人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的单基因遗传的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系谱图如图1所示），第Ⅰ代发病情况不详，第2～4代共有7人发病。请分析回答下列问题：

(2)经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白(TTR)空间结构异常，这说明基因可通过控制             直接控制生物性状。

(3)测序结果发现，Ⅲ-2的TTR基因序列仅有T1(图2)一种，而Ⅲ-1的TTR基因序列有T₁和T₂(图3)两种。

①根据T₁基因和T₂基因碱基序列推断，Ⅲ-11的TTR基因中，相应的碱基序列组成是_____________________(用T₁、T₂表示)

②Ⅲ-3和Ⅲ-4再生育一个终生正常男孩的概率为       。

③若要确定该病的发病概率应该选用以下哪种调查方法(     )

A.人群抽样调查      B.患者家系调查

囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^－的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。

(1)在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要_____________等物质。（至少写两个）

(2)造成囊性纤维病的根本原因是__________________。

(3)患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是__________。

(4)下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常；Ⅱ₇为囊性纤维病携带者。则：

Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纤维病的概率是__________。若Ⅱ₃和Ⅱ₄计划再生育一个孩子，同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是__________，因此，怀孕后建议进行__________，以防生出患儿。

某家族有的成员患有甲种遗传病（设显性基因为B，隐性基因为b），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为D，隐性基因为d），如图。现已查明Ⅱ-6不携带致病基因。

（2）写出下列两个个体的基因型Ⅱ-4_________ Ⅲ-7         。

（3）若Ⅲ-8和Ⅲ-9结婚，则违反了婚姻法，因为他们属于婚姻法规定的近亲结婚，其子女中患甲病的概率为______；患乙病的概率为______；同时患两种病的概率______。

(1)．一个DNA分子复制n次后所产生的子代DNA分子数为     个；

(2)．含有n个碱基对的双链DNA分子可能的排列方式最多有     种；

(3)．具有n对等位基因（位于n对同源染色体上）的杂合子自交后代的基因型有      种；

(4)．基因型为Aa的植物连续自交n代后杂合子的比例为         。

Ⅱ、下图为某家系的遗传系谱图。甲病和乙病均为单基因遗传病，Ⅱ-5 不携带乙病的致病基因。请回答以下问题（概率用分数表示）:

（1） 甲病的遗传方式为         ，乙病的遗传方式为         。

（2）Ⅲ-5 的乙病致病基因一定来自于        （不考虑变异）。

（3）如果Ⅲ-3 与Ⅲ-6 婚配，后代患病的概率为          。

（4）为了调查某种遗传病的发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_____(填序号)。

 ①在人群中随机抽样调查    

②在该遗传病高发人群中随机抽样调查

③在患者家系中调查        

④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答：

(1)Ⅲ7号个体婚前应进行______________，以防止生出有遗传病的后代。

(2)通过Ⅱ₃、Ⅱ₄、Ⅲ₈个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4号个体不带有此致病基因，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的几率是________。

(3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示)，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的几率是________。

(4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinfelter综合征(XXY)患者，其病因是Ⅱ代中的______号个体产生配子时，在减数第______次分裂过程中发生异常。

在一个远离大陆且交通不便的海岛上，表现型正常的居民中有66%为甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者。岛上某家族系谱中除患甲病外，还患有乙种遗传病（基因为B、b）。两种病中有一种为血友病（血友病为伴X隐性遗传病）。请据图回答问题

（1）________病为血友病，另一种遗传病的致病基因在____________染色体上，为________（显或隐）性遗传病。

（2）Ⅲ-13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的规律是______________________

（3）Ⅱ-6的基因型为__________________，Ⅲ-13的基因型为______________________

（4）我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ-11和Ⅲ-13婚配，则其孩子中同时患有两种病的概率为_____________________

（10分）亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，细胞内合成的异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。如图为某家族中亨廷顿氏舞蹈症(设基因为B、b)和血友病(设基因为D、d)的遗传系谱图，其中Ⅱ₄不携带血友病致病基因。

请分析回答下列问题：

（1）患者病因是细胞内第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，可判断该变异属于__________。

（2）Ⅲ₄的基因型是__________（2分）；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率为____________。（2分）

（3）若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，则其可能是由性染色体组成为________的卵细胞和性染色体组成为________的精子受精发育而来。

（4）若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是______(选填“男”或“女”)性，为确保出生的后代正常，应采取_______________等优生措施，最大限度避免患儿的出生，最好在妊娠16～20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的________，从分子水平对疾病做出诊断。

(1)甲病是________遗传病；乙病是________遗传病。(填“常染色体隐性”“X染色体隐性”“常染色体显性”或“X染色体显性”)

(2)III₁₁的基因型是________，III₁₂的基因型是________。

(3)该夫妇再生一个男孩患病的概率是________，女孩患病的概率是________。

(4)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：________(写出2种)。

21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征,患者智能低下、体格发育迟缓、面容特殊,是人类染色体病中最常见的一种,发病率约1/700,母亲年龄愈大,后代发病率愈高。人类21号染色体上特有的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因,三条染色体共有三个控制相对性状的基因)。现有一21三体综合征患儿,其遗传标记的基因型记为NNn,其父亲该遗传标记的基因型为nn,母亲该遗传标记的基因型为Nn。

(1)若该21三体综合征患儿为男孩,其体细胞的染色体组成是                      　　,从变异类型分析,此变异属于　                   。出现此情况是由于双亲中　  　的第21号染色体在减数第　　次分裂中未正常分离,其减数分裂过程如图。

在如图所示细胞中,不正常的细胞有　　　　。 

(2)21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出,检测材料分别是人体的　        　和　　　　　。 

(3)研究人员发现,21三体综合征男性患者多不育,女性患者可产生后代,早期干预基本能正常生活,某女性为21三体综合征患者(遗传标记的基因型为NNn,减数分裂时三条染色体两条配对,一条成单),减数分裂理论上可产生的配子种类及比例为　　　 　　　       ,与正常个体婚配,后代患21三体综合征的比例为　 ,基于很高的患病比例,所以要做好产前诊断。 

Ⅰ.下图是一种致病基因在X染色体上的伴性遗传病（基因用A、a表示）的系谱图，请分析回答：

（1）此病的致病基因为            性基因。

（2）8号的致病基因来自Ⅰ世代中的            号。

（3）如果7号与一正常男子婚配，所生子女中患该病的几率为            。

（4）如果9号与一正常男子婚配，从优生的角度考虑，应建议该夫妇生一个性别为____的孩子为好。

（5）若8号同时患有白化病（用B、b表示），在8号形成配子时，白化病基因与该基因之间的遗传遵循基因的             定律。那么Ⅱ₅ 、Ⅱ₆ 两个体的基因型可分别表示为：Ⅱ₅              ；Ⅱ₆             。

Ⅱ.番茄果实的颜色由一对遗传因子A、a控制着，下表是关于番茄果实颜色的3个杂交实验及其结果,请分析回答：

（1）番茄的果色中，显性性状是            ，这一结论是依据实验组        得出的。

（2）写出实验组1中两个亲本的遗传因子组合                         。