10.
分析有关遗传病的资料,回答问题.
镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的.在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形.
(1)科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型为
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的个体存活率最高.图1是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图.
![](https://www.ebk.net.cn/tikuimages/7/2016/600/shoutiniao11/f412f6e569b34cfba1e914a5ad80892e.png)
(2)据系谱图可知,HbS基因位于
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染色体上.Ⅱ-6的基因型是
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,已知Ⅱ-7也来自非洲同地区,那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个孩子,患镰刀形细胞贫血症的概率是
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.
(3)Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一个孩子,若孩子尚未出生,可以采用什么方法诊断?
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.若孩子已出生,在光学显微镜下观察
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,即可诊断其是否患病.图2是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段.
(4)该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的
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碱基对发生了改变,这种变化会导致血红蛋白中
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个氨基酸的变化.