糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍，导致糖原大量沉积，主要累及肝、心、肾等，有低血糖、发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累，糖原的分解过程如图1所示：

糖原葡萄糖-1-磷酸葡萄糖-6-磷酸葡萄糖

　　　　　　　　　图1

(1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏__________造成的，题中体现的基因与性状的关系为_________________________________________。

(2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人，试解释其原因：_____________________。

(3)图2为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示)：

                                   图2

①该病的遗传方式为___________________。

②若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为__________。

③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为1/10 000，则10号和一个表现型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为________，若要确认后代是否患病可以对后代进行____________。

某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究，下图是该校学生根据调查结果绘制的某家族某种病的遗传系谱图（显、隐性基因用A、a表示）。请分析回答：

（1）调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的______基因遗传病，Ⅲ₇号个体婚前应进行_________，以防止生出有遗传病的后代。

（2）排除显性遗传的关键个体是______________的表现型，若Ⅱ₄号个体不带有此致病基因，Ⅲ₇和Ⅲ₁₀婚配，后代男孩患此病的几率是________。

（3）若Ⅱ₄号个体带有此致病基因，Ⅲ₇是红绿色盲基因携带者，Ⅲ₇和Ⅲ₁₀婚配，生下患病孩子的概率是_________。

（4）若Ⅱ₃和Ⅱ₄均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ₈既是红绿色盲又是Klinefecter综合症（XXY）患者，其病因是Ⅱ代是的______号个体产生配子时，在减数第______次分裂过程中发生异常。

研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病（两对基因位于两对常染色体上），进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。下图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中I₃的基因型是AABb，请分析回答：

      （l）I₄为           （填“纯合子”或“杂合子”）。已知I₁基因型为AaBB, 且II₂与II₃婚配后所生后代不会患该种遗传病，则II₂与II₃的基因型分别是_________、             ，III₁和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为_________。

      （2）研究发现．人群中存在染色体组成为44+X的个体，不存在染色体组成为44+Y的个体．其原因可能是____________________________________。经检测发现Ⅲ₂的染色体组成为44+X，该X染色体不可能来自I代         （填编号）。

      （3）Ⅱ₄与一正常男性结婚．生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎．有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？请判断并说明理由。

如图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。现已查明Ⅱ­3不携带致病基因。据图回答问题。

（1）甲病的遗传方式是                 ，乙病的遗传方式是                   。

  （2）写出下列个体的基因型：Ⅲ9             。

  （3）若Ⅲ9和一个正常男性婚配，如果你是医生，根据他们的家族病史，你会建议他们最好生一个_____(男/女)孩。

  （4）若Ⅲ9和Ⅲ12婚配，子女中只患一种遗传病的概率为         。若Ⅲ9和Ⅲ12生了一个男孩，则该男孩正常的概率为_________。

请依据所学的遗传学知识回答下列与人类遗传病相关的问题：

（1）遗传病患者的体细胞中         （填“一定”或“不一定”）含有致病基因。基因检测进行产前诊断，可以减少遗传病的发生，若要检测胎儿是否患有苯丙酮尿症或带有苯丙酮尿症基因时，需要用       种基因探针完成检测。

（2）调查镰刀型细胞贫血症的发病率及其遗传方式，选择的方法分别为          。

A．在人群中随机抽样调查             B．在患者家系中调查

C．在疟疾疫区人群中随机抽样调查     D．对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

（3）下图是甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种独立的单基因遗传病的遗传系谱图，其中Ⅱ₅携带甲病基因。

①甲病的遗传方式是         染色体          遗传。

②Ⅱ₉的基因型为                     。

③Ⅱ₄和Ⅱ₅再生一个正常男孩的概率为              。

④若Ⅲ₃带有甲病致病基因，则Ⅲ₂和Ⅲ₃结婚，生一个正常孩子的概率为         。

人的正常与白化病受A和a控制，正常与镰刀型贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于常染色体上。假设白化病基因与相对应的正常基因相比，白化基因缺失了一个限制酶的切点。图一表示某家族遗传系谱图，图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。

（1）由图二可以判断出乙的基因型是________。

（2）已知对③、④进行核酸分子杂交诊断，其电泳（电泳是指核酸等带电颗粒在电场的作用下，这些带电分子会向着与其所带电荷极性相反的电极方向移动，由于待分离样品中分子本身大小、形状等性质的差异，使带电分子产生不同的迁移速度，从而对样品进行分离。）结果都与甲的相同。⑥的基因型可能是_____，⑨是正常的可能性为________。

（3）如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合征，常用的有效方法是_____。

（4）假设镰刀型细胞贫血症的致病基因b位于X染色体上，则图一中一定是杂合子的个体是_______。

（5）若⑥和⑦婚配，生了一个染色体组成为XXY的色盲男孩，则色盲基因来源于第1代________号个体，分析产生此现象的原因_______________。

甲图示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。

（1）苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，患者体内高浓度的苯丙酮酸会损害大脑，据甲图分析，这是因为控制酶_________（填序号）的基因发生突变，导致代谢异常。白化病患者细胞内缺乏黑色素，根据甲图分析可能原因是控制酶___________（填序号）的基因发生突变，导致代谢异常。

（2）乙图中Ⅱ₁患苯丙酮尿症，Ⅱ₃患尿黑酸症，Ⅱ₄患血友病（上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们位于三对同源染色体上）。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。

    ①Ⅱ₁的基因型是__________________________；I₄的基因型是__________。

    ②Ⅱ₃已经怀孕，她生一个健康的男孩的概率是___________。

（3）Ⅱ₁在妊娠时，经产前诊断发现胎儿的基因型正常，但胎儿的大脑发育有一定的损伤，其原因是________________。

下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙是在一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因用B、b表示)。已知谷氨酸的密码子是GAA, GAG,请分析回答：

(1)图甲中①②表示遗传信息传递过程，①表示______，②表示______；①过程发生的时间是___________，主要场所是_____________。

(2)α链碱基组成是________，β链碱基组成是____________。

(3)从图乙中可知镰刀型细胞贫血症致病基因位于_____染色体上，属于_______(显/隐)性遗传病。

(4)图乙中，Ⅱ₆的基因型是________，要保证Ⅱ₉婚配后代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为____________。

(5)若正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否可能发生变化，并说明原因________________________________ ________________。

(1)调查人类遗传病时，最好选择群体中发病率较高的　▲　遗传病。调查遗传病的发病率时，应保证调查的群体　▲　。

(2)从图中　▲　的性状表现可推测，该病不可能是红绿色盲症。

(3)Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配产生的后代患病的概率是　▲　。

(4)若Ⅱ₈色觉正常，当她与一个正常男性婚配后，生了一个患该病的女儿和一个患有红绿色盲(显性基因用B表示，隐性基因用b表示)的儿子，则Ⅱ₈的基因型是　▲　，他们再生一个完全正常孩子的概率是　▲　。

(5)通过　▲　和　▲　等手段，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

（1）甲病的遗传方式是        ，该病的遗传特点是         。

（2）若Ⅱ₄携带乙病致病基因，则Ⅱ₂的基因型为         。

（3）若Ⅱ₄不携带乙病致病基因，则Ⅲ₃携带乙病致病基因的概率是       ，Ⅱ₂的基因型为      ，若Ⅱ₁、Ⅱ₂再生一个男孩，则该男孩同时患甲乙两种病的概率是       。

（4）若要检测Ⅲ₃是否为致病基因的携带者，可采取的措施是        ；若要调查某地区甲病的发病率，通常采用的调查方式是         。