3.
青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一,其中发育性青光眼(婴幼儿型和青少年型)具有明显的家族遗传倾向.如图1是某家系发育型青光眼的系谱图.
![](https://www.ebk.net.cn/tikuimages/7/2017/700/shoutiniao68/4d245a97feaaf56f865ca173516c2c91.png)
(1)系谱分析表明,发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病.根据上面系谱推测,致病基因应位于
______
染色体上,其遗传时遵循
______
定律.
(2)检查发现,发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常.为研究其病因,研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因(M
+)或青光眼患者M蛋白基因(M
-),构建基因表达载体,分别导入Hela细胞中进行培养,一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况,实验分组及检测结果如表(
![](https://www.ebk.net.cn/tikuimages/7/2017/700/shoutiniao70/73dac3dc9564a6a7a4bb9365938660d6.png)
示只含荧光蛋白基因的质粒片段;
![](https://www.ebk.net.cn/tikuimages/7/2017/700/shoutiniao65/a71b921ef32b96a2e8558f3c350339e7.png)
示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段,此时两基因表达的产物是一个整体).
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1组 |
2组 |
3组 |
4组 |
5组 |
6组 |
导入Hela细胞的质粒(局部) |
![](https://www.ebk.net.cn/tikuimages/7/2017/700/shoutiniao70/4f7ad6476e0edfd4fe25d233b1a1eb4c.png) |
![](https://www.ebk.net.cn/tikuimages/7/2017/700/shoutiniao88/8436cc9ab7e68d7af182f36bb9d508af.png) |
![](https://www.ebk.net.cn/tikuimages/7/2017/700/shoutiniao95/a3aa8288fcedf3da48818b33576a8ca8.png) |
![](https://www.ebk.net.cn/tikuimages/7/2017/700/shoutiniao17/521ac7af859ab9811d7ca617299e925e.png) |
![](https://www.ebk.net.cn/tikuimages/7/2017/700/shoutiniao88/be6655b49d30657105088e1fdb1c34e2.png) |
![](https://www.ebk.net.cn/tikuimages/7/2017/700/shoutiniao35/c8258bc6eac3bc9d407a10aece824076.png) 和
![](https://www.ebk.net.cn/tikuimages/7/2017/700/shoutiniao27/2b3370870634935331dc7f42380cce72.png) |
荧光检测 |
细胞内 |
有红色荧光 |
有绿色荧光 |
有红色荧光 |
有绿色荧光 |
有红色荧光 |
有红色荧光和绿色荧光 |
培养液 |
无荧光 |
无荧光 |
有红色荧光 |
有绿色荧光 |
无荧光 |
无荧光 |
①构建基因表达载体时必需的工具酶是
______
.
a.解旋酶 b.DNA连接酶 c.Taq酶 d.限制酶 e.逆转录酶
②荧光蛋白在此实验中的作用是
______
.
③据上表推测,发育型青光眼的病因是
______
,最终导致小梁细胞功能异常.
(3)表中第
______
组实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据.
(4)为进一步研究M蛋白出现异常的原因,研究者提取了M
-基因进行测序,然后与M
+基因进行比对,其结果如图2:分析可知,患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由
______
变成了
______
,最终导致M蛋白的
______
发生了改变.