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            • 1． 如图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶．

              （1）人体内环境中的酪氨酸除图A中所示的来源外，还可以来自于 ______ ．
              （2）若酶①由m个氨基酸组成，含有两条肽链．则酶①基因的碱基数目不能少于 ______ ．含成酶①的过程中至少脱去了 ______ 个水分子．
              （3）若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验 ______ ．
              （4）图B所示Ⅱ-1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ-3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ-4不幸患有血友病（上述三种性状的等位基因分别用Bb、Aa、Hh表示）．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因．1-3个体涉及上述三种性状的基因型是 ______ ．
              （5）Ⅱ-3已经怀有身孕，如果她生育一个男孩，健康的概率是 ______ ；如果生育一个女孩，健康的概率是 ______ ．
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            • 2． 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律．图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图．

              （1）由图1判断，缺乏酶①不会导致白化病，请说明理由 ______ ．
              （2）白化病的基因是通过控制 ______ 来控制代谢过程，进而控制生物体的性状．
              （3）遗传病发病率的调查方法是 ______ ，苯丙酮尿症的遗传方式 ______ ．
              （4）若Ⅱ3再度怀孕，医院会建议她进行 ______ ，以确定胎儿是否患病．若Ⅱ3携带白化病致病基因，则胎儿同时患两种病的概率是 ______ ．
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            • 3． 人类某种囊性纤维化病为单基因遗传病．如图为该遗传病的系谱图，请回答下列问题：
              （1）据图分析，该遗传病的遗传方式为 ______ ．Ⅱ-1和Ⅱ-2若再生一个孩子为患病女孩的概率为 ______ ，所以生育前应该通过遗传咨询和 ______ 等手段，对遗传病进行监控和预防．
              （2）囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病，迄今为止，己经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有 ______ 的特点．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸，苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC，据此可推知基因缺失的序列为 ______ ．
              （3）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氣离子转运出细胞．突变最终导   致合成的CFTR蛋白的功能异常，患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌感染．以上事实说明，基因通过控制 ______ 直接控制生物体性状．
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            • 4． 人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病．白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出．图甲表示苯丙氨酸在人体内的代谢，图乙为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病．请据图回答有关问题：

              （1）分析图甲可以得知，在基因水平上，苯丙酮尿症是由于 ______ （基因1、基因2、基因3）发生突变所致．
              （2）Ⅲ4的基因型是 ______ ；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为 ______ ．
              （3）Ⅲ3与正常男性婚配后所生女儿患进行性肌营养不良的概率为 ______ ．
              （4）若Ⅲ5与Ⅲ2婚配，则他们所生孩子患病的概率为 ______ ．
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            • 5．

              下列关于人类遗传病的叙述，正确的一组是

              ①单基因遗传病是由一对等位基因控制的 ②染色体结构的改变可以导致遗传病 ③近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险 ④常染色体遗传病没有交叉遗传现象 ⑤环境因素对多基因遗传病的发病无影响 ⑥产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施 ⑦伴X显性遗传病的发病率男性高于女性

              A．①②③④⑤⑥
              B．③④⑤⑥⑦
              C．①②③④⑥
              D．②③④⑥⑦
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            • 6． 下表列出了四项实验方法及其原因，正确的是（　　）
              选项 方法 原因
              A 酵母菌计数取样前需振荡 使死的酵母菌沉降
              B 用解离液处理洋葱根尖细胞 维持细胞处于生活状态
              C 在探究温度影响酶的活性实验中，将各组淀粉与淀粉酶分别在相应温度下处理后再混合保温 使酶充分发挥作用
              D 调査人群中某遗传病的发病率时，各小组调査的数据要汇总 保证调查的群体足够大
              A．A
              B．B
              C．C
              D．D
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            • 7． Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病，患者的一种溶酶体酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁前死亡．在中欧某地区的人群中，该病发病率高达．下列相关叙述不正确的是（　　）
              A．Tay-Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代间传递
              B．禁止近亲结婚能显著降低Tay-Sachs病的发病率
              C．该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
              D．在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者
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            • 8． 多指是常染色体上显性基因控制的单基因遗传病，杂合子中只有75%表现为多指．下图表示某家族的遗传系谱，已知Ⅱ一5不携带致病基因，Ⅱ一2、Ⅱ一3和Ⅱ一4基因型各不相同．下列分析正确的是（　　）
              A．I-l和I一2再生一个孩子，患多指的概率为
              B．Ⅱ一1、Ⅱ一4、Ⅲ一1和Ⅲ一3的基因型相同
              C．Ⅲ一1的致病基因可能来自I一1或I一2
              D．Ⅲ一2为致病基因携带者的概率为
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            • 9． 下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）．
              （1）图中①过程发生在细胞分裂的 ______ 期．
              （2）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 ______ 染色体上，属于 ______ 性遗传病．
              （3）Ⅱ8基因型是 ______ ，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为 ______ ．
              （4）若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状不会发生改变，原因是 ______ ．
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            • 10． 关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是（　　）
              A．都是由突变基因引发的疾病
              B．患者父母不一定患有该种遗传病
              C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
              D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
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