囊性纤维化病是由于CFTR基因发生突变而导致的人类遗传病。请回答问题：

（1）迄今为止已发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有______的特点。其中一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸（密码子为UUU或UUC），据此可推知基因缺失的序列为___________。

（2）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变使CFTR蛋白功能异常，导致细胞外水分___________（填“增多”或“减少”），患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染。

（3）下图为某囊性纤维化病的系谱图。据图分析，图中Ⅱ-1和Ⅱ-2的后代可能为患者的几率为_________，所以生育前应该通过遗传咨询和___________等手段，对遗传病进行监控和预防。

有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。

（1）棕色牙齿是__________染色体上的________性遗传病。

（2）写出3号个体可能的基因型：________。7号个体基因型可能有________种。

（3）若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是_________。

A.染色体数目检测     B.基因检测    C.性别检测 

研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病（两对基因位于两对常染色体上），进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。下图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中I₃的基因型是AABb，请分析回答：

      （l）I₄为           （填“纯合子”或“杂合子”）。已知I₁基因型为AaBB, 且II₂与II₃婚配后所生后代不会患该种遗传病，则II₂与II₃的基因型分别是_________、             ，III₁和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为_________。

      （2）研究发现．人群中存在染色体组成为44+X的个体，不存在染色体组成为44+Y的个体．其原因可能是____________________________________。经检测发现Ⅲ₂的染色体组成为44+X，该X染色体不可能来自I代         （填编号）。

      （3）Ⅱ₄与一正常男性结婚．生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎．有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？请判断并说明理由。

某生物学习小组对当地人类的遗传病进行调查，调查结果如表．请根据表中资料分析回答有关问题：

（1）控制甲病的基因最可能位于 染色体上，控制乙病的基因最可能位于 染色体上，简要说明理由                                        ．

（2）如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取的措施是：对患者的家系进行调查．并绘制 ．

（3）该小组同学又对另一种遗传病进行调查，下图是该种遗传病的系谱示意图(基因B与b为一对等位基因)，分析完成下列问题：

①该遗传病最可能的遗传方式是                    。

②Ⅲ2是杂合子的概率是                。

③如果Ⅲ2与一位无此病的男性结婚，生出病孩的概率是              ，患病者的基因型是                   。

下图为甲病（A、a）和乙病（B、b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：

（1）甲病属于___染色体_____性遗传，乙病属于__染色体_____性遗传。

（2）Ⅱ₅为纯合体的概率是_________，Ⅱ₆的基因型为 __________。Ⅲ₁₃的致病基因来自于_________。

（3）假如Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₃结婚，生育的孩子中患一种病的概率是的概率是_____________，不患病的概率是________。

人的正常与白化病受A和a控制，正常与镰刀型贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于常染色体上。假设白化病基因与相对应的正常基因相比，白化基因缺失了一个限制酶的切点。图一表示某家族遗传系谱图，图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。

（1）由图二可以判断出乙的基因型是________。

（2）已知对③、④进行核酸分子杂交诊断，其电泳（电泳是指核酸等带电颗粒在电场的作用下，这些带电分子会向着与其所带电荷极性相反的电极方向移动，由于待分离样品中分子本身大小、形状等性质的差异，使带电分子产生不同的迁移速度，从而对样品进行分离。）结果都与甲的相同。⑥的基因型可能是_____，⑨是正常的可能性为________。

（3）如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合征，常用的有效方法是_____。

（4）假设镰刀型细胞贫血症的致病基因b位于X染色体上，则图一中一定是杂合子的个体是_______。

（5）若⑥和⑦婚配，生了一个染色体组成为XXY的色盲男孩，则色盲基因来源于第1代________号个体，分析产生此现象的原因_______________。

蚕豆病是一种脱氢酶缺乏导致的单基因遗传病，患者食用新鲜蚕豆后会发生急性溶血性贫血。如图是某患者家系图，其中Ⅰ－1不携带致病基因，Ⅱ－5和Ⅱ－6为同卵双生姐妹。请回答：

（1）蚕豆病的遗传方式为________，Ⅱ－8的致病基因来自________（填序号）。

（2）Ⅲ－9的次级卵母细胞中含有________个致病基因，该基因是如何控制相应性状的？________。

（3）经调查发现，蚕豆病中女性携带者也有10％的发病风险，则Ⅱ－6和Ⅱ－7生一个患病孩子的风险为________。调查该病发病率时除了要随机调查外，还应注意________。

图中染色体上的字母代表基因，据图回答问题：

（1）图中A、D表示的变异类型分别为                 、                 

（2）猫叫综合征是由于              造成的，能发生在细菌中的是________。(填字母)

（3）基因数目和排列顺序均未变化的是                  (填字母)，说明染色体的结构变异将会导致                                ，从而导致性状的变异。

C.经B超检查无缺陷的小孩也可能患遗传病

D.产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一

下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙是在一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因用B、b表示)。已知谷氨酸的密码子是GAA, GAG,请分析回答：

(1)图甲中①②表示遗传信息传递过程，①表示______，②表示______；①过程发生的时间是___________，主要场所是_____________。

(2)α链碱基组成是________，β链碱基组成是____________。

(3)从图乙中可知镰刀型细胞贫血症致病基因位于_____染色体上，属于_______(显/隐)性遗传病。

(4)图乙中，Ⅱ₆的基因型是________，要保证Ⅱ₉婚配后代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为____________。

(5)若正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否可能发生变化，并说明原因________________________________ ________________。

（1）人类精子的形成是从    期开始，直到生殖机能减退；而女性卵泡的形成和在卵巢内的储备，是在     （时期）完成的，这是精子和卵子发生上的重要区别。

（2）在体外受精时，精子首先要进行               处理，精子与卵子在体外受精后，应移入发育培养液中继续培养，以便检查受精状况和受精卵的发育能力。

（3）人的体外受精胚胎，在8-16个细胞阶段可以移植，而牛、羊一般要培养到          

阶段才能移植。

（4）你建议这对夫妇选择         性胎儿，这需要在胚胎移植前，取1-2个细胞观察 或做DNA分析来做性别鉴定。