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          50条信息

            • 1. 遗传与遗传咨询
              ALGS也被称为先天性肝内胆管发育不良症,大多数(约 97%)ALGS病例是由于JAG1基因缺陷引起的,其中多数为点突变,JAG1基因定位于20号染色体短臂。受基因A/a控制,如图为ALGS患儿家系图。

              (1)据以上信息判断,致病基因为______(显/隐)性,位于______(常/X/Y)染色体上。
              (2)Ⅱ3的基因型______,Ⅲ1长大后与正常异性婚配,后代患病的概率______。
              (3)Ⅲ2由于交通事故而过世,Ⅱ1再次怀孕欲对胎儿是否患病进行遗传诊断,合理的建议是______。
              A.性别确定
              B.染色体分析
              C.重组DNA研究
              D.B 超检查
              (4)如果Ⅱ1和Ⅱ2均不携带抗维生素D佝偻病基因(受基因B/b控制),抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传病。Ⅲ1患抗维生素D佝偻病,可能的原因是______。(多选)
              A.父亲的配子发生突变
              B.自身突变
              C.母亲的配子发生突变
              D.缺少维生素D
              (5)如果Ⅲ4患抗维生素D佝偻病,长大后与正常异性婚配,后代患病的概率______(同时考虑ALGS和抗维生素D佝偻病),怀孕经产前诊断得知,所怀孩子是男孩,是否还需要做进一步检查?请简述理由______。
            • 2. 研究者在大豆突变体库中筛选出纯合突变体甲,并对其展开研究。
              (1)γ射线照射可诱导大豆发生基因突变或______,是构建大豆突变体库常用的______因素诱变方法。突变体甲表现为叶皱缩型,如图1。

              (2)以突变体甲与野生型大豆为亲本,进行正反交获得F1.采用特异性引物对两亲本基因组DNA 进行PCR扩增得到两亲本的差异性条带,可用于杂种植株的鉴定。如图2是用该引物对双亲及F1植株进行PCR扩增的结果。

              据结果判断,1~10中______是杂交成功获得的F1植株;推测F1中出现其它植株的原因是______。F1自交收获F2,发现突变型124株、野生型380株,说明突变体甲叶型突变的遗传符合孟德尔的______定律。
              (3)研究发现突变体甲是7号染色体片段缺失导致的,预测该缺失范围内有6个基因(记为基因1~6)最有可能与甲的叶皱缩有关,而这6个基因在8号染色体上均有功能类似的基因(记为基因1'~6')。为确定基因1~6中与甲的叶皱缩直接相关的基因,研究者从野生型______细胞中提取总RNA,逆转录获得______作为PCR模板,根据上述基因设计引物进行扩增。结果发现只扩增出基因1~4,以及基因1'、3'、5'、6',故锁定基因______作为重点研究对象,后命名为基因P和基因Q。
              (4)研究者将同为叶皱缩表型的突变体乙与突变体甲杂交,子代均表现为叶皱缩,说明突变体乙与突变体甲的突变位点是______(相同/不同)的。进一步对突变体乙的基因测序,发现仅有基因Q发生突变。为确定基因Q的功能,将该基因转入______的大豆中,若发现______,则可证实基因Q与叶片正常发育直接相关。
              (5)研究发现基因Q与大豆叶表皮角质层的发育过程有关,角质层具有保水、抵抗病菌和昆虫侵袭等作用。请预期该研究的应用价值:______。
            • 3. 在探索生命之谜的历史长河中,许多生物科学家为之奋斗、献身,以卓越的贡献扬起了生物科学“长风破浪”的风帆。回答下列与遗传有关的问题:
              (1)在豌豆杂交实验中,孟德尔用纯合的黄色圆粒(YYRR)豌豆与绿色皱粒(yyrr)豌豆杂交得F1,F1自交得F2,选择F2中黄色皱粒豌豆自交得F3,则F3中黄色皱粒的个体占______。
              (2)研究发现皱粒基因(r)比圆粒基因(R)多了800个碱基对,但r基因编码的多肽链比R基因编码的多肽链的末端少了61个氨基酸,推测其原因可能是r基因转录的mRNA比R基因转录的mRNA提前出现了______。
              (3)摩尔根用灰身长翅(BBVV)与黑身残翅(bbvv)的果蝇杂交,将F1中雌果蝇进行测交,子代出现四种表现型,比例为1:1:1:1,说明F1中雌果蝇产生了______种配子。
              (4)格里菲思的肺炎双球菌转化实验中,R型活菌与被加热灭活的S型菌混合后注入小鼠体内,小鼠死亡。在死亡的小鼠体内分离出了S型菌,研究发现该S型菌是灭活的S型菌中的DNA进入R型菌转化而成,R型菌的这种变异属于可遗传变异中的______。
              (5)赫尔希和蔡斯用同位素标记法,通过噬菌体侵染细菌的实验证明了______。
              (6)沃森和克里克提出了DNA分子双螺旋结构的物理模型。该模型中______体现了DNA分子的多样性。
              (7)米西尔森和斯塔尔用细菌进行实验,将亲代细菌的DNA用15N完全标记后放入含14N的培养基培养,分别在0分钟、20分钟、40分钟取样,破碎细胞提取DNA,利用密度梯度离心的方法得到的亲代DNA均为重链带,F1均为杂合链带,F2一半为杂合链带一半为轻链带,该实验说明了DNA分子的复制方式为______。
              (8)随着生物科学技术的发展,人类已经能够在体外进行DNA分子的扩增,在PCR仪中进行DNA分子扩增时,需加入原料、模板、酶及______,以保证Taq酶催化DNA子链的形成。
              (9)在遗传学上,把遗传信息的传递叫做信息流。信息流的方向可以用克里克提出的______来表示:遗传信息可以从DNA流向DNA,也可以从DNA流向RNA,进而流向蛋白质。
            • 4. 家蚕是二倍体生物,含28对染色体,ZZ为雄性,ZW为雌性。幼蚕体色中的有斑纹和无斑纹性状分别由Ⅱ号染色体上的A和a基因控制。雄蚕由于吐丝多,丝的质量好,更受蚕农青睐,但在幼蚕阶段,雌雄不易区分。于是,科学家采用如图所示的方法培育出了“限性斑纹雌蚕”来解决这个问题。请据图回答下面的问题。

              (1)家蚕的一个染色体组的组成为______。
              (2)图中变异家蚕的“变异类型”属于______。该染色体变异可发生在细胞的哪种分裂方式中______。图中F1有斑纹的个体中染色体正常的比例为______。
              (3)根据题意,在生产中,选取题中的家蚕做亲本培育,并根据体色辨别幼蚕性别,选出雄蚕。请用遗传图解和适当的文字表示该过程。______。
            • 5. 某雌雄异株植物的性别决定方式为XY型,花色有白色、黄色、红色三种,由仅位于X染色体上的等位基因(A、a)和位于常染色体上的等位基因(B、b)共同控制,相关色素的合成过程如图所示。回答下列问题:

              (1)该植物花瓣中色素的合成过程,说明基因与性状关系是______。
              (2)两红花植株杂交,子代出现了的黄花植株,则子代中红花植株与白花植株的比例为______。
              (3)请从第(2)题杂交实验的子代中选择实验材料,设计一次杂交实验,以确定某白花雌株的基因型(写出相关的实验思路并预期实验结果和结论)。______。
            • 6. 果蝇的长翅和小翅具有完全显隐性关系,受位于X染色体上的一对等位基因A和a控制。某实验室有甲、乙两支试管装有果绳,甲试管果蝇全为长翅,乙试管果蝇有长翅(雌雄均有)和小翅(未统计性别),已知甲、乙两试管的果蝇具有连续随机交配的亲子代关系,但由于标签脱落,甲、乙试管果蝇亲子代关系未知(假设亲代试管中的果蝇均参与交配并产生子代,不考虑突变),请回答下列问题:
              (1)果蝇的长翅和小翅这对相对性状中显性性状是______。
              (2)乙试管中的小翅果绳的性别为______(填“全为雌性”“全为雄性”或“雌雄均有”),其理由是______。
              (3)若要判断甲、乙两试管果蝇的亲子代关系,则可选择______(填“甲”或“乙”)试管的全部长翅雌果蝇和若干只小翅雄果蝇杂交,若杂交的结果为______,则可以证明乙必为甲的亲本,此时甲试管中长翅雌果蝇的基因型为______。
            • 7. 遗传病及其预防
              Ⅰ.LDL的作用是携带胆固醇进入组织细胞被利用,LDL受体缺乏会引起高胆固醇血症(FH),该病是家族性遗传病,控制LDL受体合成的基因(R-r) 在第 19 号染色体上。如图是某个家系中关于LDL受体的部分遗传系谱图。

              (1)LDL受体的化学本质是______。
              (2)据图分析,FH的遗传方式是______。控制LDL受体合成的基因是(R/r)。患高胆固醇血症的个体基因型是______。
              (3)图中3号与一正常女性结婚,生育正常子代的概率是______。
              Ⅱ.LDL 与受体结合后,2号染色体上的一对等位基因(A-a)控制其向细胞内转运,如果出现转运困难,也会引起高胆固醇血症(FH)。10号与妻子(LDL受体正常)均能正常转运,但他们生育的第一个孩子出现了转运困难。
              (4)基因A(a)与基因R(r)的遗传遵循______定律。
              (5)据题意分析,10号及其子女的相关叙述正确的是______(多选)
              A.10号个体的基因型是AaRr
              B.子代LDL受体正常的概率是
              C.再生育一个孩子转运正常的概率是
              D.再生育一个孩子不患高胆固醇血症的概率是
              (6)若10号与妻子生育二胎,采取什么措施可避免生出患病的子女?______。
            • 8. 豌豆有较多易于区分的相对性状,遗传学三大定律中有两大定律的发现都以豌豆作为实验材料。不考虑交叉互换的情况下,回答下列问题:
              (1)遗传学三大基本定律分别是______、基因自由组合定律、基因的连锁互换定律。
              (2)孟德尔利用豌豆做杂交实验的整个过程中,对母本的处理是______。
              (3)为了判断豌豆茎的高度(高茎和矮茎)、豆英的形状(饱满和不饱满)、花的位置(腋生和顶生)这三对相对性状的遗传是否遵循基因的自由组合定律。孟德尔分别让高茎豌豆与矮茎豌豆杂交,饱满豆荚豌豆与不饱满豆英豌豆杂交,花腋生豌豆与花顶生豌豆杂交,所得F1进行自交,F2中高茎:矮茎=3:1、饱满:不饱满=3:1、腋生:顶生=3:1。
              ①豌豆茎的高度、豆荚的形状和花的位置中显性性状依次为______。
              ②纯合高茎不饱满顶生豌豆与纯合矮茎饱满腋生豌豆杂交,所得F1再自交,若F2中与亲本表现型不同的个体占______,则表明控制这三对相对性状的基因遵循自由组合定律;若控制豆英形状和花位置的基因不遵循自由组合定律,但这两对等位基因均与控制茎高度的等位基因遵循自由组合定律,则F2的表现型及其比例为______。
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