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          50条信息

            • 1.

              随着妊娠年龄的增加,21一三体的发病风险在不断增加.需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生。常用的方法有:

                (1)唐氏筛查:抽取孕妇血液化验,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标。检测这些物质可用__________技术,以细胞工程技术生产的、纯度高的_____________为试剂进行检测,筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定。

                (2)羊水检查:胎儿的某些细胞会脱落在羊水中,通过羊水穿刺,可以得到胎儿的细胞。将这些细胞通过___________技术以扩大细胞的数量,选择______的细胞进行染色体核型分析,了解胎儿细胞染色体的结构和___________是否正常。

                (3)无创基因检测:在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段,可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH(做参照)进行实时荧光定量PCR扩增,以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量,计算2种基因剂量的比值。如:

               

              样品数

              DSCR3/GAPDH

              正常人

              80

              0.884±0.420

              21-三体胎儿

              5

              1.867±0.054

              21-三体患者

              7

              1.810±0.169

                要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因,关键是_________的设计。从上述表格看,正常人与21-三体患者的比值有差异,其主要原因是____________利用该技术筛查21-三体的胎儿是否可靠,请说明理由:_____________。

            • 2. 产前诊断可以有效预防遗传病患儿的出生。若II-5携带致病基因,与正常男性结婚后想要小孩的话,你的建议是生________(男孩/女孩),你提出建议的理由是________________________________________________________________________。
            • 3.

              如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。请回答下列问题:

              (1)甲病的遗传方式是__________,乙病的遗传方式是__________。

              (2)Ⅱ-2的基因型为__________,Ⅲ-3的基因型为__________。

              (3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是__________。

              (4)若Ⅳ-1与一个正常男性结婚,则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是__________。

            • 4.

              课本知识填空:

              (1)由于新合成的每个DNA分子中,都保留了原来的DNA分子中的一条链,这种复制方式被称做________________________。

              (2)DNA分子独特的双螺旋结构,为复制提供了__________________。

              (3)基因通过控制酶的合成来控制_________过程,进而控制生物体的性状。

              (4)基因突变是_________产生的途径,是生物变异的根本来源。

              (5)通过遗传咨询和_______________等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

            • 5.

              下图所示的遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲。回答下列问题:

              (1)Ⅲ10所患遗传病属于________染色体________遗传,Ⅱ4与Ⅱ5的基因型相同的概率是________。

              (2)若Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子,其同时携带两种致病基因的概率是________。

              (3)Ⅲ11的基因型是________。Ⅲ9的色盲基因来自Ⅰ1的概率是________。若Ⅲ11与Ⅲ9结婚生一个孩子,其同时患两种病的概率是____ ____。

              (4)Ⅲ11与Ⅲ9结婚属于近亲婚配,我国婚姻法禁止近亲结婚,其遗传学原因是________。

            • 6. 如图为白化病遗传系谱图(有关遗传因子用A、a表示),请据图回答:
              (1)该遗传病是 ______ (显性、隐性)遗传病.
              (2)Ⅱ4和Ⅲ7的遗传因子组成分别为 ______ ______
              (3)Ⅲ8是杂合子的概率为 ______ ,Ⅲ9的遗传因子组成为 ______
              (4)若Ⅲ8和Ⅲ9婚配,后代患白化病的概率为 ______ ,预计他们生一个肤色正常女孩的概率为 ______
            • 7.    人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (1) 人类遗传病包括单基因遗传病、________________、染色体异常遗传病。若要调查某遗传病的发病率,最好选取群体中________________展开调查。

              (2) 调查小组对某一社区的家庭进行了有耳垂、无耳垂调查,结果如表。请回答下列问题:


                  ①若人类的有耳垂和无耳垂是由一对遗传因子A和a决定的。该对相对性状中显性性状是________________,控制该相对性状的基因位于__________(填“常”或“X”)染色体上。
                   ②从组合一的数据看,子代性状没有呈典型的性状分离比(3:1),其原因是________________。

              (3) 若调查小组调查的是白化病,从基因与性状的关系分析,白化症状的出现是因为________________。

            • 8. 下图为某家族两种遗传病的系谱图,已知甲病(由A或a基因控制)和乙病(由B或b基因控制),其中一种病为伴性遗传。请回答下列有关问题:

              (1)甲病的遗传方式属于__________遗传。

              (2)写出Ⅰ-1的基因型_______,她的一个初级卵母细胞产生的卵细胞类型有____种。

              (3)若Ⅲ-8与Ⅲ-11结婚,生育一个患甲病子女的概率为_______,生育一个只患一种病的子女的概率为_________。

              (4)已知人群中甲病的发病率为1/10000,若Ⅲ-8与一个表现正常的男性结婚,则生育一个患甲病子女的概率约为_______________。

              (5)婚姻法规定,应禁止___________结婚,以降低后代隐性遗传病的发病率。

            • 9.

              请依据所学的遗传学知识回答下列与人类遗传病相关的问题:

              (1)遗传病患者的体细胞中       (填“一定”或“不一定”)含有致病基因。基因检测进行产前诊断,可以减少遗传病的发生,若要检测胎儿是否患有苯丙酮尿症或带有苯丙酮尿症基因时,需要用       种基因探针完成检测。

              (2)调查镰刀型细胞贫血症的发病率及其遗传方式,选择的方法分别为       

              A.在人群中随机抽样调查                B.在患者家系中调查

              C.在疟疾疫区人群中随机抽样调查     D.对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

              (3)下图是甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种独立的单基因遗传病的遗传系谱图,其中Ⅱ5携带甲病基因。




              ①甲病和乙病的遗传方式分别是               

              ②Ⅱ9的基因型为        

              ③Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常男孩的概率为        

              ④若Ⅲ3带有甲病致病基因,则Ⅲ2和Ⅲ3结婚,生一个正常孩子的概率为           

            • 10. (8分)高二兴趣小组的同学对某小学一年级的全体学生进行色盲发病率调查,结果汇总如下表,请根据表中数据分析回答(注:色觉正常基因为B,色盲为基因为b):

              性状

              表现型

              2001届

              2002届

              2003届

              2004届

              色觉

              正常

              404

              398

              524

              432

              436

              328

              402

              298

              色盲

              8

              0

              13

              1

              6

              0

              12

              0

              (1)上述表格中可反映出色盲遗传具有                                 的特点。

              (2)在调查中发现某色盲女生且耳垂连生(耳垂显性基因为A,隐性基因为a),但其父母均为耳垂离生,该同学的基因型为          ,母亲的基因型为          ,父亲色觉正常的概率为          

              (3)调查中发现一男生(Ⅲ10)患有色盲,其同胞姐姐患有白化病,经调查其家族系谱图如下:

              则该男孩的色盲基因来自第一代中的     号个体,Ⅱ6的基因型是       

              若Ⅲ7与Ⅲ9婚配,生育子女中患两种遗传病的概率是          。在当地人群中约200个表现型正常的人群中有一个白化基因杂合子。一个表现型正常,其双亲也正常,但其弟弟是白化病患者的女人,与当地一个无亲缘关系的正常男人婚配。他们所生孩子患白化病的概率为          

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