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            • 1.
              多指是一类由常染色体上的遗传因子控制的人类遗传病.已知某女患者的家系图,试回答下列问题(设A、a是与该病有关的遗传因子):
              (1)据图谱判断,多指是由 ______ 性遗传因子控制的遗传病.
              (2)写出Ⅲ中女患者及其父母所有可能的遗传因子组成:女患者 ______ ,父亲 ______ ,母亲 ______ .
              (3)如果该女患者与多指男患者结婚,其后代所有可能的遗传因子组成是 ______ .
              (4)如果该女患者与一正常男子结婚,其后代患多指的概率为 ______ .
            • 2. 基因定位是遗传学研究的一项重要工作,基因定位的方法很多,请分析回答以下问题。
              (1)系谱分析法能够判断基因位于性染色体或常染色体。如图为某单基因遗传病的系谱图,则该致病基因位于______________染色体上,判断的依据是______________。

              (2)非整倍体测交法可以用来测定基因是否位于某条常染色体。已知植物的单体和三体产生的配子均为可育配子且后代均存活。如测定一对基因是否位于4 号染色体上: 方法一: 用隐性突变型植株和野生型单体(4 号染色体少一条) 杂交,若子代中野生型和突变型植株之比是________ 而不是1:0,则说明该突变基因及其等位基因位于4 号染色体上。方法二: 用隐性突变型植株和野生型三体(4 号染色体多一条) 杂交,让子一代中的三体个体再和隐性亲本测交。请预测测交结果并得出相应结论:__________________________________________

              (3) 体细胞杂交法可将基因准确定位在某条染色体上。已知人的体细胞和小鼠的体细胞(2N=40) 杂交(融合)后,杂种细胞在有丝分裂过程中,人的染色体逐渐地丢失,最后仅保留少数几条。由于人染色体的丢失是随机的,因此不同的杂种细胞会保留不同的人染色体。如测定不同的杂种细胞中人胸苷激酶的活性结果见表,由表分析: 人胸苷激酶基因位于______________号染色体上。

            • 3. 镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传病,下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图,基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题:

              (1) SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条α肽链正常。HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达,那么其体内一个血红蛋白分子中最多有____条异常肽链,最少有____条异常肽链。 

              (2) 由图可知,非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的____基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为____的个体比例上升。 

              (3) 在疟疾疫区,基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低,体现了遗传学上的____现象。 

              (4) 为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为____(填标号)。 

              ①在人群中随机抽样调查   ②在患者家系中调查

              ③在疟疾疫区人群中随机抽样调查     ④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

              (5) 若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%5%的地区,其父母都是携带者;女性来自HbS基因频率为10%20%的地区,她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为____。 

            • 4.

              某生物研究小组在调查两个家系中甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病的遗传方式时,发现在家系l中夫妇都正常,生育两女儿,一患甲病,一正常,两个儿子,一患乙病,另一正常,其中正常的女儿与某一正常男婚配,儿子患乙病;家系2中夫妇正常,且男性不携带乙病致病基因,生一正常女儿和一两病都患的儿子。以往研究表明在正常人群中Aa概率为1/100。回答下列相关问题。

              (1)甲病的遗传方式为_____,乙病是由位于_____染色体上的____性基因控制。

              (2)家系l第一代夫妇中母亲的基因型为___________,其生育的正常女儿的基因型为___________________。

              (3)若家系2中正常女儿和一正常男人婚配,则生育一女儿患甲病的概率是_________。

              (4)若家系1中正常的儿子与基因型为Aa的女性结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子基因型为AA的概率为___________。

            • 5.

              某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。

              (1)根据家族病史,该病的遗传方式是_________________________;母亲的基因型是________(用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为______(假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示)。

              (2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_________________,由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。

              (3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与____________进行杂交。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为__________________;为制备大量探针,可利用___________技术。

            • 6. 等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上.假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa. 不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题:
              (1)如果这对等位基因位于X染色体上,那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于____(填“祖父”或“祖母”),判断依据是__________________;此外,___(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母.


              (2)如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人?______为什么____________________________________。
            • 7.

              已知抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病(用D、d表示该对等位基因)。现有两位孕妇甲与乙,甲正常但丈夫为该病患者,乙为该病患者但丈夫正常。她们想知道胎儿是否为患者。

              (1)医生对甲询问后,只让甲做B超检查确定胎儿性别,因为如果胎儿________________________;

              医生对乙询问后得知该女性的父亲正常,便建议对胎儿进行基因诊断,因为乙的基因型为________,后代男女各有________(概率)患病,所以,不能通过性别鉴定的方法来判定后代是否患病。

              (2)现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断。检测基因d的探针称为d探针,检测基因D的探针称为D探针。先采用PCR方法扩增该对等位基因,然后将PCR产物吸附在一种膜上形成斑点,每次做相同的两份膜,分别用D探针和d探针杂交,可以观察到如图中结果:


              根据杂交结果,判断个体2和3的基因型分别为________、________。

            • 8.

              造成人类遗传病的原因有多种,在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:

              (1)21三体综合征一般是由于第21号染色体_______异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其_______的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

              (2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条染色体发生__________造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其异常染色体来自于___(父亲/母亲)。

              (3)原发性高血压属于______(单基因/多基因)遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率_______(较低/较高)。

              (4)就红绿色盲和白化病来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患_______,不可能患_________。

            • 9.

              人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。3 个复等位基因(同源染色体相同位点上存在两种以上的等位基因)IA、IB、i控制ABO血型,位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA、IA i,B血型的基因型有IB IB、IB i,AB血型的基因型为IAIB,O血型的基因型为i i。两个家系成员的性状表现如下图,Ⅱ-3和Ⅱ-5均为AB血型,Ⅱ-4和Ⅱ-6均为O血型。请回答下列问题:



              (1)该遗传病的遗传方式为_____________。Ⅱ-2 基因型为Tt的概率为_____________。

              (2)Ⅰ-5 个体有_________种可能的血型。Ⅲ-1 为Tt且表现A 血型的概率为_________。

              (3)如果Ⅲ-1与Ⅲ-2 婚配,则后代为O血型、AB 血型的概率分别为__________、_________。

              (4)若Ⅲ-1 与Ⅲ-2 生育一个正常女孩,可推测女孩为B 血型的概率为_____________。若该女孩真为B血型,则携带致病基因的概率为_____________。

            • 10.

              等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAX“或Aa。不考虑基因突变和染色体变异,请回答下列问题:

                (1)如果这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人?_________。为什么?_____________。

                (2)如果这对等位基因位于A染色体上,那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于_____________(填“祖父”或“祖母”),判断依据是____________;此外___________,(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。

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