知识点挑题 - 高中生物 - 优优班--学霸训练营

2．
下面是百度百科关于抗利尿激素（ADH）的部分阐述，请回答相关问题：
抗利尿激素（又称血管升压素）是由下丘脑的视上核和室旁核的神经细胞分泌的9肽激素，经下丘脑--垂体束到达神经垂体后叶释放出来。其主要作用是提高远曲小管和集合管对水的通透性，促进水的吸收，是尿液浓缩和稀释的关键性调节激素。此外，该激素还有增强髓部集合管对尿素的通透性。
（1）ADH合成后经由下丘脑神经细胞的______（填“细胞体”、“树突”或“轴突”）输送至脑下垂体后叶，垂体后叶中的ADH通过______方式从细胞进入血液。
（2）人的抗利尿激素的化学结构是：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一精氨酸一甘氨酸一NH₂；而猫的抗利尿激素的化学结构为：半胱氨酸一酪氨酸一苯丙氨酸一谷氨酰胺一天冬氨酸一半胱氨酸一脯氨酸一赖氨酸一甘氨酸一NH₂．这两者的生理效应______（填“相同”或“不同”），导致它们差异的根本原因可能是编码ADH的基因有1个______（填“碱基”、“密码子”或“碱基对”）不同。
（3）ADH合成过程脱去______个水分子，与ADH合成、加工、分泌直接相关的单膜细胞器是______。
（4）尿量超过 $%20%5Cfrac%20%7B3L%7D%7Bd%7D$ 称尿崩，尿崩症患者ADH分泌______。
（5）90%患者位于X染色体上的相关基因缺陷，如何确定这种病的显隐性？请简要写出确定思路：______。

难度：较易

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3．

下列有关生物变异与人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．由受精卵发育而来的细胞中基因组成为AAaa的个体一定是四倍体

B．染色体之间交换部分片段不一定属于染色体结构变异

C．21三体综合征的病因可能是一个卵细胞与两个精子结合

D．患有遗传病的个体的某些细胞内一定会有致病基因存在

难度：中等

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4．

某种遗传病有两对位于非同源染色体（常染色体）上的等位基因控制，只有相同时存在两种显性基因时才表现正常。一对表现正常夫妇（妻子的父母却正常，丈夫的父母均患病）生育了一个患病的男孩，经遗传咨询该夫妇生育后代患病的概率为 $%20%5Cfrac%20%7B7%7D%7B16%7D$ ．作图分析，下列说法中正确的是（　　）

A．该病在人群中男性患者多于女性

B．妻子的父母的基因型可能相同

C．丈夫的父母的基因型可能相同

D．患病男孩是纯合子的概率为 $%20%5Cfrac%20%7B1%7D%7B3%7D$

难度：较易

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5．
随着妊娠年龄的增加，21三体的发病风险在不断增加，需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生．常用的方法有：
（1）唐氏筛查：抽取孕妇血液化验，检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标．检测这些物质可用 ______ 技术，以细胞工程技术生产的、纯度高的 ______ 为试剂进行检测．筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定．
（2）羊水检查：胎儿的某些细胞会脱落在羊水中，通过羊水穿刺，可以得到胎儿的细胞．将这些细胞通过 ______ 技术以扩大细胞的数量，选择 ______ 的细胞进行染色体核型分析，了解胎儿细胞染色体的结构和 ______ 是否正常．
（3）无创基因检测：在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段，可以对21号染色体上的特有基因DSCR₃和非21号染色体上的基因GAPDH（做参照）进行实时荧光定量PCR扩增，以测定DSCR₃基因和GAPDH基因的含量，计算2种基因剂量的比值．如：

样品数 DSCR₃/GAPDH

正常人 80 0.884±0.420

21三体胎儿 5 1.867±0.054

21三体患者 7 1.810±0.169

要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因，关键是 ______ 的设计．从上述表格看，正常人与21三体患者的比值有差异，其主要原因是 ______ ；利用该技术筛查21三体的胎儿是否可靠，请说明理由： ______ ．

难度：较易

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6．

如图为人类中的一种单基因遗传病系谱图．相关叙述错误的是（　　）

A．若II₅不携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传

B．若调查该病的发病率，则要保证调查群体足够大

C．若II₄为患者，则可确定该病的遗传方式

D．若致病基因位于常染色体上，则III₅是携带者的概率 $%20%5Cfrac%20%7B2%7D%7B3%7D$

难度：较易

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7．

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

B．遗传病由致病基因导致，无致病基因不患遗传病

C．调查某遗传病的遗传方式时，被调查者的性别与年龄不会影响调查结果

D．单基因遗传病中，常染色体隐性病的发病率低于该病致病基因的基因频率

难度：较易

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8．

某与外界隔离的岛屿上，经调查该地区居民中白化病的致病基因频率为a，红绿色盲的致病基因频率为b，抗维生素D佝偻病的致病基因频率为c，下列有关叙述不正确的是（　　）

A．正常个体中白化病携带者所占的概率为 $%20%5Cfrac%20%7B2a%7D%7B1%2Ba%7D$

B．男性个体中患红绿色盲的个体所占的比例为b

C．不患抗维生素D佝偻病的女性个体占全部个体的 $%20%5Cfrac%20%7B%281-c%29%5E%7B2%7D%7D%7B2%7D$

D．女性个体中同时患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的占bc

难度：较难

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9．
在研究人类某种遗传病时，发现必须同时具有A、B两种显性基因的人表现型才能够正常（已知两对等位基因位于两对常染色体上）．
（1）该遗传病患者的基因型有 ______ 种．
（2）如图是该病的某遗传系谱图．
已知I-1基因型为AaBB，I-3基因型为AABb，且II-2与II-3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则II-2与II-3的基因型分别是 ______ 、 ______ ．
（3）Ⅲ-1与一正常男性婚配并生育了一个正常孩子，现已怀了第二胎， ______ （填“有”或“没有”）必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断，理由是 ______ ．

难度：较易

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10．
家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传病（用字母A/a表示），该病在人群中的发病率没有明显的性别差异。某家族有高胆固醇血症的遗传史，通过家系调查绘制出该家族部分系谱图（如图1），其中已故男女的基因型及表现型无法获知，Ⅱ₆不携带该病的致病基因。

（1）结合家族性高胆固醇血症的人群发病特点，通过家族系谱图1可初步判断该病的致病基因位于 ______ （常/X/Y）染色体，其中Ⅲ9号的基因型是 ______ 。
低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变是家族性高胆固醇血症的主要病发原因，该突变引起细胞膜表面的LDL-R缺失或结构功能异常，导致细胞内胆固醇代谢障碍。临床对该对等位基因的片段进行DNA测序，结果如图16，其中不同线形表示不同碱基，每个波峰对应序列上的一个碱基位点。
（2）由图2推断，LDL-R基因的突变类型最可能属于 ______ 。
A．碱基对缺失B．碱基对替换C．碱基对增添D．碱基对重复
（3）根据家族性高胆固醇血症的发病原因推断，该病患者总胆固醇高于正常值的原因有 ______ 。（多选）
A．血清中HDL浓度下降 B．组织细胞对胆固醇的代谢量下降
C．血清中LDL浓度升高 D．由LDL携带的胆固醇占总胆固醇的比例增加
（4）根据图1，请从遗传和内环境稳态两方面对家族性高胆固醇血症的防治提出建议： ______ 。

难度：较易

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	样品数	DSCR₃/GAPDH
正常人	80	0.884±0.420
21三体胎儿	5	1.867±0.054
21三体患者	7	1.810±0.169