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          50条信息

            • 1.

              随着妊娠年龄的增加,21一三体的发病风险在不断增加.需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生。常用的方法有:

                (1)唐氏筛查:抽取孕妇血液化验,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标。检测这些物质可用__________技术,以细胞工程技术生产的、纯度高的_____________为试剂进行检测,筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定。

                (2)羊水检查:胎儿的某些细胞会脱落在羊水中,通过羊水穿刺,可以得到胎儿的细胞。将这些细胞通过___________技术以扩大细胞的数量,选择______的细胞进行染色体核型分析,了解胎儿细胞染色体的结构和___________是否正常。

                (3)无创基因检测:在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段,可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH(做参照)进行实时荧光定量PCR扩增,以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量,计算2种基因剂量的比值。如:

               

              样品数

              DSCR3/GAPDH

              正常人

              80

              0.884±0.420

              21-三体胎儿

              5

              1.867±0.054

              21-三体患者

              7

              1.810±0.169

                要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因,关键是_________的设计。从上述表格看,正常人与21-三体患者的比值有差异,其主要原因是____________利用该技术筛查21-三体的胎儿是否可靠,请说明理由:_____________。

            • 2. 产前诊断可以有效预防遗传病患儿的出生。若II-5携带致病基因,与正常男性结婚后想要小孩的话,你的建议是生________(男孩/女孩),你提出建议的理由是________________________________________________________________________。
            • 3.

              课本知识填空:

              (1)由于新合成的每个DNA分子中,都保留了原来的DNA分子中的一条链,这种复制方式被称做________________________。

              (2)DNA分子独特的双螺旋结构,为复制提供了__________________。

              (3)基因通过控制酶的合成来控制_________过程,进而控制生物体的性状。

              (4)基因突变是_________产生的途径,是生物变异的根本来源。

              (5)通过遗传咨询和_______________等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

            • 4.

              下图所示的遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲。回答下列问题:

              (1)Ⅲ10所患遗传病属于________染色体________遗传,Ⅱ4与Ⅱ5的基因型相同的概率是________。

              (2)若Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子,其同时携带两种致病基因的概率是________。

              (3)Ⅲ11的基因型是________。Ⅲ9的色盲基因来自Ⅰ1的概率是________。若Ⅲ11与Ⅲ9结婚生一个孩子,其同时患两种病的概率是____ ____。

              (4)Ⅲ11与Ⅲ9结婚属于近亲婚配,我国婚姻法禁止近亲结婚,其遗传学原因是________。

            • 5. 下图为某家族两种遗传病的系谱图,已知甲病(由A或a基因控制)和乙病(由B或b基因控制),其中一种病为伴性遗传。请回答下列有关问题:

              (1)甲病的遗传方式属于__________遗传。

              (2)写出Ⅰ-1的基因型_______,她的一个初级卵母细胞产生的卵细胞类型有____种。

              (3)若Ⅲ-8与Ⅲ-11结婚,生育一个患甲病子女的概率为_______,生育一个只患一种病的子女的概率为_________。

              (4)已知人群中甲病的发病率为1/10000,若Ⅲ-8与一个表现正常的男性结婚,则生育一个患甲病子女的概率约为_______________。

              (5)婚姻法规定,应禁止___________结婚,以降低后代隐性遗传病的发病率。

            • 6.

              下图所示的遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲。回答下列问题:


              (1)Ⅲ10所患遗传病属于________染色体________遗传,Ⅱ4与Ⅱ5的基因型相同的概率是________。

              (2)若Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子,其同时携带两种致病基因的概率是________。

              (3)Ⅲ11的基因型是________。Ⅲ9的色盲基因来自Ⅰ1的概率是________。若Ⅲ11与Ⅲ9结婚生一个孩子,其同时患两种病的概率是              

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