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            • 1.

              某种遗传病是由常染色体上的显性基因(G)控制的,致病基因可导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常,从而使正常钙离子通道的数量不足,造成细胞功能异常。该致病基因纯合会导致胎儿在胚胎期死亡。回答下列问题:

              (1)钙离子通道蛋白合成的场所是________。显性基因G会直接影响钙离子通道蛋白的结构,G基因控制性状的方式是________。该遗传病引起人体细胞缺钙而患病,说明无机盐具有的功能是________。

              (2)若该遗传病在人群中的发病率为a,则在人群中基因g的频率是________。

              (3)一个患该遗传病的色觉正常女性与正常男性结婚,生了一个既患此病又患红绿色盲的孩子(色盲基因用b代表)。这对夫妇中,妻子的基因型是________,再生一个正常男孩的概率为________。若这对夫妇想再生一个孩子,为了确保所生孩子不患病,你给他们的建议是________。

              (二)选考题:请考生从给出的2道物理题、2道化学题、2道生物题中每科任选一题作答。并用2B铅笔在答题卡上把所选题目的题号涂黑。注意所做题目的题号必须与所涂题目的题号一致,在答题卡选答区域指定位置答题。如果多做,则每学科按所做的第一题计分。

            • 2. 下列是遗传学方面的相关问题,请回答.
              (1)果蝇被广泛地应用于遗传学研究的各个方面,用15N对果蝇精原细胞的一条染色体上的DNA进行标记,正常情况下(不考虑交叉互换)这一精原细胞减数分裂形成的精子中,含15N的精子所占比例为 ______
              (2)在格里菲斯的肺炎双球菌实验中,将S型细菌加热杀死的过程中,其蛋白质变性失活,用双缩脲试剂检验 ______ (能/不能)呈现紫色;但是S型细菌加热杀死的过程中,其内部的DNA在加热结束后,随温度的恢复又逐渐恢复活性,这体现了DNA分子结构的 ______ 性.基因对生物性状的控制方式有两种,S型细菌的荚膜基因对荚膜这一性状的控制方式是 ______
              (3)视网膜色素变性病是一种单基因遗传病,是影响人类健康的重要因素之一.有科学家发现,某小鼠种群中也有这种单基因遗传病,为研究人类视网膜色素变性病提供了实验材料.
              ①为确定视网膜色素变性病的遗传方式,请用小鼠进行杂交实验,根据实验结果与结论完成以下内容.
              实验材料:选择亲本表现型为 ______  的小鼠作为杂交实验材料.
              杂交方法: ______
              实验结果:子一代表现型均正常.
              结论:视网膜色素变性病的遗传方式为常染色体上隐性遗传病.
              ②视网膜色素变性病也有发生在X染色体上的隐性遗传,若用荧光分子标记法检测,女性患者体细胞在有丝分裂中期有 ______ 个荧光点.
            • 3. 如图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径,图中的数字分别代表三种酶.

              (1)若酶①由n个氨基酸组成,则酶①基因的碱基数目不能少于 ______ .合成酶①的过程中至少脱去了 ______ 个水分子.
              (2)如图B所示Ⅱ-1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症,Ⅱ-3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症,Ⅱ-4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用Aa、Bb、Hh表示).一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因.Ⅰ-3个体涉及上述三种性状的基因型是 ______
              (3)Ⅱ-3已经怀有身孕,如果她生育一个女孩,健康的概率是 ______ ;如果生育一个男孩,健康的概率是 ______
            • 4. 如图为某家族白化病(皮肤中无黑色素)的遗传系谱,请据图回答(相关的遗传基因用A、a表示)
              (1)该病是由 ______ 性基因控制的.
              (2)Ⅱ3的可能基因型是 ______
              (3)Ⅱ2与Ⅱ3的后代患白化病概率是 ______
              (4)白化病基因是通过 ______ 来控制 ______ 过程,进而控制生物体的性状.
            • 5. 研究小组在某地进行遗传病调查时,发现了一个患有Lesch-Nyhan综合征(简称LNS)和甲病的患者家系,并绘制遗传系谱如下图(其中甲遗传病用基因B、b表示,LNS遗传病用基因D、d表示).研究发现在表现正常人群中Bb基因型频率为10-4.请分析并回答下列问题:
              (1)甲病的遗传方式是 ______ 遗传,LNS遗传病的遗传方式可能是 ______ 遗传.
              (2)进一步调查发现,Ⅱ3的父亲患甲病,Ⅰ1不携带LNS遗传病致病基因.则:
              ①Ⅱ3个体的基因型为 ______ ,Ⅱ6个体基因型杂合的概率为 ______
              ②若Ⅱ2与Ⅱ3再生一个孩子患病的概率是 ______ .若Ⅲ1与Ⅲ3结婚并生育一个表现型正常的儿子,则该儿子携带b基因的概率为 ______
              ③若Ⅱ6与Ⅱ7生了一个男孩,则同时患两种病的概率是 ______
              (3)临床研究发现Ⅲ4患者体内一种酶(HGPRT)的活性完全缺乏,从而导致尿酸过量.由此可知基因与性状的关系是 ______
            • 6. 遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病,4~5岁乳牙就可以磨损到牙槽,需全拔装假牙,给病人带终身痛苦.通过对该病基因的遗传定位检查,发现原正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病.已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码(UAA、UAG、UGA).请分析回答:
              (1)该过程发生突变的碱基对是 ______ 变成 ______
              (2)与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量 ______ ,进而使该蛋白质的功能丧失.
              (3)现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙的基因用A、a表示):

              ①乳光牙是致病基因位于 ______ 染色体上的 ______ 性遗传病.
              ②产生乳光牙的根本原因是 ______
              ③若3号和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是 ______
            • 7. 病理性近视是一种与HLA基因有关的常见眼病,具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征.下面是某病理性近视家族遗传系谱图(相关基因用H和h表示),请分析回答:

              (1)该病的遗传方式是 ______ .4号的基因型是 ______
              (2)1号在产生卵细胞的过程中,基因H和H分离发生在什么时期? ______
              (3)已知HLA基因有3000个碱基,其中胸腺嘧啶800个.在含32P的培养基中连续复制2次,需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸 ______ 个,子代中放射性DNA分子的比例是 ______
              (4)有研究发现,部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维 的合成,导致视力异常.这可以看出,基因控制性状的方式是 ______
              (5)请写出HLA基因所含遗传信息在细胞内的传递过程: ______
              (6)已知1号的父亲是红绿色盲患者,1号和2号色觉都正常,则他们生一个孩子患一种病的概率是 ______
            • 8. 糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍,导致糖原大量沉积,主要累及肝、心、肾及肌组织,有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现.经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累,糖原的分解过程如:糖原葡萄糖-1-磷酸葡萄糖-6-磷酸葡萄糖
              (1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏 ______ 造成的,题中体现的基因与性状的关系为: ______
              (2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人,试解释其原因: ______
              (3)图为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图,其中3号不携带致病基因,根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示):

              (①该病的遗传方式为 ______ .6号的基因型为 ______
              ②若8号不患色盲,9号为色盲基因携带者,则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为 ______
              ③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为,则10号和一个表现型正常的女性婚配,后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为 ______ ,若要确认后代是否患病可以对后代进行 ______
            • 9. 囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病.正常基因位于人的第7号染色体上,决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白.病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl-的转运异常,导致消化液分泌受阻,支气管中黏液增多,细菌在肺部大量生长繁殖,患者常常在幼年时期死于感染.
              (1)在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中,需要 ______ 等物质(至少写出三个).
              (2)造成囊性纤维病的根本原因是 ______
              (3)患者感染致病菌后,最初识别并处理细菌的免疫细胞是 ______
              (4)某地区正常人群中有1/22的人携带有致病基因.
              ①该地区正常人群中,囊性纤维病基因的频率是 ______
              ②如图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图.Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲,但父母表现正常;Ⅱ7为囊性纤维病携带者,则:Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是 ______ .若Ⅱ3和Ⅱ4计划再生育一个孩子,同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是 ______ ,因此,怀孕后建议进行 ______ ,以防生出患儿.
            • 10. 人类染色体异常会造成流产、痴呆等疾病.人类第7号染色体和第9号之间可以发生相互易位如图甲所示,但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化.后代若出现9号染色体“部分三体”(细胞中出现9号染色体的某一片断有三份),则表现为痴呆病患者;后代若出现9号染色体“部分单体”(细胞中出现9号染色体的部分缺失),则出现早期流产导致胎儿不能成活.据此请回答下列有关问题:

              (1)染色体变异又可以分为染色体结构变异和染色体数目变异,上述事例应属于 ______ .为防止生出患染色体异常遗传病的孩子,建议婚前进行 ______ ,妊娠期间进行产前诊断如染色体检查.
              (2)乙图为由于发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病系谱图,已知Ⅱ-1正常,Ⅰ-2、Ⅱ-2为甲图所示染色体易位的携带者.而A与A+或B与B-为同源染色体,个体Ⅰ-2的7或9号染色体上基因的 ______ 发生了改变.仅从7号和9号两对染色体角度分析,个体Ⅱ-2能够产生 ______ 种配子.个体 III-1的7和9号染色体组合 ______ (用甲图中的字母表示).出生的 III-3为7和9染色体易位携带者的概率是 ______ .Ⅱ-2与Ⅱ-1再生出一个孩子,其染色体正常的几率为 ______
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