知识点挑题 - 高中生物 - 优优班--学霸训练营

（1）系谱分析表明，发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病．根据上面系谱推测，致病基因应位于 ______ 染色体上，其遗传时遵循 ______ 定律．
（2）检查发现，发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常．为研究其病因，研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因（M⁺）或青光眼患者M蛋白基因（M^-），构建基因表达载体，分别导入Hela细胞中进行培养，一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况，实验分组及检测结果如表（

示只含荧光蛋白基因的质粒片段；

示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段，此时两基因表达的产物是一个整体）．

		1组	2组	3组	4组	5组	6组
导入Hela细胞的质粒（局部）							和
荧光检测	细胞内	有红色荧光	有绿色荧光	有红色荧光	有绿色荧光	有红色荧光	有红色荧光和绿色荧光
荧光检测	培养液	无荧光	无荧光	有红色荧光	有绿色荧光	无荧光	无荧光

①构建基因表达载体时必需的工具酶是 ______ ．
a．解旋酶 b．DNA连接酶 c．Taq酶 d．限制酶 e．逆转录酶
②荧光蛋白在此实验中的作用是 ______ ．
③据上表推测，发育型青光眼的病因是 ______ ，最终导致小梁细胞功能异常．
（3）表中第 ______ 组实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据．
（4）为进一步研究M蛋白出现异常的原因，研究者提取了M^-基因进行测序，然后与M⁺基因进行比对，其结果如图2：分析可知，患发育型青光眼的根本原因是基因中的碱基对由 ______ 变成了 ______ ，最终导致M蛋白的 ______ 发生了改变．

难度：较易

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2．
某家系两种单基因遗传病的系谱图如下，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制，已知其中一种病为白化病，Ⅰ₄不携带乙病致病基因，据图回答下列问题：

（1）基因是通过控制 ______ 进而控制人体的白化病性状。
（2）Ⅱ₃的基因型为 ______ 。
（3）Ⅱ₂和Ⅱ₃婚配，生育一个男孩同时患甲乙两种病的概率为 ______ ，生育-个完全正常的孩子的概率为： ______ 。
（4）Ⅱ₄的一次级精母细胞在减数第二次分裂后期，含乙病致病基因 ______ 个。

难度：较易

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3．
镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的．在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形．如图1是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图．回答以下相关问题：

（1）非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是 ______ ．科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为 ______ 的个体存活率最高．该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐 ______ ．
（2）据系谱图可知，HbS基因位于 ______ 染色体上．Ⅱ₆的基因型是 ______ ，已知Ⅱ₇也来自非洲同地区，那么Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是 ______ ．
（3）Ⅱ₆和Ⅱ₇想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其 ______ 的形态，从而诊断其是否患病．若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，用 ______ 为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断．
（4）如图2所示，该基因突变是由于 ______ 碱基对变成了 ______ 碱基对，这种变化会导致血红蛋白中 ______ 个氨基酸的变化．HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点．用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近．加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示三种结果．若出现 ______ 结果，则说明胎儿患病；若出现 ______ 结果，则说明胎儿是携带者．

难度：中等

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4．
在研究人类某种遗传病时，发现必须同时具有A、B两种显性基因的人表现型才能够正常（已知两对等位基因位于两对常染色体上）．
（1）该遗传病患者的基因型有 ______ 种．
（2）如图是该病的某遗传系谱图．
已知I-1基因型为AaBB，I-3基因型为AABb，且II-2与II-3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则II-2与II-3的基因型分别是 ______ 、 ______ ．
（3）Ⅲ-1与一正常男性婚配并生育了一个正常孩子，现已怀了第二胎， ______ （填“有”或“没有”）必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断，理由是 ______ ．

难度：较易

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5．
家族性高胆固醇血症是一种单基因遗传病（用字母A/a表示），该病在人群中的发病率没有明显的性别差异。某家族有高胆固醇血症的遗传史，通过家系调查绘制出该家族部分系谱图（如图1），其中已故男女的基因型及表现型无法获知，Ⅱ₆不携带该病的致病基因。

（1）结合家族性高胆固醇血症的人群发病特点，通过家族系谱图1可初步判断该病的致病基因位于 ______ （常/X/Y）染色体，其中Ⅲ9号的基因型是 ______ 。
低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因突变是家族性高胆固醇血症的主要病发原因，该突变引起细胞膜表面的LDL-R缺失或结构功能异常，导致细胞内胆固醇代谢障碍。临床对该对等位基因的片段进行DNA测序，结果如图16，其中不同线形表示不同碱基，每个波峰对应序列上的一个碱基位点。
（2）由图2推断，LDL-R基因的突变类型最可能属于 ______ 。
A．碱基对缺失B．碱基对替换C．碱基对增添D．碱基对重复
（3）根据家族性高胆固醇血症的发病原因推断，该病患者总胆固醇高于正常值的原因有 ______ 。（多选）
A．血清中HDL浓度下降 B．组织细胞对胆固醇的代谢量下降
C．血清中LDL浓度升高 D．由LDL携带的胆固醇占总胆固醇的比例增加
（4）根据图1，请从遗传和内环境稳态两方面对家族性高胆固醇血症的防治提出建议： ______ 。

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6．
如图是M、N两个家族的遗传系谱图，且M、N家族携带的是同一种单基因遗传病，请据图回答下列问题：

（1）由遗传系谱图判断，该单基因遗传病的遗传方式是 ______ 。
（2）据调查，该遗传病在人群中的发病率男性远远高于女性。家族M中Ⅱ₅的致病基因来自于 ______ ，家族M中基因型（与该病有关基因）一定相同的个体有 ______ ：若Ⅲ₉与Ⅲ₁₀婚配，他们的后代携带有致病基因的概率为 ______ 。
（3）人类ABO血型由第9号常染色体上的3个复等位基因（I^A，I^B和i）决定，血型的基因型组成见下表。

血型 A B AB O

基因型 I^AI^A，I^Ai I^BI^B，I^Bi I^AI^B ii

①决定ABO血型的基因在遗传时遵循 ______ 定律。
②若M家族的9号是O型血、N家族的10号是AB型血，他们已生了一个色盲男孩，则他们再生一个A型血色盲男孩的概率为 ______ ：他们B型血色盲女儿和AB型血色觉正常的男性婚配，生一个B型血色盲男孩的概率为 ______ 。
③人类有多种血型系统，ABO血型和Rh血型是其中的两种。目前Rh血型系统的遗传机制尚未明确，若Rh血型是另一对常染色体上的等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性。若某对夫妇，丈夫和妻子的血型均为AB型-Rh阳性，且已生出一个血型为AB型-Rh阴性的儿子，则再生一个血型为AB型-Rh阳性女儿的概率为 ______ 。

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7．小鼠毛色由独立遗传的两对基因（A和a，R和r）控制，毛色和基因型的对应关系为：灰色（A_R_）、黑色（aaR_）、黄色（A_rr）和白色（aarr）．入图是小鼠的遗传系谱图，请回答下列问题．

再生一只纯种黄色雄鼠的概率为
（1）Ⅰ-1的基因型为 ______ ．Ⅰ-1和Ⅰ-2再生一只纯种黄色雄鼠的概率为 ______ ．
（2）Ⅱ-4的基因型为 ______ ，Ⅲ-12是纯合子的概率为 ______ ．
（3）如果Ⅲ-10与Ⅲ-12杂交，生一只黄色小鼠的概率为 ______ ，后代黑色小鼠中，纯合子的概率为 ______ ．
（4）某雄性小鼠由于基因突变表现出与双亲及群体中其他个体都不同的新性状（由基因D控制），让这只雄鼠与正常雌鼠杂交，得到足够多的F₁个体．
①如基因D位于X染色体上，F₁中出现该新性状个体的性状表现为 ______ ．
②为了研究A、a与D、d的位置关系．遗传学家对若干基因型为AaDd和AADD的小鼠杂交后代的基因型进行了分析，结果发现这些后代的基因型只有AaDD和 AADd两种．据此，可以判断这两对基因位于 ______ 染色体上，理由是 ______ ．

难度：较易

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8．肾性尿崩症是由于控制肾小管壁细胞上的抗利尿激素（AVP）受体的基因发生突变而产生的一种遗传病．研究发现AVP受体的合成受两对基因共同控制，且它们位于不同对染色体上．研究人员调查该遗传病的遗传方式时，得到如图所示的遗传系谱图．经检测发现Ⅰ-1和Ⅰ-4均不携带致病基因，Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅰ-3、Ⅰ-4之间没有血缘关系，且Ⅱ-6和Ⅱ-8致病基因不同（分别用R和r、A和a表示）．请据图问答．

（1）Ⅱ-6和Ⅱ-8的致病基因分别位于 ______ 、 ______ 染色体上．肾性尿崩症基因的遗传遵循 ______ 定律．
（2）Ⅱ-5的基因型可能是 ______ ．
（3）若Ⅱ-7和Ⅱ-8再生一个孩子，其基因型可能有 ______ 种，其中患肾性尿崩症的概率是 ______ ．
（4）若检测发现Ⅱ-8和Ⅲ-12携带的致病基因不同，则Ⅲ-13和Ⅲ-14婚配，其子代中患肾性尿崩症的概率是 ______ ．

难度：较易

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9．关于绿色荧光蛋白方面的相关问题，有很多学者进行了研究和探索．请回答下列与绿色荧光蛋白有关的问题：

（1）绿色荧光蛋白基因最初是从水母中分离到的，这个基因共包含有5170个碱基对，控制合成由238个氨基酸组成的荧光蛋白，由此推测，翻译该蛋白质的mRNA碱基数量至少有 ______ 个．
（2）如果基因两端的碱基序列如图甲所示，则构建重组DNA分子时所用的DNA连接酶作用于图甲中的 ______ 处（a或b）．
（3）图乙是荧光蛋白基因表达过程中的 ______ 阶段，图中3和4代表的核苷酸依次是 ______ 、 ______ （填中文名称）．
（4）科学家进行此项转基因动物的研究，目的是为寻找基因异常所引起的疾病的治疗方法．通过特定的方法可以使绿色荧光蛋白基因与特定基因相伴随，从而使科学家更为容易地研究相关遗传疾病．如图丙是某遗传病的遗传系谱图（控制基因为B和b），请据图分析回答：
男性正常女性正常男性患病女性患病此遗传病的致病基因是 ______ 性基因（填“显”或“隐”），最可能位于 ______ 染色体上．由此推测Ⅱ₃和Ⅱ₄再生一个表现正常的孩子的概率是 ______ ；Ⅱ₅和Ⅱ₆再生一个正常男孩的概率是 ______ ．

难度：中等

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10．亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，细胞内合成的异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡．如图为某家族中亨廷顿氏舞蹈症（设基因为B、b）和白化病（设基因为D、d）的遗传系谱图，其中Ⅱ₄不携带白化病致病基因．请分析回答下列问题：

（1）患者病因是细胞内第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，可判断该变异属于 ______ ．
（2）Ⅲ₄的基因型是 ______ ；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率为 ______ ．
（3）若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，则其可能是由性染色体组成为 ______ 的卵细胞和性染色体组成为 ______ 的精子受精发育而来．
（4）若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是 ______ （选填“男”或“女”）性，为确保出生的后代正常，应采取 ______ 等优生措施，最大限度避免患儿的出生，最好在妊娠16～20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的 ______ ，从分子水平对疾病做出诊断．

难度：中等

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血型	A	B	AB	O
基因型	I^AI^A，I^Ai	I^BI^B，I^Bi	I^AI^B	ii