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          50条信息

            • 1.

              下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答:

               

              (1)据图分析,囊性纤维化病的遗传方式为________,Ⅱ-1和Ⅱ-2后代再发病的几率为________,所以生育前应该通过遗传咨询和________等手段,对遗传病进行监控和预防。

              (2)囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有________的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为________。

              (3)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白________改变,使其功能异常,患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。

              (4)以上事实说明,基因通过控制________直接控制生物体性状。

              (5)科研人员利用经过修饰的病毒作为________,将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中,这种治疗方法称为________。

            • 2.

              人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素;苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体内的代谢,图乙为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。请据图回答有关问题: 

               
              (1)分析图甲可以得知,在基因水平上,苯丙酮尿症是由于________(基因1、基因2、基因3)发生突变所致。 
              (2)Ⅲ4的基因型是____________________;Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为________。
              (3)Ⅲ3与正常男性婚配后所生女儿患进行性肌营养不良的概率为_______。

              (4)若Ⅲ5与Ⅲ2婚配,则他们所生孩子患病的概率为_______。

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