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          50条信息

            • 1. 绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点.同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点.同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常.医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示.下列分析正确的是(  )
              A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
              B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
              C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
              D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
            • 2.

              下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答:


              (1)Ⅲ7号个体婚前应进行______________,以防止生出有遗传病的后代。

              (2)通过Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4号个体不带有此致病基因,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,后代男孩患此病的几率是________。

              (3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因,Ⅲ7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示),Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下患病孩子的几率是________。

              (4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常,但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinfelter综合征(XXY)患者,其病因是Ⅱ代中的______号个体产生配子时,在减数第______次分裂过程中发生异常。

            • 3.

              在一个远离大陆且交通不便的海岛上,表现型正常的居民中有66%为甲种遗传病(基因为A、a)致病基因携带者。岛上某家族系谱中除患甲病外,还患有乙种遗传病(基因为B、b)。两种病中有一种为血友病(血友病为伴X隐性遗传病)。请据图回答问题

              (1)________病为血友病,另一种遗传病的致病基因在____________染色体上,为________(显或隐)性遗传病。

              (2)Ⅲ-13在形成配子时,在相关的基因传递中,遵循的规律是______________________

              (3)Ⅱ-6的基因型为__________________,Ⅲ-13的基因型为______________________

              (4)我国婚姻法禁止近亲结婚,若Ⅲ-11和Ⅲ-13婚配,则其孩子中同时患有两种病的概率为_____________________

            • 4.

              (10分)亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,细胞内合成的异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。如图为某家族中亨廷顿氏舞蹈症(设基因为B、b)和血友病(设基因为D、d)的遗传系谱图,其中Ⅱ4不携带血友病致病基因。

              请分析回答下列问题:

              (1)患者病因是细胞内第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张,可判断该变异属于__________。

              (2)Ⅲ4的基因型是__________(2分);Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为____________。(2分)

              (3)若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,则其可能是由性染色体组成为________的卵细胞和性染色体组成为________的精子受精发育而来。

              (4)若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是______(选填“男”或“女”)性,为确保出生的后代正常,应采取_______________等优生措施,最大限度避免患儿的出生,最好在妊娠16~20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的________,从分子水平对疾病做出诊断。

            • 5.

              下列不需要进行遗传咨询或产前诊断的是(  )

              A.孕妇孕期接受过放射照射
              B.家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年
              C.35岁以上的高龄孕妇
              D.孕妇婚前得过甲型肝炎病
            • 6.

              下列不属于遗传咨询的基本程序的是

              A.婚前检查
              B.病情诊断
              C.染色体/生化测定
              D.遗传方式分析/发病率测算
            • 7.

              下图所示的遗传系谱图中有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病,其中一种为红绿色盲。回答下列问题:

              (1)Ⅲ10所患遗传病属于________染色体________遗传,Ⅱ4与Ⅱ5的基因型相同的概率是________。

              (2)若Ⅱ3和Ⅱ4生一个正常孩子,其同时携带两种致病基因的概率是________。

              (3)Ⅲ11的基因型是________。Ⅲ9的色盲基因来自Ⅰ1的概率是________。若Ⅲ11与Ⅲ9结婚生一个孩子,其同时患两种病的概率是____ ____。

              (4)Ⅲ11与Ⅲ9结婚属于近亲婚配,我国婚姻法禁止近亲结婚,其遗传学原因是________。

            • 8.

              21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征,患者智能低下、体格发育迟缓、面容特殊,是人类染色体病中最常见的一种,发病率约1/700,母亲年龄愈大,后代发病率愈高。人类21号染色体上特有的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因,三条染色体共有三个控制相对性状的基因)。现有一21三体综合征患儿,其遗传标记的基因型记为NNn,其父亲该遗传标记的基因型为nn,母亲该遗传标记的基因型为Nn。

              (1)若该21三体综合征患儿为男孩,其体细胞的染色体组成是                        ,从变异类型分析,此变异属于                    。出现此情况是由于双亲中    的第21号染色体在减数第  次分裂中未正常分离,其减数分裂过程如图。

              在如图所示细胞中,不正常的细胞有    。 

              (2)21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出,检测材料分别是人体的               。 

              (3)研究人员发现,21三体综合征男性患者多不育,女性患者可产生后代,早期干预基本能正常生活,某女性为21三体综合征患者(遗传标记的基因型为NNn,减数分裂时三条染色体两条配对,一条成单),减数分裂理论上可产生的配子种类及比例为              ,与正常个体婚配,后代患21三体综合征的比例为  ,基于很高的患病比例,所以要做好产前诊断。 

            • 9.

              镰刀型细胞贫血症是受一对等位基因控制的常染色体隐性遗传病,关于该病的叙述错误的是

              A.该病是由于编码血红蛋白的基因发生碱基对替换引起的
              B.该病是由于基因的改变影响了酶的合成从而影响个体性状
              C.该病可以对胎儿通过产前基因诊断得到有效地监测和预防
              D.该病患者红细胞容易破裂,但该突变若发生在体细胸胞中一般不能遗传
            • 10. 如图为某家族的遗传系谱图,请回答下列问题(所有概率用分数表示):

              (1)从系谱图上可以看出,第Ⅰ代将色盲基因传递给Ⅲ﹣10个体的途径是_________(用相关数字和“→”表示),这种传递特点在遗传学上称为__________________.

              (2)如果色觉正常基因为B,红绿色盲基因为b,正常肤色基因为A,白化病基因为a,Ⅱ﹣4个体的基因型为____________。Ⅲ﹣7个体完全不携带这两种致病基因的概率是_________________________。

              (3)假设Ⅰ﹣1个体不携带色盲基因,如果Ⅲ﹣8个体与Ⅲ﹣10个体婚配,后代两病都患的概率是________________;Ⅲ﹣8怀孕后可通过________________方法确定胎儿是否带有白化病致病基因.

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