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            • 1． 回答下列遗传相关问题：
              由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a 表示）．图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2．请回答下列问题：

              （1）Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为    ．
              （2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是    ．Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为    ．
              （3）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用b表示），Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是    ．
              难度：中等
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            • 2． 参考资料1：蚕豆病是一种伴X单基因遗传病，表现为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏病．g 基因不能控制合成G6PD，GF、GS基因均能控制合成功能正常的G6PD，分别记为G6PD-F、G6PD-S．
              参考资料2：在人类胚胎发育早期，雌性体细胞的两个X染色体中会有一个随机失活（其上的基因无法表达），且这个细胞的后代相应的X染色体均发生同样变化．
              下面图1是蚕豆病的遗传系谱图，图2为该家系几个成员的基因电泳图，根据参考资料、结合所学知识回答下列问题（以下均不考虑新的基因突变与交叉互换）．

              （1）蚕豆病患者平时不发病，当食用新鲜蚕豆等才发病．说明患者发病是    共同作用的结果．
              （2）Ⅱ-8的基因型为    ．
              （3）Ⅱ-7患蚕豆病的原因是：在胚胎发育早期，多数胚胎细胞中含    基因的X染色体失活．
              （4）Ⅱ-7与Ⅱ-8婚配
              ①取这对夫妇所生女儿的组织，进行单克隆培养，分离其G6PD基因片段进行电泳，若电泳结果出现G6PD-F带，则可以判断其女儿的基因型为    ；
              ②取该夫妇所生男孩的多种组织，进行与①的相同处理，若结果出现G6PD-F带和G6PD-S带，可以推测产生的原因是    （父亲或母亲）形成配子时，在减数第    次分裂过程中    不分离所致．
              难度：中等
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            • 3． 图是某家族单基因遗传的甲病（由基因A、a控制）和乙性状的遗传系谱图．回答下列问题：

              （1）甲病的致病基因为    性基因，位于    染色体上．
              （2）控制乙性状的基因最可能位于    染色体上，遗传特点是    ．
              （3）若Ⅰ-2不携带乙性状基因，则Ⅱ-4的基因型为    ．
              （4）该家族生活于相对封闭且少与外人通婚的地区．经调查，该地区人群中每5000人中甲病患者有2人．据此，可推断该地区人群中基因A的频率为    ；该地区一表现正常男子的基因型为Aa的概率为    ．
              难度：中等
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            • 4． 同一表现型可由不同对基因单独控制．下图为一有先天性聋哑患者的系谱，对此分析（不考虑基因突变和染色体变异），回答下列问题：

              （1）控制该病的基因至少应有    对，依据是    ．
              （2）Ⅱ2致病基因在    染色体上；Ⅱ1和Ⅱ2是否均为纯合子？    （填“是”或“否”）．若Ⅱ3和一正常男性结婚，生育患该病孩子的概率    （填“高于”、“等于”、“低于”）群体发病率．
              难度：中等
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            • 5． 资料I：图1显示一种单基因遗传病（甲病G-g）在两个家族中的遗传系谱，其中II-9不携带致病基因，Ⅲ-14是女性．

              （1）甲病的遗传方式是    ．Ⅲ-14的基因型是    ．
              （2）除患者外，Ⅲ-13的旁系血亲中，携带有甲病基因的是    ．
              资料Ⅱ：图2显示的是8号和9号夫妇及其15号智障儿子细胞中的两对染色体（不考虑受精和胚胎发育过程中的任何情况，图中A-a与智障无关，它是控制乙病的基因）．
              （3）以下对造成15号智障的根本原因的分析正确的是    ．
              A．父亲染色体上的基因发生突变
              B．母亲染色体上的基因发生突变
              C．母亲染色体发生缺失
              D．母亲染色体发生易位
              （4）已知乙病（A-a）为显性遗传病．下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是    （多选）．
              A．两者的脱氧核苷酸序列不同B．各自遵循基因的分离定律遗传
              C．两者之间能发生基因重组D．致病基因仅由母亲传递
              （5）Ⅲ-15号患乙病的概率是    ．Ⅲ-15号与Ⅲ-11号生育一个患甲乙两种病孩子的概率是    ．
              难度：较难
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            • 6． 糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，临床表现为低血糖等症状．下图1为人体糖代谢的部分途径．请分析回答：

              （1）据图1可知，抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成，还会制约体内细胞的    呼吸，使产能减少；细胞呼吸的启动需要    供能．
              （2）Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因（E）突变所致．血糖浓度低时，正常人体胰岛细胞分泌     （激素）增加，使血糖浓度恢复到正常水平；给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素    （能，不能）使血糖浓度恢复到正常水平．
              （3）Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病，图2为某家族此病遗传情况家系图，在正常人中，杂合子概率为
              1
              150
              ．若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子，则患病概率约为    ．
              某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因（D）突变引起．经过家系调查绘出的家系遗传图与图2一致．研究者合成了两种探针，能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补．此探针在一定的杂交和洗脱条件下，只要有一个碱基不匹配，就不能形成稳定的杂交链而被洗脱．利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测，过程和结果如图3所示．

              （4）结合图2和图3分析：该新型糖原贮积病的遗传方式为X染色体隐性遗传病，做出些判断依据的是该家系中    个体DNA杂交检测的结果，其中Ⅰ-1个体的基因型是    ．
              （5）假如Ⅲ-1和男性患者结婚，生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是    ．
              难度：较难
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            • 7． 视网膜色素变性（RP）是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的致盲眼底病，目前已证实这是一种单基因遗传病．图1为W家族中RP的遗传系谱图，其中Ⅱ-6不携带致病基因．

              （1）RP的遗传方式是    ．
              （2）第Ⅲ代中，与Ⅲ-8基因型相同的个体是    ．
              研究证实，视紫红质基因（RHO）突变可导致RP，且已发现RHO基因可发生多种类型的突变．
              （3）图2为W家族中正常人和患者RHO基因DNA测序结果，据图分析，患者RHO基因突变的原因及由此引起的表达差异：    ．

              （4）研究发现，N家族RP遗传中有一女患者的RHO基因第327密码子处由于单个碱基（C）的缺失，使第326密码子后的编码氨基酸发生改变，导致原有22个氨基酸的肽链末端延长为32个氨基酸．请解释原因．    ．
              （5）N家族该女患者30岁出现夜盲，视觉敏感度下降，眼底具有RP的典型表现．她的女儿和姐姐均患RP．下列说法正确的是    （多选）．
              A．RHO基因是否表达与性别相关
              B．RHO基因的表达与环境因素相关
              C．女患者的直系亲属均可能存在突变基因
              D．患者可服用维生素A来缓解病情．
              难度：较难
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            • 8． 请回答下列有关遗传变异与进化的问题：
              （1）研究发现，某果蝇中，写正常酶1比较，失去活性的酶l氨基酸序列有两个突变位点，如图（注：字母代表氨基酸，数字表示氨基酸位置，箭头表示突变的位点）：据图推测，酶1氨基酸序列a、b两处的突变都是控制酶l合成的基因发生突变的结果，a处和b处分别是发生碱基对的    、    导致的．进一步研究发现，失活酶1的相对分子质量明显小于正常酶1，出现此现象的原因可能是基因突变导致翻译过程    ．

              （2）果蝇的眼色遗传中，要产生色素必须含有位于常染色体上的基因A，且位于X染色体上的基因B和b分别会使眼色呈紫色和红色（紫色对红色为显性）．果蝇不能产生色素时眼色为白色．现将纯合白眼雄果蝇和纯合红眼雌果蝇杂交，后代中有紫色个体．让F1雌雄个体相互交配得到F2，F2中紫眼：红眼：白眼比例为    ．F2代中红眼个体的基因型有    种．
              （3）已知果蝇的长翅对残翅是显性，由位于常染色体的一对等位基因（D、d）控制．若一大群果蝇随机交配，后代有9900只长翅果蝇和100只残翅果蝇，则后代中Dd的基因型频率为    ．若该种群放置于刮大风的岛屿上，残翅果蝇的比例会    ，这是    的结果．
              （4）图甲是某遗传病家系的系谱图；对该家系中l一4号个体分别进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离，结果如图乙，正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带．那么系谱图中8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为    ．
              难度：较难
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            • 9． 图一是甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种单基因遗传病的遗传系谱图，其中Ⅱ6携带甲病基因．已知，当含有决定睾丸发育基因的Y染色体片段移接到其它染色体上后，人群中会出现性染色体为XX的男性，如Ⅱ4．请分析回答：

              （1）乙病的遗传方式可能是    （多选）．
              A．常染色体隐性遗传   B．常染色体显性遗传
              C．X染色体隐性遗传    D．X染色体显性遗传
              （2）Ⅱ5和Ⅱ6如再生一个孩子为正常男孩的概率为    ．若Ⅰ3、Ⅱ7均无甲病基因，Ⅲ2和Ⅲ3结婚，生一个正常孩子的概率为    ．
              （3）Ⅱ4个体的变异属于    ．若Ⅰ1为红绿色盲基因携带者，Ⅰ2正常，则Ⅱ4患红绿色盲的概率为    ．
              （4）Ⅱ8的旁系血亲是    ．
              若图二表示Ⅱ10体内一个正在分裂的精原细胞的图象（部分）．
              （5）该细胞所处的时期为    ，该个体基因型为    ．
              难度：较难
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