糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍，导致糖原大量沉积，主要累及肝、心、肾等，有低血糖、发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累，糖原的分解过程如图1所示：

糖原葡萄糖-1-磷酸葡萄糖-6-磷酸葡萄糖

　　　　　　　　　图1

(1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏__________造成的，题中体现的基因与性状的关系为_________________________________________。

(2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人，试解释其原因：_____________________。

(3)图2为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示)：

                                   图2

①该病的遗传方式为___________________。

②若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为__________。

③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为1/10 000，则10号和一个表现型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为________，若要确认后代是否患病可以对后代进行____________。

囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。患者细胞膜上的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^－转运异常，导致支气管黏液增多，肺部细菌大量滋生。

（1）造成囊性纤维病的根本原因是________。

（2）患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是________。

（3）某地区正常人群中有1／22的人携带有致病基因。

①该地区正常人群中，囊性纤维病致病基因的频率是________。（用分数表示）

②下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常；Ⅱ7为囊性纤维病携带者。

则Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是________。若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一个孩子，同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是________，因此，怀孕后建议进行________，以防生出患儿。

人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病。人类第7号染色体和第9号之间可以发生相互易位如图甲所示，但易位后细胞内基茵和种类未发生变化；后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体的某一片断有三份），则表现为痴呆病患者，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体的部分缺先），则后代早期流产。乙图为由于发生第7和第9号染色体之间易位面导致的流产、痴呆病系谱图，已知Ⅰ－2、Ⅱ－2为甲图所示染色体易位的携带者，其他表现型正常个体染色体均正常。

（1）个体Ⅰ－2的7或9号染色体上基因的________发生了改变。

（2）个体Ⅱ－2产生的配子分别为________（用甲图中的字母表示）。

（3）写出个体Ⅲ－1的7和9号染色体组合________（用甲图中的字母表示）。

（4）早期流产导致胎儿不能成活。Ⅲ－3为“B^－”染色体易位携带者的概率是________。

（5）为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，建议婚前进行________，妊娠期间进行________。

研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病（两对基因位于两对常染色体上），进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。下图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中I₃的基因型是AABb，请分析回答：

      （l）I₄为           （填“纯合子”或“杂合子”）。已知I₁基因型为AaBB, 且II₂与II₃婚配后所生后代不会患该种遗传病，则II₂与II₃的基因型分别是_________、             ，III₁和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为_________。

      （2）研究发现．人群中存在染色体组成为44+X的个体，不存在染色体组成为44+Y的个体．其原因可能是____________________________________。经检测发现Ⅲ₂的染色体组成为44+X，该X染色体不可能来自I代         （填编号）。

      （3）Ⅱ₄与一正常男性结婚．生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎．有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？请判断并说明理由。

如图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。现已查明Ⅱ­3不携带致病基因。据图回答问题。

（1）甲病的遗传方式是                 ，乙病的遗传方式是                   。

  （2）写出下列个体的基因型：Ⅲ9             。

  （3）若Ⅲ9和一个正常男性婚配，如果你是医生，根据他们的家族病史，你会建议他们最好生一个_____(男/女)孩。

  （4）若Ⅲ9和Ⅲ12婚配，子女中只患一种遗传病的概率为         。若Ⅲ9和Ⅲ12生了一个男孩，则该男孩正常的概率为_________。

请依据所学的遗传学知识回答下列与人类遗传病相关的问题：

（1）遗传病患者的体细胞中         （填“一定”或“不一定”）含有致病基因。基因检测进行产前诊断，可以减少遗传病的发生，若要检测胎儿是否患有苯丙酮尿症或带有苯丙酮尿症基因时，需要用       种基因探针完成检测。

（2）调查镰刀型细胞贫血症的发病率及其遗传方式，选择的方法分别为          。

A．在人群中随机抽样调查             B．在患者家系中调查

C．在疟疾疫区人群中随机抽样调查     D．对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

（3）下图是甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种独立的单基因遗传病的遗传系谱图，其中Ⅱ₅携带甲病基因。

①甲病的遗传方式是         染色体          遗传。

②Ⅱ₉的基因型为                     。

③Ⅱ₄和Ⅱ₅再生一个正常男孩的概率为              。

④若Ⅲ₃带有甲病致病基因，则Ⅲ₂和Ⅲ₃结婚，生一个正常孩子的概率为         。

下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙是在一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因用B、b表示)。已知谷氨酸的密码子是GAA, GAG,请分析回答：

(1)图甲中①②表示遗传信息传递过程，①表示______，②表示______；①过程发生的时间是___________，主要场所是_____________。

(2)α链碱基组成是________，β链碱基组成是____________。

(3)从图乙中可知镰刀型细胞贫血症致病基因位于_____染色体上，属于_______(显/隐)性遗传病。

(4)图乙中，Ⅱ₆的基因型是________，要保证Ⅱ₉婚配后代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为____________。

(5)若正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否可能发生变化，并说明原因________________________________ ________________。

(1)调查人类遗传病时，最好选择群体中发病率较高的　▲　遗传病。调查遗传病的发病率时，应保证调查的群体　▲　。

(2)从图中　▲　的性状表现可推测，该病不可能是红绿色盲症。

(3)Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配产生的后代患病的概率是　▲　。

(4)若Ⅱ₈色觉正常，当她与一个正常男性婚配后，生了一个患该病的女儿和一个患有红绿色盲(显性基因用B表示，隐性基因用b表示)的儿子，则Ⅱ₈的基因型是　▲　，他们再生一个完全正常孩子的概率是　▲　。

(5)通过　▲　和　▲　等手段，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

（1）甲病的遗传方式是        ，该病的遗传特点是         。

（2）若Ⅱ₄携带乙病致病基因，则Ⅱ₂的基因型为         。

（3）若Ⅱ₄不携带乙病致病基因，则Ⅲ₃携带乙病致病基因的概率是       ，Ⅱ₂的基因型为      ，若Ⅱ₁、Ⅱ₂再生一个男孩，则该男孩同时患甲乙两种病的概率是       。

（4）若要检测Ⅲ₃是否为致病基因的携带者，可采取的措施是        ；若要调查某地区甲病的发病率，通常采用的调查方式是         。

（1）选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库的原因是                     _______。

（2）采样地点选在边远的大山深处的少数民族主要聚居区，主要原因是由于        隔离，使不同民族之间的通婚机率小，从而阻止了各民族之间的              。

（3）基因库将为少数民族的基因多样性提供最原始的研究材料，它和物种多样性、        共同组成生物多样性。

（4）现发现某种遗传病的遗传方式符合下图家系图，假设该遗传病在人群中的发病率为1%。研究发现，10年后，该人群中致病基因频率为1/10，请问在这十年中这个种群有没有发生进化？___  ，为什么？                                ；又已知色盲在男性中的发病率为7%，现有一对表现正常的夫妇，妻子为该遗传病致病基因和色盲致病基因携带者，那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是_____  ；要治疗上述遗传病，最有效的方法是进行   _________。如果这对夫妇要再生育，为了避免生出有该遗传病的孩子，应该进行           ______ _____。