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          50条信息

            • 1.

              某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。

              (1)根据家族病史,该病的遗传方式是_________________________;母亲的基因型是________(用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为______(假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示)。

              (2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_________________,由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。

              (3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与____________进行杂交。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为__________________;为制备大量探针,可利用___________技术。

            • 2.

              下图为某种遗传病(显、隐性基因分别为A、a)的系谱图,已知Ⅱ1携带该遗传病的致病基因,请据图回答下列问题︰

              (1)该遗传病的遗传方式为______________染色体上_________性遗传。

              (2)Ⅰ2的基因型是__________________。

              (3)若Ⅲ3和一个基因型与Ⅲ5相同的女性结婚,则他们生一个患病儿子的概率是_________。

              (4)已知正常人群中该致病基因携带者的概率为4%。如果Ⅲ2和一个正常男性结婚,生育了一个表现型正常的女儿,则该女儿携带致病基因的概率为__________________。

            • 3.

              人群中的某种疾病是由第7号染色体上的CFTR基因(用B表示)突变导致的一种遗传病。患者由于第7号染色体上编码CFTR(一种跨膜蛋白)的基因缺失3个碱基,使CFTR结构改变,转运氯离子异常,支气管粘液增多,导致绿脓杆菌增殖并分泌大量外毒素,造成肺组织损伤。请回答下列问题:

                 (1)人体细胞中CFTR基因转录出的少量mRNA在短时间内就可以合成大量的CFTR蛋白,其主要原因是                                             

                 (2)研究发现CFTR致病基因的DNA片段长度为6000个碱基对,该基因控制合成蛋白质最多含有         个氨基酸。

              (3)对一个表现型正常女子的家庭进行调查,结果显示:父亲正常、母亲正常、丈夫正常、女儿患病、儿子正常。  

               ①该病的遗传方式为              ,由此基因决定的蛋白质与正常的蛋白质相比,不能折叠形成正常的空间结构,易被降解。因此,患者细胞膜上Cl-通道蛋白数量        (填“增多”、“不变”或“减少”)。

                 ②某地区人群中有1/100的人患该病,若这个儿子与该地区正常女性结婚生育了一个正常的女儿,所生育女儿为携带者的概率为__________。

                 (4)A与a是另一对等位基因,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型分析,结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种,试分析原因             ______________________________________。

            • 4.

              镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传疾病,下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图,基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题:

              (1)SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6个氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条α肽链正常。HbS基因携带者(HbAHbS,正常)一对等位基因都能表达,那么HbAHbS体内镰刀型红细胞比例为______。

              (2)由图可知,非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的______基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为_______的个体比例上升。

              (3)在疟疾疫区,基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低,体现了遗传学上的__________优势现象。

              (4)为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为_____(填序号)。

              ①在人群中随机抽样调查           ②在患者家系中调查

              ③在疟疾疫区人群中随机抽样调查   ④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

              (5)若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%~5%的地区,其父母都是携带者;女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区,她的父母正常、妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为________。

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