先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸被丝氨酸替换（如表所示）。请回答问题。

（1）过程②中发生的变异属于__________。过程①称为______________。

（2）③的碱基序列为______________。

（3）一个该病患者（其父身高正常）和一个身高正常的人结婚，生出身高正常孩子的概率为_______。为诊断胎儿是否正常，可用_____________的方法进行产前诊断，如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠。

 A．近亲结婚者后代必患遗传病

 B．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病

 C．人类的遗传病都是由隐性基因控制的

 D．近亲结婚者后代患隐性遗传病的机会增多

据图回答下列有关遗传病的问题：

              图A                                                                                  图B

（1）图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中数字分别代表三种酶。若缺乏酶______会患白化病，缺乏酶①会患________________。从图A可以看出，基因通过______________________________________________，进而控制生物体的性状。

（2）如图B所示为两个家庭的遗传系谱图，Ⅱ－1患苯丙酮尿症，Ⅱ－3患尿黑酸症，Ⅱ－4患血友病，控制上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们分别位于三对同源染色体上，血友病基因h位于X染色体上。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。请回答下列问题：

①据图分析，苯丙酮尿、症尿黑酸症、血友病的遗传方式分别是_______________________________________。Ⅱ－1的基因型是ppAAX^HX^H，Ⅱ－4的基因型是___________。

②Ⅰ－3和Ⅰ－4再生一个孩子患血友病的概率是_____________________________。

③若Ⅱ－3已经怀孕，则其生一个健康男孩的概率是________________，为了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是____________。

④一调查小组经调查发现表现型正常的人群中，100个人中有一人含苯丙酮尿症致病基因。现有一名双亲正常，其弟弟患苯丙酮尿症的正常女性与一正常男性婚配，婚后他们生一个正常男孩的概率为_______________。

以酒待客是我国的传统习俗。有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为"白脸人"。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答：

(1)“白脸人”两种酶都没有，其基因型是________；“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中________含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过控制________，进而控制生物的性状。

(2)有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”。就上述材料而言，酒量大小与性别有关吗？你的理由是_______________________________。

(3)13三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇，生出患儿的概率增大。医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“＋”表示有该标记，“－”表示无)，对该病进行快速诊断。

①为了有效预防13三体综合征的发生，可采取的主要措施有________(回答3点、每点一分)。

②现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为"＋＋－")，其父亲为"＋－"，母亲为"－－"。该小孩患病的原因是其亲本的生殖细胞出现异常，即______染色体在________时没有移向两极。

囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病．正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白．病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^-的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。

（1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要______、______、______、______等物质。
（2）造成囊性纤维病的根本原因是______。
（3）患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是______。
（4）某地区正常人群中有的人携带有致病基因。如图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常；则：Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纤维病的概率是______。若Ⅱ₃和Ⅱ₄计划再生育一个孩子，同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是______。

回答有关人类遗传病及其预防的问题。

β地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血症，在我国南方发病率较高，患者不能产生正常β珠蛋白(正常β珠蛋白基因的长度为4.4Kb，异常β珠蛋白基因的长度为3.7Kb，1Kb=1000对碱基)。本病目前尚无理想的治疗方法。有一个家庭的遗传系谱如图1所示(Ⅱ-2是胎儿，情况不详)。

                                        图1

(1)据图判断该病的遗传方式是_____染色体上的______性遗传病。

(2)Ⅱ-1体细胞β珠蛋白基因的长度是_______Kb。

(3)产前检查可以预防遗传病患儿的出生，为了确定Ⅱ-2是否患有该种遗传病，可采用的最佳产前检查方法是（ ）。

A.进行B超检查，根据其性别来判断其是否患病

B.进行染色体分析，根据其染色体的形态、数目来判断其是否患病

C.进行相关基因的检测，根据其基因的长度来判断其是否患病

D.在显微镜下观察胎儿的红细胞，看起形状是否正常来判断其是否患病

(4)图1中的Ⅱ-1与图2中所示另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症（如图2），该病是由于低密度脂蛋白受体基因发生突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。

                                                 图2

①据图2可判断该病的遗传方式为                         。

②图1中Ⅱ-1与图2中的Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是___________。

③我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其遗传学依据是（ ）。

A．近亲结婚者后代必患遗传病B．近亲结婚者后代患隐性遗传病的概率增大

C．人类的遗传病都是由隐性基因控制的D．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病

如图是甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图．请据图回答：

（1）甲病的遗传方式为______，Ⅱ-7个体的基因型为______。

（2）乙病的致病基因______（能/不能）确定位于性染色体上，______（能/不能）确定乙病显隐性，Ⅱ-4个体____（能/不能）确定携带乙病致病基因。

（3）假设Ⅱ-3和Ⅱ-8无乙病基因，Ⅲ-9与Ⅲ-12结婚子女中患病的概率是______．若Ⅲ-11和Ⅲ-9分别与正常男性结婚，怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，推断后代患病的概率．Ⅲ-11可采取下列哪种措施______（填序号），Ⅲ-9可采取下列哪种措施______（填序号）。

A．性别检测       B．染色体数目检测      C．无需进行上述检测．

下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙是在一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因用B、b表示)。已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG，请分析回答：

(1)图甲中①②表示遗传信息传递过程，①表示            ，②表示            ；①过程发生的时间是            ，场所是            。

(2)α链碱基组成是               ，β链碱基组成是               。

(3)从图乙中可知镰刀型细胞贫血症致病基因位于      染色体上，属于      (显/隐)性遗传病。

(4)图乙中，Ⅱ₆的基因型是          ，要保证Ⅱ₉婚配后代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为            。

(5)若正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否可能发生变化?  

_____________________。

根据下列人类遗传病的资料，回答有关问题。

   2015年我国计划生育政策做出调整，一对夫妇可生育2个孩子。某对夫妇表现型正常，已有一个表现型正常的6岁女儿，妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断，医生建议她进行B超检查和羊水检查，羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。

【DNA分析结果】

（1）若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(X^b)，则该致病基因来自        （父亲／母亲）；其姐姐的基因型可能是             。

（2）若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa)，则其父亲的基因型是             。

（3）按上述结果，这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子概率是            。

【染色体检查结果及分析】

      为检测该胎儿患21三体综合征的风险，医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值，计算公式如下：

比值= 

（4）下图表示可能得到的两种结果。据图分析，结果     （1或2）显示胎儿患21三体综合征的风险较大，判断依据是                    。

（1）人类精子的形成是从    期开始，直到生殖机能减退；而女性卵泡的形成和在卵巢内的储备，是在     （时期）完成的，这是精子和卵子发生上的重要区别。

（2）在体外受精时，精子首先要进行               处理，精子与卵子在体外受精后，应移入发育培养液中继续培养，以便检查受精状况和受精卵的发育能力。

（3）人的体外受精胚胎，在8-16个细胞阶段可以移植，而牛、羊一般要培养到          

阶段才能移植。

（4）你建议这对夫妇选择         性胎儿，这需要在胚胎移植前，取1-2个细胞观察 或做DNA分析来做性别鉴定。