5.
人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体上的FMRl基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如下表所示。
类型 | 基因中 的重复次数(n) | 表现型 |
男性 | 女性 |
正常基因 | <50 | 不患病 | 不患病 |
前突变基因 | 50—200 | 不患病 | 不患病 |
全突变基因 | >200 | 患病 | 杂合子:50%患病;50%正常 纯合子:100%,患病 |
(1)导致出现脆性X综合征的变异类型是_______________。
(2)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变
基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。
请回答:
① 甲病的遗传方式是_____________________。Ⅰ3号和Ⅰ4号若再生一个孩子,该孩子患甲病的几率是________。
②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合征的几率是___________,患者的性别是____________。该家系中肯定携带前突变基因的个体是____________。
③尝试解释上表中杂合子女性50%患病;50%正常的原因_____________________。