ．

              （5）若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型为O型．则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是 ______ ．
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            • 8． 若已知兄妹三人的血型互不相同，哥哥的血型为O型。则他们的父母关于ABO血型的基因型组合是________。
              难度：中等
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            • 9．

              图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答问题：

               

               

               

               

              （1）据图分析，囊性纤维化病的遗传方式为______________，Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为___________，所以生育前应该通过遗传咨询和____________等手段，对遗传病进行监控和预防。


              （2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有___________的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为________。

              （3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白____________改变，使其功能异常，导致细胞外水分________（填“增多”或“减少”），患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染。

              （4）以上事实说明，基因通过控制_____________直接控制生物体性状。

              （5）科研人员利用经过修饰的病毒作为___________，将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中，这种治疗方法称为___________。

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            • 10．
              某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．
              （1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ______ ；母亲的基因型是 ______ （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 ______ （假设人群中致病基因频率为，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 ______ 自由组合．
              （2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链．异常多肽链产生的根本原因是 ______ ，由此导致正常mRNA第 ______ 位密码子变为终止密码子．
              （3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与 ______ 进行杂交．若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要 ______ 种探针．若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为 ______ ．
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