8．
21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征,患者智能低下、体格发育迟缓、面容特殊,是人类染色体病中最常见的一种,发病率约1/700,母亲年龄愈大,后代发病率愈高。人类21号染色体上特有的短串联重复序列(一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因,三条染色体共有三个控制相对性状的基因)。现有一21三体综合征患儿,其遗传标记的基因型记为NNn,其父亲该遗传标记的基因型为nn,母亲该遗传标记的基因型为Nn。
(1)若该21三体综合征患儿为男孩,其体细胞的染色体组成是 ,从变异类型分析,此变异属于 。出现此情况是由于双亲中 的第21号染色体在减数第 次分裂中未正常分离,其减数分裂过程如图。
在如图所示细胞中,不正常的细胞有 。
(2)21三体综合征、镰刀型细胞贫血症都能用光学显微镜检出,检测材料分别是人体的 和 。
(3)研究人员发现,21三体综合征男性患者多不育,女性患者可产生后代,早期干预基本能正常生活,某女性为21三体综合征患者(遗传标记的基因型为NNn,减数分裂时三条染色体两条配对,一条成单),减数分裂理论上可产生的配子种类及比例为 ,与正常个体婚配,后代患21三体综合征的比例为 ,基于很高的患病比例,所以要做好产前诊断。
