苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人；尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人尿液中含有尿黑酸，根据下图回答：

（1）导致苯丙酮尿症的直接原因是由于患者的体细胞中缺少____________________

（2）若在其他条件均正常的情况下，直接缺少③会使人患_______________________

Ⅱ．下面是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b，若Ⅱ-7为纯合体，据图回答：

如图所示为牵牛花花瓣中存在的生化途径，两种色素均不存在时表现为白色，仅有花青素时，颜色受PH的影响，晴朗的早晨为红色，中午为紫色。请据图回答下列问题：

（1）据图可知，牵牛花颜色体现出基因与性状的关系是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿，另外还受＿＿＿＿＿＿＿的影响。

（2）为探究两对基因（B、b和D、d）是在一对同源染色体上，还是在两对同源染色体上，选用基因型为AABbDd的蓝紫色植株进行自交，若子代植株花色及比例为＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿，则两对基因在两对同源染色体上。

（3）若三对基因独立遗传，某牵牛花植株的基因型为AaBbDd，让该植株进行自交，后代中白色个体所占的比例为＿＿＿＿＿。取该植株的花粉进行多倍体植物的培养，则所获后代的表现型及其比例为＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

囊性纤维病是一种单基因遗传病．多数患者的发病机制是运载氯离子的跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因发生了变化，模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，从而使该跨膜蛋白第508位缺少苯丙氨酸，导致该跨膜蛋白转运氯离子的功能异常，出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症．请分析回答下列问题：

（1）囊性纤维病这种变异来源于________．上述材料说明该变异具有________特点．

（2）囊性纤维病基因是通过________直接控制生物体的性状．

（3）图甲、图乙表示两种出现囊性纤维病的家庭（设该性状由等位基因A、a控制）．

①由图________可推知囊性纤维病的遗传方式，该病的遗传方式是________．

②CFTR蛋白基因转录时，以该基因的________条链（填“1”或“2”）为模板在________的催化下，将游离核苷酸通过________键聚合成RNA分子．翻译时，核糖体移动到mRNA的________，多肽合成结束．

③假定某种荧光染料只能对CFTR蛋白基因进行标记，取图乙F₁中正常女孩的干细胞置于含该荧光染料的培养基中进行体外培养，则处于第二次细胞分裂中期时细胞内有________个荧光标记．

油菜物种Ⅰ（2n＝20）与Ⅱ（2n＝18）杂交产生的幼苗经秋水仙素处理后，得到一个油菜新品系（注：Ⅰ的染色体和Ⅱ的染色体在减数分裂中不会相互配对）。

（1）秋水仙素通过抑制分裂细胞中________的形成，导致染色体加倍；获得的植株进行自交，子代________（会／不会）出现性状分离。

（2）观察油菜新品系根尖细胞有丝分裂，应观察________区的细胞，处于分裂后期的细胞中含有________条染色体。

（3）该油菜新品系经多代种植后出现不同颜色的种子，已知种子颜色由一对基因A／a控制，并受另一对基因R／r影响。用产黑色种子植株（甲）、产黄色种子植株（乙和丙）进行以下实验：

①由实验一得出，种子颜色性状中黄色对黑色为________性。

②分析以上实验可知，当_______基因存在时会抑制A基因的表达。实验二中丙的基因型为________，F₂产黄色种子植株中杂合子的比例为________。

③有人重复实验二，发现某一F₁植株，其体细胞中含R／r基因的同源染色体有三条（其中两条含R基因），请解释该变异产生的原因：________。

下图表示某DNA片段的遗传信息的传递过程，①～⑦表示物质或结构，a、b、c表示生理过程，据图回答下列问题：

（1）图中表示DNA复制的过程是________（填字母），图中表示基因表达的过程是________（填字母）。

（2）a、b过程需要的酶分别是__________、___________，a、b过程中碱基配对的不同点是____________，c过程中结构③的移动方向为________（用箭头表示）。

（3）若图中①所示为某个精原细胞中的一对同源染色体上的DNA（DNA两条链中N分别为¹⁵N和¹⁴N），每个DNA分子中均由5000个碱基对组成，其中的腺嘌呤都占20%，将该细胞放在含有¹⁴N的培养基中连续进行两次有丝分裂，则需要游离的胞嘧啶脱氧核苷酸________个，而形成的4个细胞中含有¹⁵N的细胞个数可能是______________。

（4）油菜的中间代谢产物磷酸烯醇式丙酮酸（PEP）运输到种子后有两条转变途径，如图所示。科研人员根据这一机制培育出的高油油菜，产油率由原来的35%提高到了58%。分析图可知，油菜含油量提高的原因是_______________的形成抑制了酶b合成过程中________的阶段。

某种雌雄异株植物为XY型性别决定，无X染色体的个体不能成活。该植物的蓝花和紫花由位于常染色体的等位基因A、a和X染色体的等位基因B、b共同控制。已知其紫花形成的生化途径如下图所示。请回答：

（1）花色遗传遵循自由组合定律的原因是                                。图中 ①表示      过程。紫花的形成过程说明基因可以通过              影响新陈代谢，进而控制生物性状。

（2）该种植物蓝花雄株的基因型有      种。选取雄株（aaX^BY）与杂合紫花雌株杂交，则F₁中产生一株基因型为AaX^BX^bY植株，则产生的原因是                。

   （3）以上述F₁中的植株为实验材料，为快速培育出能稳定遗传的紫花雌株，请用遗传图解表示该过程。

人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的单基因遗传的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系谱图如图1所示），第Ⅰ代发病情况不详，第2～4代共有7人发病。请分析回答下列问题：

(2)经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白(TTR)空间结构异常，这说明基因可通过控制             直接控制生物性状。

(3)测序结果发现，Ⅲ-2的TTR基因序列仅有T1(图2)一种，而Ⅲ-1的TTR基因序列有T₁和T₂(图3)两种。

①根据T₁基因和T₂基因碱基序列推断，Ⅲ-11的TTR基因中，相应的碱基序列组成是_____________________(用T₁、T₂表示)

②Ⅲ-3和Ⅲ-4再生育一个终生正常男孩的概率为       。

③若要确定该病的发病概率应该选用以下哪种调查方法(     )

A.人群抽样调查      B.患者家系调查

囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因发生了变化，模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，从而使该跨膜蛋白第508位缺少苯丙氨酸，导致该跨膜蛋白转运氯离子的功能异常，出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题：

（1）囊性纤维病这种变异来源于________。上述材料说明该变异具有________特点。

（2）囊性纤维病基因是通过________直接控制生物体的性状。

（3）图甲、图乙表示两种出现囊性纤维病的家庭（设该性状由等位基因A、a控制）。

①由图________可推知囊性纤维病的遗传方式，该病的遗传方式是________。

②CFTR蛋白基因转录时，以该基因的一条链（填“1”或“2”）为模板在________的催化下，将游离核苷酸通过________键聚合成RNA分子。翻译时，核糖体移动到mRNA的________，多肽合成结束。

③假定某种荧光染料只能对CFTR蛋白基因进行标记，取图乙F₁中正常女孩的干细胞置于含该荧光染料的培养基中进行体外培养，则处于第二次细胞分裂期时细胞内有________个荧光标记。

如图表示某DNA片段遗传信息的传递过程，①～⑤表示物质或结构，a、b、c表示生理过程。请据图回答下列问题：（可能用到的密码子：AUG—甲硫氨酸、GCU—丙氨酸、AAG—赖氨酸、UUC—苯丙氨酸、UCU—丝氨酸、UAC—酪氨酸）

（1）完成遗传信息表达的是         （填字母）过程；b过程所需的酶主要有           。

（2）图中含有核糖的物质或结构有           （填数字）。

（3）该DNA片段中胸腺嘧啶脱氧核苷酸的数目为     个。

（4）从化学成分角度分析，与③结构的化学组成最相似的是 （   ）

A．乳酸杆菌  B．噬菌体    C．染色体  D．流感病毒

（5）苯丙酮尿症是由控制某种酶的基因异常而引起的，这说明基因和性状的关系是        。

图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）。图2为对某一家族中患镰刀型细胞贫血症（甲病）和另一种遗传病（乙病）调查后得到的遗传系谱图。调查发现Ⅰ－4的家族中没有乙病史。试回答（以A与a、B与b依次表示甲、乙两种遗传病基因及等位基因）。

⑴图1中①②表示遗传信息流动过程，①发生的时期是                ，②发生的场所是                   。

⑵若图1正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状           (会或不会)发生改变。

⑶镰刀型细胞贫血症(甲病)的遗传方式为           ；判断的依椐为             。该病来源于基因突变，合成了异常血红蛋白导致红细胞结构异常，影响正常功能，说明基因通过控制                           ；该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变具有                      和有害性特点。

⑷若Ⅲ－2与Ⅲ－3婚配，U同时患两种病女孩的可能性为            ；若U已有一个两病兼发的哥哥，则U正常的可能性为            。

⑸假设某地区人群中10000人当中有一个甲病患者，若Ⅲ－1与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患甲病小孩的概率是              （用分数表示）。