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          50条信息

            • 1.

              某种先天性耳聋是由于基因突变引起的单基因遗传病(受一对基因A、a控制)。对该种先天性耳聋患者小红(女)进行家系调查,结果如下表。分析回答:

              成员

              小红家庭成员

              小红嫂嫂家庭成员

              父亲

              母亲

              哥哥

              嫂嫂

              父亲

              母亲

              哥哥

              表现

              正常

              正常

              正常

              正常

              正常

              正常

              患病

              (1)该病的遗传方式是________,小红父亲的基因型是________。

              (2)小红哥哥的基因型是________,小红哥哥和嫂嫂生一个正常男孩的概率是________。

              (3)己知人类红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)。小红哥哥和嫂嫂的色觉均正常,他们生了一个听觉正常但患红绿色盲的男孩。小红嫂嫂的基因型是________,小红哥哥和嫂嫂再生一个孩子是正常男孩的概率是________。

            • 2.

              根据下列人类遗传病的资料,回答有关问题。

              2015年我国计划生育政策做出调整,一对夫妇可生育2个孩子。某对夫妇表现型正常,已有一个表现型正常的6岁女儿,妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断,医生建议她进行B超检查和羊水检查,羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。

              【DNA分析结果】

              (1)若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(Xb),则该致病基因来自__________(填“父亲”或“母亲”);其姐姐的基因型可能是__________。

              (2)若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa),则其父亲的基因型是__________。

              (3)按上述结果,这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子概率是__________。

              【染色体检查结果及分析】

              为检测该胎儿患21三体综合征的风险,医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值,计算公式如下:

              比值=胎儿21号染色体DNA含量/孕妇21号染色体DNA含量  

              (4)下图表示可能得到的两种结果。据图分析,结果__________(填“1”或“2”)显示胎儿患21三体综合征的风险较大,判断依据是_______________。

            • 3.

              根据下列人类遗传病的资料,回答有关问题。

              2015年我国计划生育政策做出调整,一对夫妇可生育2个孩子。某对夫妇表现型正常,已有一个表现型正常的6岁女儿,妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断,医生建议她进行B超检查和羊水检查,羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。

              DNA分析结果】

              (1)若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(Xb),则该致病基因来自_______(父亲/母亲);其姐姐的基因型可能是______。

              (2)若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa),则其父亲的基因型是________。

              (3)按上述结果,这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子概率是________。

               

              【染色体检查结果及分析】

              为检测该胎儿患21三体综合征的风险,医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值,计算公式如下:

              比值=

              (4)如图表示可能得到的两种结果。据图分析,结果________(1或2)显示胎儿患21三体综合征的风险较大,判断依据是____________________。 

            • 4.
              如图是某种遗传病的家谱图(显、隐性基因分别用A、a表示)。据图回答问题:

              (1)根据遗传病遗传图谱判断:致病基因位于_________染色体上,属于_________性遗传。

              (2)I2的基因型是_________。

              (3)Ⅲ2的基因型为_________,其为纯合子的概率是_________。

              (4)若Ⅲ1与Ⅲ2婚配,其小孩患病的概率是_________。
            • 5.
              下图为某种遗传病患者的家族遗传系谱图(相关基因用B、b表示)。

              (1)该病的致病基因位于_________染色体上,为_________性遗传病,2号个体的基因型为_________。

              (2)若4号个体不携带该种遗传病的致病基因,则7号个体与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是_________。

              (3)若4号个体携带该种遗传病的致病基因,已知该遗传病在人群中的发病率为1/900,则8号个体与一正常女性婚配,后代患病概率是______。

              (4)测定该遗传病的有关基因,发现正常人与患者的相应部分碱基序列如下:据此判断,是碱基对的_________导致基因结构改变,产生了致病基因。

              正常人……TCAAGCAGCGGAAA……

              患者……TCAAGCAACGGAAA……
            • 6. 若9号因受伤而出血不止急需输血,肯定能给他输血的旁系血亲有          号。
            • 7.

              若图甲中Ⅲ-9是先天愚型,这种可遗传的变异称为        

            • 8. 某种先天性耳聋是由于基因突变引起的单基因遗传病(受一对基因A、a控制)。对该种先天性耳聋患者小红(女)进行家系调查,结果如下表。分析回答:

              (1) 该病的遗传方式是______________,小红父亲的基因型是________。

              (2) 小红哥哥的基因型是________,小红哥哥和嫂嫂生一个正常男孩的概率是________。

              (3) 已知人类红绿色盲是伴X 染色体隐性遗传病(致病基因用b 表示)。小红哥哥和嫂嫂的色觉均正常,他们生了一个听觉正常但患红绿色盲的男孩,则小红嫂嫂的基因型是________,小红哥哥和嫂嫂再生一个正常男孩的概率是________。

            • 9. 下图是某家族遗传病系谱,用A、a表示等位基因,分析并回答下列问题

              (1)该遗传病是_________性基因控制的遗传病,致病基因位于_______染色体上。

              (2)Ⅰ1、Ⅱ5的基因型肯定是________。

              (3)Ⅲ9的基因型是________,她为纯合体的可能性为_________。

            • 10.

              遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系(设相关基因为A、a,系谱如下图所示)。请分析回答下列问题:


              (1)据系谱图分析,该病为_______染色体上的______性基因控制的遗传病,推测Ⅱ-3的基因型是____________。

              (2)该病患者由于垂体产生的_____________不足,引起侏儒症。

              (3)研究人员采集了10位家系成员(系谱图中有编号的个体)的血样,提取了这些成员的DNA,采用                        技术对该病相关基因—GHRHR基因片段(260bp,bp代表碱基对)进行大量扩增,然后用限制性核酸内切酶BstUⅠ对其切割,并进行琼脂糖凝胶电泳分析,电泳图谱如下图所示。


              据系谱图和电泳图谱分析可知:
              ①该病患者的GHRHR基因片段有______个BstU I酶切点。
              ②在提取DNA的部分家系成员中,______________________是致病基因的携带者。

              ③若Ⅱ-10与Ⅱ-11再生育一个孩子,这个孩子患病的概率是_________。

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