知识点挑题 - 高中生物 - 优优班--学霸训练营

1．
某遗传病是由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的，研究表明这些基因突变有显性突变和隐性突变两类。此遗传病按照遗传方式可分为I型和II型，其中I型为常染体显性遗传，Ⅱ型为常染色体隐性遗传。图9为其中一种类型的患病家族遗传系谱图，B、b是与该病有关的基因。

（1）控制氯离子通道蛋白合成的基因，其遗传信息的实质是基因内的 ______ 序列。
A．脱氧核糖B．脱氧核苷酸
C．核糖D．核糖核苷酸
（2）已知I-2无该遗传病致病基因，据图判断，该家族所患遗传病是 ______ （I型/II型），该遗传病的致病基因与正常基因互为 ______ （等位基因/相同基因），Ⅲ-13的基因型是 ______ 。
（3）有一无上述遗传病的女性白化病患者（aa）与无白化病基因的III-13婚配，后代可能不患病。产生这结果的可能原因是 ______ 。
（4）某人也患了由控制氯离子通道蛋白合成的基因发生突变引起的遗传病，其遗传咨询的正确步骤是 ______ 。
①判断咨询者的基因型
②推算后代的再发风险，提出对策、方法和建议
③家系调查，绘制系谱图，确定遗传方式
④询问病史、家庭史
A．①④③②
B．④③①②
C．①②③④
D．④①③②

难度：较易

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2．

青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一，其中发育性青光眼（婴幼儿型和青少年型）具有明显的家族遗传倾向．如图1是某家系发育型青光眼的系谱图．

（1）系谱分析表明，发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病．根据上面系谱推测，致病基因应位于 ______ 染色体上，其遗传时遵循 ______ 定律．
（2）检查发现，发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常．为研究其病因，研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因（M⁺）或青光眼患者M蛋白基因（M^-），构建基因表达载体，分别导入Hela细胞中进行培养，一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况，实验分组及检测结果如表（

示只含荧光蛋白基因的质粒片段；

示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段，此时两基因表达的产物是一个整体）．

		1组	2组	3组	4组	5组	6组
导入Hela细胞的质粒（局部）							和
荧光检测	细胞内	有红色荧光	有绿色荧光	有红色荧光	有绿色荧光	有红色荧光	有红色荧光和绿色荧光
荧光检测	培养液	无荧光	无荧光	有红色荧光	有绿色荧光	无荧光	无荧光

①构建基因表达载体时必需的工具酶是 ______ ．
a．解旋酶 b．DNA连接酶 c．Taq酶 d．限制酶 e．逆转录酶
②荧光蛋白在此实验中的作用是 ______ ．
③据上表推测，发育型青光眼的病因是 ______ ，最终导致小梁细胞功能异常．
（3）表中第 ______ 组实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据．
（4）为进一步研究M蛋白出现异常的原因，研究者提取了M^-基因进行测序，然后与M⁺基因进行比对，其结果如图2：分析可知，患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由 ______ 变成了 ______ ，最终导致M蛋白的 ______ 发生了改变．

难度：较易

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3．
某家系两种单基因遗传病的系谱图如下，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制，已知其中一种病为白化病，Ⅰ₄不携带乙病致病基因，据图回答下列问题：

（1）基因是通过控制 ______ 进而控制人体的白化病性状。
（2）Ⅱ₃的基因型为 ______ 。
（3）Ⅱ₂和Ⅱ₃婚配，生育一个男孩同时患甲乙两种病的概率为 ______ ，生育-个完全正常的孩子的概率为： ______ 。
（4）Ⅱ₄的一次级精母细胞在减数第二次分裂后期，含乙病致病基因 ______ 个。

难度：较易

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4．
镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的．在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形．如图1是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图．回答以下相关问题：

（1）非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是 ______ ．科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为 ______ 的个体存活率最高．该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐 ______ ．
（2）据系谱图可知，HbS基因位于 ______ 染色体上．Ⅱ₆的基因型是 ______ ，已知Ⅱ₇也来自非洲同地区，那么Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是 ______ ．
（3）Ⅱ₆和Ⅱ₇想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其 ______ 的形态，从而诊断其是否患病．若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，用 ______ 为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断．
（4）如图2所示，该基因突变是由于 ______ 碱基对变成了 ______ 碱基对，这种变化会导致血红蛋白中 ______ 个氨基酸的变化．HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点．用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近．加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示三种结果．若出现 ______ 结果，则说明胎儿患病；若出现 ______ 结果，则说明胎儿是携带者．

难度：中等

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5．亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病，患者一般在中年发病．某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如图：

回答下列问题：
（1）Humtington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或 ______ 而引发的基因结构改变．
（2）Ⅲ₆的基因型是 ______ （填“HH”、“Hh”或“hh”），原因是 ______ ．
（3）Ⅲ₇是患者的概率为 ______ ，Ⅲ₇在出生前，为确定其是否患亨廷顿舞蹈症，可用 ______ 的手段来进行产前诊断．目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA，从而阻止基因表达中的 ______ 环节．
（4）若Ⅲ代中某个体基因型为HHh，研究发现其原因为染色体变异，则该变异 ______ （填“一定”或“不一定”）是染色体数目变异，原因是 ______ ．

难度：较易

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6．小鼠毛色由独立遗传的两对基因（A和a，R和r）控制，毛色和基因型的对应关系为：灰色（A_R_）、黑色（aaR_）、黄色（A_rr）和白色（aarr）．入图是小鼠的遗传系谱图，请回答下列问题．

再生一只纯种黄色雄鼠的概率为
（1）Ⅰ-1的基因型为 ______ ．Ⅰ-1和Ⅰ-2再生一只纯种黄色雄鼠的概率为 ______ ．
（2）Ⅱ-4的基因型为 ______ ，Ⅲ-12是纯合子的概率为 ______ ．
（3）如果Ⅲ-10与Ⅲ-12杂交，生一只黄色小鼠的概率为 ______ ，后代黑色小鼠中，纯合子的概率为 ______ ．
（4）某雄性小鼠由于基因突变表现出与双亲及群体中其他个体都不同的新性状（由基因D控制），让这只雄鼠与正常雌鼠杂交，得到足够多的F₁个体．
①如基因D位于X染色体上，F₁中出现该新性状个体的性状表现为 ______ ．
②为了研究A、a与D、d的位置关系．遗传学家对若干基因型为AaDd和AADD的小鼠杂交后代的基因型进行了分析，结果发现这些后代的基因型只有AaDD和 AADd两种．据此，可以判断这两对基因位于 ______ 染色体上，理由是 ______ ．

难度：较易

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7．肾性尿崩症是由于控制肾小管壁细胞上的抗利尿激素（AVP）受体的基因发生突变而产生的一种遗传病．研究发现AVP受体的合成受两对基因共同控制，且它们位于不同对染色体上．研究人员调查该遗传病的遗传方式时，得到如图所示的遗传系谱图．经检测发现Ⅰ-1和Ⅰ-4均不携带致病基因，Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅰ-3、Ⅰ-4之间没有血缘关系，且Ⅱ-6和Ⅱ-8致病基因不同（分别用R和r、A和a表示）．请据图问答．

（1）Ⅱ-6和Ⅱ-8的致病基因分别位于 ______ 、 ______ 染色体上．肾性尿崩症基因的遗传遵循 ______ 定律．
（2）Ⅱ-5的基因型可能是 ______ ．
（3）若Ⅱ-7和Ⅱ-8再生一个孩子，其基因型可能有 ______ 种，其中患肾性尿崩症的概率是 ______ ．
（4）若检测发现Ⅱ-8和Ⅲ-12携带的致病基因不同，则Ⅲ-13和Ⅲ-14婚配，其子代中患肾性尿崩症的概率是 ______ ．

难度：较易

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8．图甲为镰刀形细胞贫血症的图解，图乙为某家族两种遗传病的系谱图，其中甲病为镰刀形细胞贫血症．利用DNA探针可以检测突变基因的位置．请回答：（密码子：GAU：天门冬氨酸，CAU：组氨酸，GUA：缬氨酸，CUA：亮氨酸）

（1）图甲中b代表 ______ 过程，突变发生在 ______ （填字母）过程中．
（2）图甲中②处的氨基酸 ______ ，由甲图可以看出基因控制性状的方式是 ______ ．
（3）图乙中的乙病的遗传方式是 ______ ，若在人群中乙遗传病的发病率为19%，则人群中乙病致病基因的基因频率为 ______ ．
（4）对甲、乙病而言，III-2产生的含有致病基因的配子的基因型有 ______ 种，若III-1和III-4婚配，生育正常孩子的概率为 ______ ．

难度：较易

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9．关于绿色荧光蛋白方面的相关问题，有很多学者进行了研究和探索．请回答下列与绿色荧光蛋白有关的问题：

（1）绿色荧光蛋白基因最初是从水母中分离到的，这个基因共包含有5170个碱基对，控制合成由238个氨基酸组成的荧光蛋白，由此推测，翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有 ______ 个．
（2）如果基因两端的碱基序列如图甲所示，则构建重组DNA分子时所用的DNA连接酶作用于图甲中的 ______ 处（a或b）．
（3）图乙是荧光蛋白基因表达过程中的 ______ 阶段，图中3和4代表的核苷酸依次是 ______ 、 ______ （填中文名称）．
（4）科学家进行此项转基因动物的研究，目的是为寻找基因异常所引起的疾病的治疗方法．通过特定的方法可以使绿色荧光蛋白基因与特定基因相伴随，从而使科学家更为容易地研究相关遗传疾病．如图丙是某遗传病的遗传系谱图（控制基因为B和b），请据图分析回答：
男性正常女性正常男性患病女性患病此遗传病的致病基因是 ______ 性基因（填“显”或“隐”），最可能位于 ______ 染色体上．由此推测Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个表现正常的孩子的概率是 ______ ；Ⅱ₅和Ⅱ₆再生一个正常男孩的概率是 ______ ．

难度：中等

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10．亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，细胞内合成的异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡．如图为某家族中亨廷顿氏舞蹈症（设基因为B、b）和白化病（设基因为D、d）的遗传系谱图，其中Ⅱ₄不携带白化病致病基因．请分析回答下列问题：

（1）患者病因是细胞内第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，可判断该变异属于 ______ ．
（2）Ⅲ₄的基因型是 ______ ；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率为 ______ ．
（3）若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，则其可能是由性染色体组成为 ______ 的卵细胞和性染色体组成为 ______ 的精子受精发育而来．
（4）若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是 ______ （选填“男”或“女”）性，为确保出生的后代正常，应采取 ______ 等优生措施，最大限度避免患儿的出生，最好在妊娠16～20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的 ______ ，从分子水平对疾病做出诊断．

难度：中等

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