先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中，一个甘氨酸被丝氨酸替换（如表所示）。请回答问题。

（1）过程②中发生的变异属于__________。过程①称为______________。

（2）③的碱基序列为______________。

（3）一个该病患者（其父身高正常）和一个身高正常的人结婚，生出身高正常孩子的概率为_______。为诊断胎儿是否正常，可用_____________的方法进行产前诊断，如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠。

 A．近亲结婚者后代必患遗传病

 B．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病

 C．人类的遗传病都是由隐性基因控制的

 D．近亲结婚者后代患隐性遗传病的机会增多

糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍，导致糖原大量沉积，主要累及肝、心、肾等，有低血糖、发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累，糖原的分解过程如图1所示：

糖原葡萄糖-1-磷酸葡萄糖-6-磷酸葡萄糖

　　　　　　　　　图1

(1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏__________造成的，题中体现的基因与性状的关系为_________________________________________。

(2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人，试解释其原因：_____________________。

(3)图2为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示)：

                                   图2

①该病的遗传方式为___________________。

②若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为__________。

③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为1/10 000，则10号和一个表现型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为________，若要确认后代是否患病可以对后代进行____________。

囊性纤维病是北美国家最常见的遗传病．正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白．病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl^-的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。

（1）在核糖体上合成CFTR蛋白的过程中，需要______、______、______、______等物质。
（2）造成囊性纤维病的根本原因是______。
（3）患者感染致病菌后，最初识别并处理细菌的免疫细胞是______。
（4）某地区正常人群中有的人携带有致病基因。如图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常；则：Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纤维病的概率是______。若Ⅱ₃和Ⅱ₄计划再生育一个孩子，同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是______。

回答有关人类遗传病及其预防的问题。

β地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血症，在我国南方发病率较高，患者不能产生正常β珠蛋白(正常β珠蛋白基因的长度为4.4Kb，异常β珠蛋白基因的长度为3.7Kb，1Kb=1000对碱基)。本病目前尚无理想的治疗方法。有一个家庭的遗传系谱如图1所示(Ⅱ-2是胎儿，情况不详)。

                                        图1

(1)据图判断该病的遗传方式是_____染色体上的______性遗传病。

(2)Ⅱ-1体细胞β珠蛋白基因的长度是_______Kb。

(3)产前检查可以预防遗传病患儿的出生，为了确定Ⅱ-2是否患有该种遗传病，可采用的最佳产前检查方法是（ ）。

A.进行B超检查，根据其性别来判断其是否患病

B.进行染色体分析，根据其染色体的形态、数目来判断其是否患病

C.进行相关基因的检测，根据其基因的长度来判断其是否患病

D.在显微镜下观察胎儿的红细胞，看起形状是否正常来判断其是否患病

(4)图1中的Ⅱ-1与图2中所示另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症（如图2），该病是由于低密度脂蛋白受体基因发生突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。

                                                 图2

①据图2可判断该病的遗传方式为                         。

②图1中Ⅱ-1与图2中的Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是___________。

③我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其遗传学依据是（ ）。

A．近亲结婚者后代必患遗传病B．近亲结婚者后代患隐性遗传病的概率增大

C．人类的遗传病都是由隐性基因控制的D．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病

（1）甲病的遗传方式是        ，该病的遗传特点是         。

（2）若Ⅱ₄携带乙病致病基因，则Ⅱ₂的基因型为         。

（3）若Ⅱ₄不携带乙病致病基因，则Ⅲ₃携带乙病致病基因的概率是       ，Ⅱ₂的基因型为      ，若Ⅱ₁、Ⅱ₂再生一个男孩，则该男孩同时患甲乙两种病的概率是       。

（4）若要检测Ⅲ₃是否为致病基因的携带者，可采取的措施是        ；若要调查某地区甲病的发病率，通常采用的调查方式是         。

（1）从系谱图上可以看出，第Ⅰ代将色盲基因传递给Ⅲ﹣10个体的途径是_________（用相关数字和“→”表示），这种传递特点在遗传学上称为__________________．

（2）如果色觉正常基因为B，红绿色盲基因为b，正常肤色基因为A，白化病基因为a，Ⅱ﹣4个体的基因型为____________。Ⅲ﹣7个体完全不携带这两种致病基因的概率是_________________________。

（3）假设Ⅰ﹣1个体不携带色盲基因，如果Ⅲ﹣8个体与Ⅲ﹣10个体婚配，后代两病都患的概率是________________；Ⅲ﹣8怀孕后可通过________________方法确定胎儿是否带有白化病致病基因．