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          共50条信息

            • 1．

              囊性纤维化病是由于CFTR基因发生突变而导致的人类遗传病。请回答问题：

              （1）迄今为止已发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有______的特点。其中一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸（密码子为UUU或UUC），据此可推知基因缺失的序列为___________。

              （2）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变使CFTR蛋白功能异常，导致细胞外水分___________（填“增多”或“减少”），患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染。

              （3）下图为某囊性纤维化病的系谱图。据图分析，图中Ⅱ-1和Ⅱ-2的后代可能为患者的几率为_________，所以生育前应该通过遗传咨询和___________等手段，对遗传病进行监控和预防。

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            • 2．

              有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。

              （1）棕色牙齿是__________染色体上的________性遗传病。

              （2）写出3号个体可能的基因型：________。7号个体基因型可能有________种。

              （3）若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是_________。

              （4）假设13号与一正常男子结婚，怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否患病，应采取下列那种措施？________

              A.染色体数目检测     B.基因检测    C.性别检测 

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            • 3．
              绿色荧光标记的X染色体DNA探针（X探针），仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点．同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针（Y探针）可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点．同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常．医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示．下列分析正确的是（　　）
              A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
              B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
              C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
              D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
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            • 4．

              下列关于人类遗传病的叙述，正确的是：（ ）

              A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
              B．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
              C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
              D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
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            • 5．
              黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（　　）
              A．在人群中随机抽样调查并统计
              B．在患者家系中调查并计算发病率
              C．先确定其遗传方式，再计算发病率
              D．先调查该基因的频率，再计算出发病率
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            • 6．

              对图甲中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一不同的条带，结果如图乙。下列有关分析判断错误的是(　　)

              A．图乙中的编号c对应系谱图中的4号个体
              B．条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因
              C．8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3
              D．9号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患病的概率为1/8
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            • 7．

              随着我国二胎政策的放开，一些年龄较大的育龄妇女担心后代患遗传病的概率会増加。 下列相关叙述错误的是（ ）

              A．可以用显微镜检测胎儿是否患21三体综合征
              B．各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的
              C．胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、心态等多方面都有关
              D．一对正常的夫妇第一胎生了一个患红绿色盲的儿子，则第二胎可尽量生育一女孩
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            • 8． 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察,难以发现的遗传病是：(　　)
              A．苯丙酮尿症携带者
              B．21三体综合征
              C．猫叫综合征
              D．镰刀形细胞贫血症
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            • 9．

              下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　　)

              A．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
              B．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
              C．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
              D．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
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            • 10．

              下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是    （　 　）

              选项

              遗传病

              遗传方式

              夫妻基因型

              优生指导

              A

              镰刀型细胞贫血病

              常染色隐性遗传

              Aa×Aa

              产前诊断

              B

              血友病

              伴X染色体隐性遗传

              XhXh×XHY

              选择生女孩

              C

              白化病

              常染色隐性遗传

              Bb×Bb

              选择生男孩

              D

              抗维生素D佝偻病

              伴X染色体显性遗传

              XdXd×XDY

              选择生男孩


              A．A
              B．B
              C．C
              D．D
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