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          50条信息

            • 1.

              有两种罕见的家族遗传病,它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病(A,a),病人的尿在空气中一段时间后,就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色(B,b)。如图为一家族遗传图谱。


              (1)棕色牙齿是______染色体_________性遗传病。

              (2)写出3号个体可能的基因型:______________________。7号个体基因型可能有____种。

              (3)若10号个体和14号个体结婚,生育一个棕色牙齿的女儿概率是___。

              (4)科学家研究发现:正常人比黑尿病患者体内多了一种含量极少的物质,使得尿黑酸能被分解成其它物质。由此可见,基因控制生物的性状的方式之一是通过____________________________________________________________。

            • 2. 对下图所表示的生物学意义的描述,正确的是

              A.若图甲表示雄果蝇精原细胞染色体组成图,体细胞中最多含有四个染色体组
              B.对图乙代表的生物测交,其后代中,基因型为AADD的个体的概率为1/4
              C.图丙细胞处于有丝分裂后期,染色单体数、DNA数均为8条
              D.图丁所示家系中男性患者明显多于女性患者,该病是伴X隐性遗传病
            • 3.
                  下列关于遗传病的叙述中,正确的是
              A. 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病
              B. 苯丙酮尿症、21三体综合征均属于单基因遗传病
              C. 镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换
              D. 禁止近亲婚配的遗传学依据是“人类的遗传病都是由隐性基因控制的”
            • 4.

              下列说法错误的是( )

              A.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列
              B.遗传咨询包括推算后代患病风险率
              C.家系分析法是人类遗传病研究最基本的方法
              D.21三体综合征发生的根本原因是减数第一次分裂同源染色体未分开
            • 5.

              脆性X染色体综合征是人类的遗传性疾病,患者常常表现为智力低下。该病是由于患者X染色体上的F基因表达异常,导致减数分裂的过程中染色体形成一个极易断裂的脆性部位。科研人员对该病的致病机理进行了研究。

              (1)科研人员调查得到脆性X染色体综合征的家系图,如图1所示。据图1判断,该病是___________性遗传病,_________(填“符合”或“不符合”)伴X染色体遗传的特点。

              (2)研究发现,F基因的启动子区域存在(CGG)n三核苷酸片段重复,正常基因(F)、前突变基因(F′)和全突变基因(f)的差异如图2所示。

              据图2分析,F基因启动子区域中发生了________,导致F基因成为不能_______的f基因。若以F基因(CGG)n重复序列两端的核苷酸序列设计引物进行扩增时,只能成功扩增重复数小于80次的序列,则PCR方法难以区分的女性个体的基因型是_______。

              (3)进一步研究发现,女性个体在卵细胞形成过程中,F′基因的(CGG)n重复次数会显著增加,而男性个体形成精子过程中则不会发生这种情况。据此分析,图1的家系中Ⅲ-3生育时,会有________%的风险将f基因传给子代,其_________患病概率极高。

              (4)F基因编码的F蛋白是一种RNA结合蛋白。科研人员给正常小鼠神经细胞中敲入__________序列,获得F基因失活的模型小鼠。检测发现模型小鼠大脑皮层神经元的树突分支减少,树突的总长度降低。据此推测F蛋白_________,从而引发智力低下。

            • 6.

              下列有关遗传变异与进化的叙述,正确的是( )

              A.冠心病是一种多基因遗传病,发病率比较高
              B.基因内增加一个碱基对,只会改变肽链上的一个氨基酸
              C.每个人在生长发育的不同阶段中,基因是不断变化的
              D.在一个种群中,控制某一性状的全部基因称为基因库
            • 7. 下图为某家系单基因遗传病(基因用A、a表示)的系谱图。请回答下列问题:

              (1)此病的致病基因是位于                染色体上的             性基因。

              (2)Ⅲ1的基因型为                ,Ⅲ5是杂合子的概率为                

              (3)若Ⅲ1与一个女性携带者婚配,则他们生一个正常孩子的概率是                  

              (4)据统计,自然人群中该病的发病率为1%。如果Ⅲ5和自然人群中一个正常男性结婚,则生一个患病女儿的概率为               
            • 8.

              下图示某遗传系谱,两种致病基因位于非同源染色体上。根据条件分析回答。

               


              (1如果1号不带甲病基因,则:

              ①甲病基因在___ __染色体上;

              ②乙病属于______(显、隐)性遗传病;

              ③ 4号是杂合子的概率为_______;

              ④ 5号和一位乙病基因携带者的正常个体婚配,生出正常女儿的基因型是                         

              (2)如果1号携带甲病基因,则4号与1号基因型相同的概率是_______。

              (3)经检查,1、2号均不带乙病基因,则5号致病基因来源于____  __

            • 9.

              如图是一个家族中某种遗传病的遗传系谱图(设显性基因为B,隐性基因为b)。



              (1)此遗传病属于_______(“显”或“隐”)性遗传病,可通过Ⅰ-Ⅱ中_________判定。

              (2) 6号的基因型是_______,9号的基因型是_________,11号的基因型是_____________。

              (3) 11号与一患病男子婚配,生一女孩为正常的概率是_________。

              (4) 8号与11号同为杂合体的概率是_________。

              (5) 要保证9号所生的孩子不患此种病,从理论上说,其配偶的基因型必须是_________。

            • 10.

              风靡全球的“ALS冰桶挑战赛”活动的初衷是为了让人们了解并体会被称为“渐冻人”的罕见病人,同时募款治病。下图是受到寒冷刺激时,机体发生的某些调节和代谢过程示意图。请据图回答下列问题



              (1)当某人全身突然被冰水浇湿时,受冰水刺激,皮肤中冷觉感受器产生兴奋,兴奋以____________的形式沿着传入神经传导,最终引起人的躯干、四肢的骨骼肌产生战栗,此反射的神经中枢位于[甲]_________。


              (2)当身体受到冰水刺激时,一方面,兴奋沿传入神经到达体温调节中枢,经体温调节中枢处理,使传出神经末梢A释放_________,引起骨骼肌产生战栗、皮肤血管收缩等;另一方面,甲分泌a增加,促使垂体分泌b增加,进一步促进甲状腺激素的分泌。甲状腺功能减退时,患者畏寒的原因是____________


              (3)图中细胞质受体和细胞核受体的化学本质均是___________________。d控制e的过程属于基因表达中的________________。“渐冻人”中有20%的病例是由基因和DNA变化引起的,这类病例属于________病。

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