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            • 1. 如图是甲病(设显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(设显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答下列问题:

              (1)甲病的遗传方式为___________________,Ⅱ-7个体的基因型为________(只考虑这一对性状)。

              (2)乙病的致病基因_______确定是否位于性染色体上,________确定乙病显隐性,Ⅱ-4个体_______确定是否携带乙病致病基因。(填“能”或“不能”)

              (3)假设Ⅱ-3和Ⅱ-8无乙病致病基因,若Ⅲ-9和Ⅲ-12结婚,子女中患病的概率是_______。若Ⅲ-11和Ⅲ-9分别与正常男性结婚,怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可推断后代患病的概率。

              Ⅲ-11可采取下列哪种措施?________(填序号),Ⅲ-9可采取下列哪种措施?________(填序号)。

              A.性别检测 B.染色体数目检测  C.无需进行上述检测

            • 2. 如图甲表示家系中某遗传病的发病情况,图乙是对发病基因的测定,已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分。

              (1)禁止近亲结婚____(填“能”或“不能”)降低该病患病率。

              (2)Ⅱ4的有关基因组成应是图乙中的____,由此可见XY染色体上____(填“存在”或“不存在”)等位基因,这些基因____(填“一定”或“不一定”)与性别决定有关。

              (3)Ⅱ3、Ⅱ4再生一正常男孩的概率为____,其所生患病女孩的概率为____。
            • 3.

              囊性纤维化病是由于CFTR基因发生突变而导致的人类遗传病。请回答问题:

              (1)迄今为止已发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有______的特点。其中一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸(密码子为UUU或UUC),据此可推知基因缺失的序列为___________。

              (2)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变使CFTR蛋白功能异常,导致细胞外水分___________(填“增多”或“减少”),患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。

              (3)下图为某囊性纤维化病的系谱图。据图分析,图中Ⅱ-1和Ⅱ-2的后代可能为患者的几率为_________,所以生育前应该通过遗传咨询和___________等手段,对遗传病进行监控和预防。

            • 4. 某校学生在开展研究性学习时,进行人类遗传病方面的调查研究,下图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因用A、a表示)。请分析回答:

              (1)调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的               基因遗传病。

              (2)通过        个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4号个体不带有此致病基因,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,后代男孩患此病的几率是                     

              (3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因,Ⅲ7是红绿色盲基因携带者,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下患病孩子的概率是                       

              (4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常,但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinefecter综合症(XXY)患者,其病因是Ⅱ代是的                       号个体产生配子时,在减数第                         次分裂过程中发生异常。

            • 5.

              据图回答下列有关遗传病的问题:

                            图A                                                                                  图B

              (1)图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中数字分别代表三种酶。若缺乏酶______会患白化病,缺乏酶①会患________________。从图A可以看出,基因通过______________________________________________,进而控制生物体的性状。

              (2)如图B所示为两个家庭的遗传系谱图,Ⅱ-1患苯丙酮尿症,Ⅱ-3患尿黑酸症,Ⅱ-4患血友病,控制上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示,它们分别位于三对同源染色体上,血友病基因h位于X染色体上。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。请回答下列问题:

              ①据图分析,苯丙酮尿、症尿黑酸症、血友病的遗传方式分别是_______________________________________。Ⅱ-1的基因型是ppAAXHXH,Ⅱ-4的基因型是___________。

              ②Ⅰ-3和Ⅰ-4再生一个孩子患血友病的概率是_____________________________。

              ③若Ⅱ-3已经怀孕,则其生一个健康男孩的概率是________________,为了避免生出患病男孩,可采取的有效手段是____________。

              ④一调查小组经调查发现表现型正常的人群中,100个人中有一人含苯丙酮尿症致病基因。现有一名双亲正常,其弟弟患苯丙酮尿症的正常女性与一正常男性婚配,婚后他们生一个正常男孩的概率为_______________。

            • 6.

              有两种罕见的家族遗传病,它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病(A,a),病人的尿在空气中一段时间后,就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色(B,b)。如图为一家族遗传图谱。

              (1)棕色牙齿是__________染色体上的________性遗传病。

              (2)写出3号个体可能的基因型:________。7号个体基因型可能有________种。

              (3)若10号个体和14号个体结婚,生育一个棕色牙齿的女儿概率是_________。

              (4)假设13号与一正常男子结婚,怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否患病,应采取下列那种措施?________

              A.染色体数目检测     B.基因检测    C.性别检测 

            • 7. 人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。3 个复等位基因IA 、IB、i控制ABO 血型,位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA 、IA i ,B血型的基因型有IB IB、IB i,AB血型的基因型为IAIB ,O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图,Ⅱ9和Ⅱ11均为AB血型,Ⅱ10和Ⅱ12均为O血型。请回答下列问题:

              (1) 该遗传病的遗传方式为______。Ⅱ8基因型为Tt的概率为____。 

              (2) Ⅰ5个体有____种可能的血型。Ⅲ13为Tt且表现A血型的概率为____。 

              (3) 如果Ⅲ13与Ⅲ14婚配,则后代为O血型、AB血型的概率分别为____、____。 

              (4) 若Ⅲ13与Ⅲ14生育一个正常女孩,可推测女孩为B血型的概率为____。若该女孩真为B血型,则携带致病基因的概率为____。 

            • 8. 如图为甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,其中乙病为伴性遗传病,请回答下列问题:






              (1)甲病属于_____染色体_____遗传病(填“显性”或“隐性”),乙病属于_____染色体_____遗传病(填“显性”或“隐性”)。

              (2)Ⅱ-7的致病基因来自于_____,Ⅲ-12的基因型为_____。

              (3)假如Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚,生育的孩子只患甲病的概率是_____,只患乙病的概率是_____,同时患两种病的概率是_____。

            • 9. 慢性进行性舞蹈病,为常染 色体显性基因(D)控制的遗传病,但并非出生后即表现患病症状,并且发病年龄不确定。下图是一例慢性进行性舞蹈病家系的系谱(已知Ⅱ2、Ⅲ2不携带致病基因)。请据图回答下列问题:

              (1)该致病基因的根本来源是__________。

              (2)Ⅲ1的基因型为______,确定依据是________________________________________。

              (3)诺Ⅳ4和Ⅳ5婚配后代中,一定不患该病的概率是9/16,则Ⅲ4基因型为_________。

              (4)Ⅳ8已妊娠,为确定胎儿是否携带致病基因,可对胎儿进行_________。

            • 10.

              27.某生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现:甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高,往往是代代相传;乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。

              项目

              有甲病、无乙病

              无甲病、有乙病

              有甲病、有乙病

              无甲病、无乙病

              男性

              279

              150

              6

              4 465

              女性

              281

              16

              2

              4 701

              请根据所给的材料和所学的知识回答:

              (1)控制甲病的基因最可能位于____________,控制乙病的基因最可能位于____________,主要理由是____________________________________。

              (2)下图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状,显性基因用A表示,隐性基因用a表示;乙病与正常为一对相对性状,显性基因用B表示,隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题:

              ①Ⅲ10的基因型为__________________。

              ②如果Ⅳ11是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________,只患甲病的概率为________。

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