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          50条信息

            • 1.

              2010年诺贝尔奖生理医学授予英国科学家罗伯特•爱德华兹,以表彰其在体外受精技术领域做出的开创性贡献。体外受精是试管婴儿的基础。1999年4月23日晚9时,在广州中山医科大学第一附属医院出生一健康女婴,她是我国首例第三代试管婴儿,父母身体健康。婴儿的母亲7年前生下一男婴,孩子一岁后发病,最后死于脑出血。5年后,她第二次怀孕6个月时,到医院抽羊水及脐带血诊断,发现胎儿是男孩,而且是血友病患者,遂引产。夫妇二人最后来到中山医科大学附属医院做试管婴儿。医生培养了7个可做活体检查的胚胎,并抽取每个胚胎1~2个细胞进行检查后,选择了两个胚胎进行移植,最后一个移植成功。根据此资料回答下列问题:

              (1)在实施试管婴儿技术过程中,需要对女性进行超数排卵处理。超数排卵的方法是给女性注射_______激素。

              (2)胚胎移植之前需要经过筛选。医生认为选用女性胚胎进行移植效果更好。理由是_______________________________________。应用现代生物技术,人们已能够选取最理想的女性胚胎,其基因型应该是_______。(用B、b表示相关基因)。

              (3)早期胚胎性别鉴定的方法有很多,包括显微镜镜检法、SRY-PCR鉴定法。

              ①显微镜镜检法:利用显微镜观察胚胎细胞_______染色体以确定胚胎性别。该过程通常选用处于_______(时期)的细胞,使用的染色剂是___
              __________。

              ②SRY-PCR鉴定法操作的基本程序是:借助显微操作仪从被测胚胎(桑椹胚或囊胎)中分离几个细胞,提取DNA,然后用位于Y染色体上的性别决定基因制成DNA探针,经过检测两个胚胎,甲胚胎有杂交带,而乙胚胎无杂交带,由此可知符合要求的为________胚胎。

            • 2. 人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病。人类第7号染色体和第9号染色体之间可以发生相互易位如图甲所示,但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化;后代如果出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现9号染色体的某一片断有三份),则表现为痴呆病患者,如果出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现9号染色体的部分缺失),后代早期流产。乙图为由于发生第7染色体和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图,已知Ⅰ-2、Ⅱ-2为甲图所示染色体易位的携带者。


              (1)个体Ⅰ-2的7或9号染色体上基因的___________________  和________________发生了改变。
              (2)个体Ⅱ-2能够产生__________种配子。

              (3)写出个体Ⅲ-1的7和9号染色体组合_________________(用甲图中的字母表示)。

              (4)早期流产导致胎儿不能成活。Ⅲ-3同时为7和9染色体易位携带者的概率是__________。

              (5)Ⅱ-2与Ⅱ-1再生一个孩子,其染色体都正常的几率为 ________。

              (6)为防止生出患染色体异常遗传病的孩子,建议婚前进行____________________,妊娠期间进行______________________。

            • 3. 镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传疾病,如图为20实际中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图,基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期.请回答下列问题:

              (1)SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条α肽链正常.HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达,那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 ______ 条异常肽链,最少有 ______ 条异常肽链.
              (2)由图可知,非洲中部HbS基因和疟疾的部分基本吻合.与基因型为HbAHbA的个体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的 ______ 基因频率高.在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为 ______ 的个体比例上升.
              (3)在疟疾疫区,基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低,体现了遗传学上的 ______ 现象.
              (4)为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为 ______ (填序号).
              ①在人群中随机抽样调查             ②在患者家系中调查
              ③在疟疾疫区人群中随机抽样调查      ④对同卵和异卵双胞胎进行分析比对
              (5)若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%~5%的地区,其父母都是携带者;女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区,她的妹妹是患者.请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为 ______ .
            • 4.

              已知甲病和乙病都是单基因遗传病,其中一种病是红绿色盲。图1为患甲病的W家族遗传系谱图(显性基因为A,隐形基因为a),图2为患乙病的L家族系谱图(显性基因为B,隐形基因为b)。注意:每个家族均不携带另一个家族的致病基因。据图回答。

              ⑴W家族中甲病致病基因位于_______染色体上,属于_______性遗传。

              ⑵W家族中4号基因型是         。(不考虑乙病)

              ⑶L家族中IV号的致病基因来自_______号。

              ⑷已知W家族不带乙病致病基因,L家族不带甲病致病基因,若W家族5号与L家族Ⅲ号婚配,生出一个携带两种致病基因女孩的概率是_____,这个女孩的基因型是     

              ⑸我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是_____。

              A.近亲结婚者后代必患遗传病         B.近亲结婚者后代患隐性遗传病的机会增多

              C.人类的遗传病都是由隐性基因控制的 D.非近亲结婚者后代肯定不患遗传病

              ⑹W家族中的4号与L家族中的Ⅲ号结婚后,若Ⅲ号的某个初级卵母细胞中的一条DNA分子上A基因突变成a基因,由这个初级卵母细胞形成的卵细胞与W家族中4号所产生的精子结合成受精卵。这个受精卵发育成患甲病孩子的概率是_______。

            • 5. 下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制,乙病由另一对等位基因(B、b)控制,两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲病的致病基因,正常人群中甲病基因携带者的概率为4%。下表是①~④群体样本有关乙病调查的结果,请分析题意回答下列有关问题:

              (1)据图分析,甲病的遗传方式为________________,判断乙病的遗传方式要根据系谱图及表中的_______类家庭。

              (2)Ⅲ3的两对等位基因均为杂合的概率为_______。

              (3)若Ⅳ1与一个正常男性结婚,则他们生一个只患乙病男孩的概率是____________。若Ⅳ4与一个正常女性结婚,则他们生一个表现型正常的女孩,她是甲病基因携带者的概率____________。

              (4)下列属于遗传咨询范畴的有___________。

              A.详细了解家庭病史              B.对胎儿进行基因诊断

              C.推算后代遗传病的再发风险率    D.提出防治对策和建议

              (5)若Ⅰ1同时患线粒体肌病(由线粒体DNA异常所致),则Ⅱ2、Ⅱ3________(填“均患该病”、“均不患该病”或“无法确定”)。若Ⅲ2同时患克氏综合征,其性染色体为XXY,其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母,说明Ⅲ2患克氏综合征的原因是_______________________。

              (6)假设乙病遗传情况调查中共调查800人(其中男性400人,女性400人),调查结果发现患者25人(其中男性20人,女性5人),如果在该人群中还有15个携带者,则b基因的频率是_____________。

            • 6.
              镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传疾病,如图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图,基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期.请回答下列问题:

              (1)由图可知,非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合.与基因型为HbAHbA的个体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的基因频率高.在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为 ______ 的个体比例上升.
              (2)为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为 ______ (填序号).
              ①在人群中随机抽样调查②在患者家系中调查
              ③在疟疾疫区人群中随机抽样调查④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
              (3)若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%~5%的地区,其父母都是携带者;女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区,她的妹妹是患者.请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为 ______ .
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