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          50条信息

            • 1.

              随着妊娠年龄的增加,21一三体的发病风险在不断增加.需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生。常用的方法有:

                (1)唐氏筛查:抽取孕妇血液化验,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标。检测这些物质可用__________技术,以细胞工程技术生产的、纯度高的_____________为试剂进行检测,筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定。

                (2)羊水检查:胎儿的某些细胞会脱落在羊水中,通过羊水穿刺,可以得到胎儿的细胞。将这些细胞通过___________技术以扩大细胞的数量,选择______的细胞进行染色体核型分析,了解胎儿细胞染色体的结构和___________是否正常。

                (3)无创基因检测:在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段,可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH(做参照)进行实时荧光定量PCR扩增,以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量,计算2种基因剂量的比值。如:

               

              样品数

              DSCR3/GAPDH

              正常人

              80

              0.884±0.420

              21-三体胎儿

              5

              1.867±0.054

              21-三体患者

              7

              1.810±0.169

                要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因,关键是_________的设计。从上述表格看,正常人与21-三体患者的比值有差异,其主要原因是____________利用该技术筛查21-三体的胎儿是否可靠,请说明理由:_____________。

            • 2.

              下图所示的遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲。回答下列问题:

              (1)Ⅲ-10所患遗传病属于_____________遗传,Ⅱ-4与Ⅱ-5的基因型相同的概率是_____________。

              (2)若Ⅱ-3和Ⅱ-4生一个正常孩子的概率是_____________。

              (3)Ⅲ-9的色盲基因来自Ⅰ-1的概率是_____________。若Ⅲ-11与Ⅲ-9结婚生一个孩子,其同时患两种病的概率是_____________。

            • 3.

              回答下列有关遗传病的问题.

               
              某校学生在开展研究性学习时,进行人类遗传病方面的调查研究.图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的系谱图(显、隐性基因分别用A、a表示).
              (1)Ⅲ7号个体婚前应进行______,以防止生出有遗传病的后代.
              (2)该病是由______性致病基因引起的遗传病.
              (3)若Ⅱ4号个体不带有该致病基因,则该病的遗传方式是______.
              (4)若Ⅱ4号个体带有该致病基因,则Ⅲ7个体的基因型是______.若Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下患病孩子的概率是______.经查阅相关资料发现,在正常人群中有0.5%的人是该病致病基因携带者,若Ⅲ7和与一表现型正常男子婚配,生下患病孩子的概率是______.
              (5)根据上述的研究结果分析给我们的启示是______.(请用相关数据证明你的观点)
            • 4. 下图为某家族两种遗传病的系谱图,已知甲病(由A或a基因控制)和乙病(由B或b基因控制),其中一种病为伴性遗传。请回答下列有关问题:

              (1)甲病的遗传方式属于__________遗传。

              (2)写出Ⅰ-1的基因型_______,她的一个初级卵母细胞产生的卵细胞类型有____种。

              (3)若Ⅲ-8与Ⅲ-11结婚,生育一个患甲病子女的概率为_______,生育一个只患一种病的子女的概率为_________。

              (4)已知人群中甲病的发病率为1/10000,若Ⅲ-8与一个表现正常的男性结婚,则生育一个患甲病子女的概率约为_______________。

              (5)婚姻法规定,应禁止___________结婚,以降低后代隐性遗传病的发病率。

            • 5.

              下图所示的遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲。回答下列问题:


              (1)Ⅲ10所患遗传病属于________染色体________遗传,Ⅱ4与Ⅱ5的基因型相同的概率是________。

              (2)若Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子,其同时携带两种致病基因的概率是________。

              (3)Ⅲ11的基因型是________。Ⅲ9的色盲基因来自Ⅰ1的概率是________。若Ⅲ11与Ⅲ9结婚生一个孩子,其同时患两种病的概率是              

            • 6.

              下图所示的遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲。回答下列问题:


              (1)Ⅲ-10所患遗传病属于________染色体________遗传,Ⅱ-4与Ⅱ-5的基因型相同的概率是________。

              (2)若Ⅱ-3和Ⅱ-4生一个正常孩子的概率是________。

              (3)Ⅲ-11的基因型是________。Ⅲ-9的色盲基因来自Ⅰ-1的概率是________。若Ⅲ-11与Ⅲ-9结婚生一个孩子,其同时患两种病的概率是_______

              (4)若只考虑以上两对等位基因,在该系谱图中女性个体一定为纯合子的有______人。

            • 7. 镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传疾病,如图为20实际中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图,基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期.请回答下列问题:

              (1)SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条α肽链正常.HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达,那么其体内一个血红蛋白分子中最多有    条异常肽链,最少有    条异常肽链.
              (2)由图可知,非洲中部HbS基因和疟疾的部分基本吻合.与基因型为HbAHbA的个体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的    基因频率高.在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为    的个体比例上升.
              (3)在疟疾疫区,基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低,体现了遗传学上的    现象.
              (4)为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为    (填序号).
              ①在人群中随机抽样调查             ②在患者家系中调查
              ③在疟疾疫区人群中随机抽样调查      ④对同卵和异卵双胞胎进行分析比对
              (5)若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%~5%的地区,其父母都是携带者;女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区,她的妹妹是患者.请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为    
            • 8. 某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常.
              (1)根据家族病史,该病的遗传方式是    ;母亲的基因型是    (用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为    (假设人群中致病基因频率为
              1
              10
              ,结果用分数表示),在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时    自由组合.
              (2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链.异常多肽链产生的根本原因是    ,由此导致正常mRNA第    位密码子变为终止密码子.
              (3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与    进行杂交.若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要    种探针.若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为    
            • 9. 如图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的数字分别代表三种酶.

              (1)人体内环境中的酪氨酸除图A中所示的来源外,还可以来自于 ______
              (2)若酶①由n个氨基酸组成,则酶①基因的碱基数目不能少于 ______ .合成酶①的过程中至少脱去了 ______ 个水分子.
              (3)图B所示Ⅱ-1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症,Ⅱ-3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症,Ⅱ-4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示).一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因.Ⅰ-3个体涉及上述三种性状的基因型是 ______
              (4)Ⅱ-3已经怀有身孕,如果她生育一个女孩,健康的概率是 ______ ;如果生育一个男孩,健康的概率是 ______
            • 10. 控遗传病甲的基位于______染色上,属______性基;控制遗传病乙的位于______色体上,属______性因.
              -7和8婚配,生一个患病孩子的几率是______.
              -1的因型是______.

              若-7和8生一个同患两种病的孩那么他们再生一个正常的几率是______.
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