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          50条信息

            • 1.

              囊性纤维化病是由于CFTR基因发生突变而导致的人类遗传病。请回答问题:

              (1)迄今为止已发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有______的特点。其中一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸(密码子为UUU或UUC),据此可推知基因缺失的序列为___________。

              (2)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变使CFTR蛋白功能异常,导致细胞外水分___________(填“增多”或“减少”),患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。

              (3)下图为某囊性纤维化病的系谱图。据图分析,图中Ⅱ-1和Ⅱ-2的后代可能为患者的几率为_________,所以生育前应该通过遗传咨询和___________等手段,对遗传病进行监控和预防。

            • 2.

              有两种罕见的家族遗传病,它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病(A,a),病人的尿在空气中一段时间后,就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色(B,b)。如图为一家族遗传图谱。

              (1)棕色牙齿是__________染色体上的________性遗传病。

              (2)写出3号个体可能的基因型:________。7号个体基因型可能有________种。

              (3)若10号个体和14号个体结婚,生育一个棕色牙齿的女儿概率是_________。

              (4)假设13号与一正常男子结婚,怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否患病,应采取下列那种措施?________

              A.染色体数目检测     B.基因检测    C.性别检测 

            • 3. 经常酗酒的夫妻生下13三体综合征患儿的概率会增大。13三体综合征是一种染色体异常遗传病,医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“+”表示有该标记,“-”表示无),对该病进行快速诊断。现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“+ - -”),其父亲为“+ +”,母亲为“+ -”。则该患儿形成与双亲中________有关,因为其在形成生殖细胞过程中________。

            • 4.

              下图是某家族红绿色盲遗传图解,请据图回答下列问题:

              (1)该遗传病是_______性遗传病 ,致病基因位于_______染色体上。



              (2)若Ⅲ-2 与Ⅲ-3 结婚,这种婚配属于__________________,他们生下的孩子中,患病男孩的概率是____________。他们所生的女孩中,患病的概率是_____________。


              (3)III-6 的致病基因一定来自于祖辈中的_________(填个体编号)。

            • 5.

              某兴趣小组对CMTl腓骨肌萎缩症(基因A、a控制)和鱼鳞病(基因B、b控制)进行广泛社会调查,得到下图1的遗传系谱图,图2是乙家庭中的部分成员的鱼鳞病基因电泳图,图3是生物体中的两个基因的碱基序列图。请分析回答:



              (1)据图1判断,CMTl腓骨肌萎缩症的遗传方式为        ,鱼鳞病最可能的遗传方式为         

              (2)分析图2可确定鱼鳞病的遗传方式,则Ⅰ­2的基因型为        ;若Ⅱ­2和Ⅱ­3想再生一个孩子,他们生一个正常孩子的概率为        


              (3) 图3是Ⅱ5与Ⅱ6所生孩子的基因M、R编码各自蛋白质的前3个氨基酸的DNA序列,起始密码子为AUG或GUG。正常情况下,基因M在其细胞中最多有        个,所处的时期可能是        

              (4) 基因M转录时的模板位于        (填“a”或“b”)链中。若基因R的b链中箭头所指碱基对T—A突变为A—T,其对应的密码子变为        

            • 6.

              下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(为伴性遗传病,显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,据图回答:




              (1)由遗传图解可判断出甲病为常染色体上________性遗传病,其致病基因不可能在X 染色体上的理由是______________ 。乙病为___________遗传病。

              (2)Ⅰ2的基因型为_______。Ⅲ2的基因型为____________。

              (3)假设Ⅲ1和Ⅲ5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病的概率为________,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

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