知识点挑题 - 高中生物 - 优优班--学霸训练营

1．
随着妊娠年龄的增加，21三体的发病风险在不断增加，需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生．常用的方法有：
（1）唐氏筛查：抽取孕妇血液化验，检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标．检测这些物质可用 ______ 技术，以细胞工程技术生产的、纯度高的 ______ 为试剂进行检测．筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定．
（2）羊水检查：胎儿的某些细胞会脱落在羊水中，通过羊水穿刺，可以得到胎儿的细胞．将这些细胞通过 ______ 技术以扩大细胞的数量，选择 ______ 的细胞进行染色体核型分析，了解胎儿细胞染色体的结构和 ______ 是否正常．
（3）无创基因检测：在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段，可以对21号染色体上的特有基因DSCR₃和非21号染色体上的基因GAPDH（做参照）进行实时荧光定量PCR扩增，以测定DSCR₃基因和GAPDH基因的含量，计算2种基因剂量的比值．如：

样品数 DSCR₃/GAPDH

正常人 80 0.884±0.420

21三体胎儿 5 1.867±0.054

21三体患者 7 1.810±0.169

要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因，关键是 ______ 的设计．从上述表格看，正常人与21三体患者的比值有差异，其主要原因是 ______ ；利用该技术筛查21三体的胎儿是否可靠，请说明理由： ______ ．

难度：较易

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2．
镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（Hbs）引起的．在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形．
（1）某表现型正常的非洲裔夫妇，若他们的孩子已经出生，检查孩子是否患病的方法是 ______ ；若孩子尚未出生，可以来用从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，用 ______ 技术进行复制，然后通过 ______ 的方法确认胎儿是否正常．

（2）图甲是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段，若用MstⅡ限制酶切割图中正常红细胞基因片段，则会出现 ______ 个相同的黏性末端．
（3）若用MstⅡ限制酶切割胎儿DMA后，用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶带上距离加样孔越近．加热使酶切片段解旋后，用焚光标记的CFGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图乙所示的三种结果．若出现 ______ 结果，则说明胎儿患病；若出现 ______ 结果，则说明胎儿是携带者．

难度：较易

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3．

视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤．视网膜母细胞瘤基因（Rb）是第一个被克隆的抑癌基因，它被定位于人类第13号染色体上．医生Kundson在观察研究中发现，某些家庭中儿童恶性的“视网膜母细胞瘤”发病率比正常人群高1000倍．表是他记录的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因．请回答相关问题：

患者	患者的 T淋巴细胞	患者眼部的癌细胞	患者父亲的 T淋巴细胞	患者母亲的 T淋巴细胞	患者家族其它成员发病情况
甲					有患者
乙					无患者

（1）人类13号染色体上的基因A通过 ______ 过程控制合成了视网膜母细胞瘤蛋白（pRb），保证了正常的细胞凋亡过程，从而抑制了细胞癌变．
（2）甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生了 ______ ，因而癌细胞的13号染色体上均无正常的视网膜母细胞瘤基因．请根据表中信息分析甲患者家族中视网膜母细胞瘤发病率明显高于正常人群的主要原因是： ______ ．
（3）甲的父母计划再生育一个孩子，他们向医生进行遗传咨询，医生认为子代的肿瘤再发风险率很高，基因A可能变异而失活的两个时期是 ______ 和 ______ ．为达到优生目的，医生建议他们进行产前诊断，主要是用 ______ 的手段对胎儿进行检查．

难度：较易

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	样品数	DSCR₃/GAPDH
正常人	80	0.884±0.420
21三体胎儿	5	1.867±0.054
21三体患者	7	1.810±0.169