知识点挑题 - 高中生物 - 优优班--学霸训练营

1．对下列生物学实验进行结果预测或分析讨论
（1）医学诊断胎儿是否患先天愚型遗传病，可制作并观察细胞的染色体核型，通常选用______时期的细胞进行显微摄影，获得的全部染色体进行______、分组和排队，最后形成图象。在正常人体胎儿染色体组型图中具有______套遗传信息。
（2）探究生长激素对猪仔生长发育及瘦肉率的影响，实验结果若出现实验组的瘦肉率明显提高，其原因最可能是______。
（3）在探究2，4D对插枝生根作用的活动中，可用萘乙酸替代2，4-D，人们常常把天然的植物激素与人工合成的类似化学物合称为______。为体现生根效果，下列最适宜作为测量数据的是______。
A．枝条上的生根总数    B．枝条上生根的总长度
C．枝条上生根的平均长度    D．枝条上生根的粗壮程度
（4）取蛙1只，捣毁该蛙的脑，将其悬挂起来，用1%H₂SO₄溶液刺激该蛙左后肢的趾端，测量该刺激与屈腿是否同时发生______。为什么？______。
        将蛙坐骨神经纤维置于生理盐水中，测得其静息膜电位为-70mV，若在一定范围内增加溶液中的钾离子浓度，并测量膜电位变化，预测实验结果（以坐标曲线图形式表示实验结果）。

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2．
某遗传病是由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的，研究表明这些基因突变有显性突变和隐性突变两类。此遗传病按照遗传方式可分为I型和II型，其中I型为常染体显性遗传，Ⅱ型为常染色体隐性遗传。图9为其中一种类型的患病家族遗传系谱图，B、b是与该病有关的基因。

（1）控制氯离子通道蛋白合成的基因，其遗传信息的实质是基因内的 ______ 序列。
A．脱氧核糖B．脱氧核苷酸
C．核糖D．核糖核苷酸
（2）已知I-2无该遗传病致病基因，据图判断，该家族所患遗传病是 ______ （I型/II型），该遗传病的致病基因与正常基因互为 ______ （等位基因/相同基因），Ⅲ-13的基因型是 ______ 。
（3）有一无上述遗传病的女性白化病患者（aa）与无白化病基因的III-13婚配，后代可能不患病。产生这结果的可能原因是 ______ 。
（4）某人也患了由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的遗传病，其遗传咨询的正确步骤是 ______ 。
①判断咨询者的基因型
②推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议
③家系调查，绘制系谱图，确定遗传方式
④询问病史、家庭史
A．①④③②
B．④③①②
C．①②③④
D．④①③②

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3．
下面是百度百科关于抗利尿激素（ADH）的部分阐述，请回答相关问题：
抗利尿激素（又称血管升压素）是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素，经下丘脑--垂体束到达神经垂体后叶释放出来。其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性，促进水的吸收，是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素。此外，该激素还有增强髓部集合管对尿素的通透性。
（1）ADH合成后经由下丘脑神经细胞的______（填“细胞体”、“树突”或“轴突”）输送至脑下垂体后叶，垂体后叶中的ADH通过______方式从细胞进入血液。
（2）人的抗利尿激素的化学结构是：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸一NH₂；而猫的抗利尿激素的化学结构为：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一赖氨酸一甘氨酸一NH₂．这两者的生理效应______（填“相同”或“不同”），导致它们差异的根本原因可能是编码ADH的基因有1个______（填“碱基”、“密码子”或“碱基对”）不同。
（3）ADH合成过程脱去______个水分子，与ADH合成、加工、分泌直接相关的单膜细胞器是______。
（4）尿量超过 $%20%5Cfrac%20%7B3L%7D%7Bd%7D$ 称尿崩，尿崩症患者ADH分泌______。
（5）90%患者位于X染色体上的相关基因缺陷，如何确定这种病的显隐性？请简要写出确定思路：______。

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4．
随着妊娠年龄的增加，21三体的发病风险在不断增加，需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生．常用的方法有：
（1）唐氏筛查：抽取孕妇血液化验，检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标．检测这些物质可用 ______ 技术，以细胞工程技术生产的、纯度高的 ______ 为试剂进行检测．筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定．
（2）羊水检查：胎儿的某些细胞会脱落在羊水中，通过羊水穿刺，可以得到胎儿的细胞．将这些细胞通过 ______ 技术以扩大细胞的数量，选择 ______ 的细胞进行染色体核型分析，了解胎儿细胞染色体的结构和 ______ 是否正常．
（3）无创基因检测：在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段，可以对21号染色体上的特有基因DSCR₃和非21号染色体上的基因GAPDH（做参照）进行实时荧光定量PCR扩增，以测定DSCR₃基因和GAPDH基因的含量，计算2种基因剂量的比值．如：

样品数 DSCR₃/GAPDH

正常人 80 0.884±0.420

21三体胎儿 5 1.867±0.054

21三体患者 7 1.810±0.169

要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因，关键是 ______ 的设计．从上述表格看，正常人与21三体患者的比值有差异，其主要原因是 ______ ；利用该技术筛查21三体的胎儿是否可靠，请说明理由： ______ ．

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5．
回答下列关于人类遗传病的问题。
某两岁男孩（Ⅳ₅）患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如图1。

（1）据图判断，该病最可能的遗传方式为 ______ 遗传病。
（2）Ⅳ₅患者的致病基因来自第Ⅱ代中的 ______ 号个体。随着二胎政策的放开，该男孩的父母打算再生一个孩子，则生出正常孩子的概率是 ______ 。
（3）测定有关基因，父亲、患者均只测了一条染色体，母亲测了两条染色体，结果如图2：可以看出，此遗传病的变异类型属于 ______ ，这是由于DNA碱基对的 ______ 造成的。
（4）为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中的 ______ （多选）应注意进行遗传咨询和产前诊断。
A．2 B．3 C．4 D．6
进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的 ______ 。
A．核糖核苷酸 B．基因 C．氨基酸 D．脱氧核苷酸
（5）一对健康的夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，该夫妇生下一患有该病的男孩，于是向法院提出诉讼，要求核电站和化工厂赔偿，请问核电站和化工厂对此是否负责任 ______ ，并说明理由 ______ 。

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6．
很早人们便知道，ABL基因所在染色体若发生图1所示的现象会导致白血病。然而最近一项研究又表明，ABL基因本身突变又会导致甲种遗传病（相关基因用D，d表示），其临床表现为先天性心脏功能障碍或骨骼发育异常等。图2示该遗传病的某家系图。

（1）据图1判断，导致白血病的变异类型是 ______ 。
A．易位B．交叉互换
C．缺失D．基因突变
（2）据图2判断，甲种遗传病的致病基因呈 ______ （显性/隐性）．5号和6号如果再生育一个孩子，为了降低生出患儿的概率，以下可采取的措施是 ______ 。
A．遗传咨询 B．染色体分析 C．B超检查 D．基因检测
（3）为了筛查致病基因，对图2中个体进行基因测序，肯定会出现两种碱基序列的是 ______ ，理由是 ______ 。
（4）据最新报道，ABL基因某条链的序列由TAC（编码酪氨酸）突变为TGC导致甲种遗传病。根据下列所附的部分氨基酸的密码子，推测病变基因在这一位点的氨基酸应该是 ______ 。
ACG 苏氨酸CGU 精氨酸GCA 丙氨酸UAC 酪氨酸
AUG 甲硫氨酸CAU 组氨酸GUA 缬氨酸UGC 半胱氨酸
（5）控制ABO血型的基因也在9号染色体上。已知3至6号的血型分别是A、O、A、O．则5号和6号再怀孕一胎，该胎儿是O型患者的概率 ______ （大于/小于/等于）A型患者的概率，理由是 ______ 。

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7．
已知抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病(用D、d表示该对等位基因)。现有两位孕妇甲与乙，甲正常但丈夫为该病患者，乙为该病患者但丈夫正常。她们想知道胎儿是否为患者。
(1)医生对甲询问后，只让甲做B超检查确定胎儿性别，因为如果胎儿________________________；
医生对乙询问后得知该女性的父亲正常，便建议对胎儿进行基因诊断，因为乙的基因型为________，后代男女各有________(概率)患病，所以，不能通过性别鉴定的方法来判定后代是否患病。
(2)现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断。检测基因d的探针称为d探针，检测基因D的探针称为D探针。先采用PCR方法扩增该对等位基因，然后将PCR产物吸附在一种膜上形成斑点，每次做相同的两份膜，分别用D探针和d探针杂交，可以观察到如图中结果：

根据杂交结果，判断个体2和3的基因型分别为________、________。

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8．人体肤色表现为深色、较深色、中等色、浅色和白色,受A、a和B、b两对基因控制(A、B控制深色性状),两对基因独立遗传,A和B及a和b均为同等程度控制皮肤深浅的基因,且显性基因之间有叠加效应。现有一家族的肤色遗传如下图所示,对Ⅰ₃、Ⅰ₄与Ⅱ₆三人进行基因检测,结果表明他们的基因型不同。请分析并回答问题:

(1) 基因检测利用的是______技术,本题所用基因检测至少需要制作____种基因探针。

(2) 中等肤色人的基因型是_________,Ⅰ₃的基因型是______,Ⅱ₇的肤色是____。

(3) Ⅱ₅的基因型是____,Ⅱ₇与白色肤色的异性婚配,可生下____种不同肤色的后代,其中与Ⅲ₉肤色相同的概率为____。

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9．
2010年诺贝尔奖生理医学授予英国科学家罗伯特•爱德华兹，以表彰其在体外受精技术领域做出的开创性贡献。体外受精是试管婴儿的基础。1999年4月23日晚9时，在广州中山医科大学第一附属医院出生一健康女婴，她是我国首例第三代试管婴儿，父母身体健康。婴儿的母亲7年前生下一男婴，孩子一岁后发病，最后死于脑出血。5年后，她第二次怀孕6个月时，到医院抽羊水及脐带血诊断，发现胎儿是男孩，而且是血友病患者，遂引产。夫妇二人最后来到中山医科大学附属医院做试管婴儿。医生培养了7个可做活体检查的胚胎，并抽取每个胚胎1～2个细胞进行检查后，选择了两个胚胎进行移植，最后一个移植成功。根据此资料回答下列问题：

（1）在实施试管婴儿技术过程中，需要对女性进行超数排卵处理。超数排卵的方法是给女性注射_______激素。

（2）胚胎移植之前需要经过筛选。医生认为选用女性胚胎进行移植效果更好。理由是_______________________________________。应用现代生物技术，人们已能够选取最理想的女性胚胎，其基因型应该是_______。（用B、b表示相关基因）。

（3）早期胚胎性别鉴定的方法有很多，包括显微镜镜检法、SRY－PCR鉴定法。
①显微镜镜检法：利用显微镜观察胚胎细胞_______染色体以确定胚胎性别。该过程通常选用处于_______（时期）的细胞，使用的染色剂是___
__________。

②SRY－PCR鉴定法操作的基本程序是：借助显微操作仪从被测胚胎（桑椹胚或囊胎）中分离几个细胞，提取DNA，然后用位于Y染色体上的性别决定基因制成DNA探针，经过检测两个胚胎，甲胚胎有杂交带，而乙胚胎无杂交带，由此可知符合要求的为________胚胎。

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10．胎儿染色体核型分析是产前诊断染色体异常的重要方法。图1是某正常胎儿的染色体核型图，图2表示高龄孕妇21三体检出率与孕妇年龄的关系。请分析回答下列问题：

（1）图1应是取自______（填性别）胎儿的羊水细胞，经过培养、制片、观察、拍照，并分析所获得的处于______（填分裂类型和时期）的染色体图象。正常情况下，该细胞分裂过程中最多含有______对同源染色体。
（2）分析上图2可知，为了降低21三体综合征患儿产出的概率，女性的生育年龄一般不宜超过______岁。减数分裂产生精子和卵细胞过程中，若______细胞中发生了第21号染色体______的异常变化，导致形成染色体数目异常的配子，经受精作用形成的受精卵，会发育成21三体综合征的胎儿。
（3）研究发现有极少数染色体数正常的受精卵也会发育成为21三体综合征患者，检测发现患者的部分细胞染色体数目正常，部分细胞21三体，部分细胞是21单体，发牛的原因是______。不同患者体内异常细胞的比例并不不同，患者体内异常细胞的比例越高，表明其产生分裂异常的发育时期______。

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	样品数	DSCR₃/GAPDH
正常人	80	0.884±0.420
21三体胎儿	5	1.867±0.054
21三体患者	7	1.810±0.169