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            • 1． 回答下列有关遗传和变异的问题
              人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆黄）均为单基因遗传病，其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示，蚕豆黄病基因与正常基因可用字母E或e表示．
              下列为甲、乙家族通婚的遗传系谱图（图1），通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蚕豆黄致病基因．请据图回答．
              图1甲乙正常男女血友病兼粘多糖病女蚕豆黄病男血友病男蚕豆黄病兼血友病男ⅠⅡⅢⅣ123412345671234123

              （1）Ⅰ-2不具蚕豆黄致病基因，
              可推知由常染色体上基因控制的疾病是    ．
              （2）在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ-6产生具粘多糖致病基因配子的几率是
                  ，Ⅱ代的5号与6号再生一个患两种病孩子的机率是    ．
              （3）选择人群中与Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭进行统计调查，结果发现他们所生子女中，儿子的表现型及其比例是：血友病兼蚕豆黄病：仅血友病：仅蚕豆黄病：正常为9：1：1：9，Ⅰ-1的基因型是    ，理论上Ⅰ-1与Ⅰ-2再生一个与Ⅱ-4基因型相同的孩子的几率是    ．
              非正常染色体9号7号交叉互换正常染色体9号7号图2
              （4）Ⅳ-3号在孕期进行胚胎细胞染色体检验，发现第7号、第9号染色体因为彼此交叉互换而与正常人不同，（见图2）．已知7号染色体的片段重复会出现胚胎流产，9号染色体的部分片段减少会出现先天痴呆．

              Ⅳ-3号细胞中的基因组成是否有变化？    ；上述2条染色体变异类型分别为    ，    ；Ⅳ-3号将会出现    现象．
              难度：中等
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            • 2． 脆性X染色体综合征是人类的遗传性疾病，患者常常表现为智力低下．该病是由于患者X染色体上的F基因表达异常，导致减数分裂的过程中染色体形成一个极易断裂的脆性部位．科研人员对该病的致病机理进行了研究．
              （1）科研人员调查得到脆性X染色体综合征的家系图，如图1所示．

              （1）据图判断，该病是    性遗传病，    （填“符合”或“不符合”）伴X染色体遗传的特点．
              （2）研究发现，F基因的启动子区域存在（CGG）n三核苷酸片段重复，正常基因（F）、前突变基因（F′）和全突变基因（f）的差异如图2所示．
              据图分析，F基因启动子区域中发生了    ，导致F基因成为不能    的f基因．若以F基因（CGG）n重复序列两端的核苷酸序列设计引物进行扩增时，只能成功扩增重复数小于80次的序列，则PCR方法难以区分的女性个体的基因型是    ．
              （3）进一步研究发现，女性个体在卵细胞形成过程中，F′基因的（CGG）n重复次数会显著增加，而男性个体形成精子过程中则不会发生这种情况．据此分析，图1的家系中Ⅲ-3生育时，会有    %的风险将f基因传给子代，其    患病概率极高．
              （4）F基因编码的F蛋白是一种RNA结合蛋白．科研人员给正常小鼠神经细胞中敲入    序列，获得F基因失活的模型小鼠．检测发现模型小鼠大脑皮层神经元的树突分支减少，树突的总长度降低．据此推测F蛋白    ，从而引发智力低下．
              难度：中等
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            • 3． （2016•新疆模拟）FTO基因（正常基因表示为F，异常基因表示为f）是位于第16号染色体上的一个基因，被称为肥胖基因，研究显示，FTO基因（正常基因）会抑制新陈代谢，降低能量消耗效率，使人缺乏对食欲的控制，正常的“一日三餐”无法消除FTO基因携带者的饥饿感，导致他们不停进食，并导致肥胖．
              研究还发现，携带两个FTO基因的人肥胖的几率为70%．如果只有一个FTO基因肥胖的几率为30%，无FTO基因的人肥胖几率为10%．
              图甲是一张某FTO基因携带者家族的遗传系谱图，图乙为家族中其他几个个体的FTO基因鉴定结果（条带为含有FTO基因），其中4号个体失踪未能采集信息，8号经鉴定携带有两个FTO基因．
              （1）以下与FTO基因相关描述推论正确的是    ．
              A．FTO基因在所有细胞都会有高表达
              B．FTO基因携带者的体重一定超过非携带者
              C．FTO基因携带者是否肥胖与环境因素有关
              D．FTO基因表达后产生饥饿感的部位是在下丘脑
              （2）图甲中5号个体基因型为    ，9，10号个体还未出生，则推测10号个体携带两个FTO基因的可能性为    ，9号个体将来肥胖的概率为    ．
              难度：中等
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            • 4． 图为某家族的遗传系谱图，甲、乙是两种遗传方式不同的遗传病，与甲病相关的基因为B、b，与乙病相关的基因为D、d．据图回答下列问题：

              （1）甲病的遗传方式是    ，乙病的遗传方式是    ．
              （2）Ⅱ5的基因型为    ，Ⅲ2为纯合子的概率为    ．
              （3）若Ⅲ4与Ⅲ5婚配，其后代患病的概率为    ．
              （4）已知某地区人群中基因d的频率为90%，Ⅲ6和该地区表现型与其相同的一女子婚配，则他们生下正常孩子的概率为    ．
              难度：中等
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            • 5． 图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图1．

              （1）据图1分析：
              ①多基因遗传病的显著特点是    ．
              ②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为    ．
              ③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY．父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释．    
              （2）图2中甲病为    遗传病． 假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病为    遗传病．若Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生育的子女患病的概率为    ．
              （3）目前已发现的人类遗传病有数千种，预防遗传病发生的最简单有效的方法是    ．如果进行染色体分析，通常选用处于    （时期）的细胞．
              难度：中等
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