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          50条信息

            • 1.

              糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍,导致糖原大量沉积,主要累及肝、心、肾等,有低血糖、发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累,糖原的分解过程如图1所示:

              糖原葡萄糖-1-磷酸葡萄糖-6-磷酸葡萄糖

                       图1

              (1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏__________造成的,题中体现的基因与性状的关系为_________________________________________。

              (2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人,试解释其原因:_____________________。

              (3)图2为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图,其中3号不携带致病基因,根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示):

               

                                                 图2

              ①该病的遗传方式为___________________。

              ②若8号不患色盲,9号为色盲基因携带者,则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为__________。

              ③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为1/10 000,则10号和一个表现型正常的女性婚配,后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为________,若要确认后代是否患病可以对后代进行____________。

            • 2.

              某校学生在开展研究性学习时,进行人类遗传病方面的调查研究,下图是该校学生根据调查结果绘制的某家族某种病的遗传系谱图(显、隐性基因用A、a表示)。请分析回答:

              (1)调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的______基因遗传病,Ⅲ7号个体婚前应进行_________,以防止生出有遗传病的后代。

              (2)排除显性遗传的关键个体是______________的表现型,若Ⅱ4号个体不带有此致病基因,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,后代男孩患此病的几率是________。

              (3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因,Ⅲ7是红绿色盲基因携带者,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下患病孩子的概率是_________。

              (4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常,但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinefecter综合症(XXY)患者,其病因是Ⅱ代是的______号个体产生配子时,在减数第______次分裂过程中发生异常。

            • 3.

              下列有关人类遗传病的叙述,正确的是

              A.先天性疾病就是遗传病,后天性疾病也可能是遗传病

              B.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病

              C.禁止近亲结婚可以显著降低遗传病的发病率

              D.调查遗传病发病率时,要在患者家系中调査
            • 4. 下列关于人类遗传病的说法,正确的是(    )
              A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的
              B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的
              C.多基因遗传病在群体中发病率较低
              D.胎儿出生前,可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征
            • 5.

              下列关于遗传病与优生的叙述中,正确的是

              A.多基因遗传病容易与后天获得性疾病相区分
              B.胎儿生长发育的第一阶段致畸的潜在危险较大
              C.单基因遗传病发病率都很低,多属罕见病
              D.选择性流产不属于优生的措施之一
            • 6.

              基因检测可确定相关个体的基因型,基因测序是一种新型基因检测技术,可确定基因中碱基序列。下图为某基因遗传病的家系图(不考虑其他变异)。下列叙述中错误的是

              A.由图分析,该遗传病在人群中的发病率男性等于女性
              B.为降低Ⅲ5、Ⅲ6再生出患病孩子的概率,可对Ⅲ5、Ⅲ6进行基因检测
              C.图中只有Ⅱ4、Ⅳ8个体的基因型有两种可能
              D.若Ⅳ8个体与一正常女性婚配,生出患病男孩的概率为1/3
            • 7.

              软骨发育不全为常染色体显性遗传病,基因型为HH 的个体早期死亡。一对夫妻均为该病患者,希望通过胚胎工程技术辅助生育一个健康的孩子。下列做法正确的是( )

              A.将一个囊胚进行多等分,从中筛选所需胚胎,培养至原肠胚期后移植到子宫

              B.从桑椹胚中分离少量滋养层细胞,培养后检测基因型

              C.从羊水中提取细胞进行检测,并根据检测结果淘汰基因型为hh的胚胎

              D.经超数排卵处理后进行体外受精
            • 8.

              下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答:

              (1)甲病的遗传方式是____________。若Ⅱ-5与另一正常人婚配,则其子女患甲病的概率为______。

              (2)假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者,则乙病的遗传方式是____________。Ⅰ-2的基因型为_____,Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩,则该男孩患一种病概率为_______________,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

            • 9.
              下列有关人类遗传病的叙述中,不正确的是(  )
              A.通过显微镜检测能判断是否患有镰刀型细胞贫血症
              B.禁止近亲结婚是预防各种人类遗传病的有效措施
              C.对有家庭病史的夫妇应推算后代患该病的风险率
              D.调查人类遗传病的发病方式应在患者家族中调查
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