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          50条信息

            • 1.

              糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍,导致糖原大量沉积,主要累及肝、心、肾等,有低血糖、发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累,糖原的分解过程如图1所示:

              糖原葡萄糖-1-磷酸葡萄糖-6-磷酸葡萄糖

                       图1

              (1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏__________造成的,题中体现的基因与性状的关系为_________________________________________。

              (2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人,试解释其原因:_____________________。

              (3)图2为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图,其中3号不携带致病基因,根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示):

               

                                                 图2

              ①该病的遗传方式为___________________。

              ②若8号不患色盲,9号为色盲基因携带者,则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为__________。

              ③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为1/10 000,则10号和一个表现型正常的女性婚配,后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为________,若要确认后代是否患病可以对后代进行____________。

            • 2. 如图是甲病(设显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(设显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答下列问题:

              (1)甲病的遗传方式为___________________,Ⅱ-7个体的基因型为________(只考虑这一对性状)。

              (2)乙病的致病基因_______确定是否位于性染色体上,________确定乙病显隐性,Ⅱ-4个体_______确定是否携带乙病致病基因。(填“能”或“不能”)

              (3)假设Ⅱ-3和Ⅱ-8无乙病致病基因,若Ⅲ-9和Ⅲ-12结婚,子女中患病的概率是_______。若Ⅲ-11和Ⅲ-9分别与正常男性结婚,怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可推断后代患病的概率。

              Ⅲ-11可采取下列哪种措施?________(填序号),Ⅲ-9可采取下列哪种措施?________(填序号)。

              A.性别检测 B.染色体数目检测  C.无需进行上述检测

            • 3.

              某校学生在开展研究性学习时,进行人类遗传病方面的调查研究,下图是该校学生根据调查结果绘制的某家族某种病的遗传系谱图(显、隐性基因用A、a表示)。请分析回答:

              (1)调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的______基因遗传病,Ⅲ7号个体婚前应进行_________,以防止生出有遗传病的后代。

              (2)排除显性遗传的关键个体是______________的表现型,若Ⅱ4号个体不带有此致病基因,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,后代男孩患此病的几率是________。

              (3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因,Ⅲ7是红绿色盲基因携带者,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下患病孩子的概率是_________。

              (4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常,但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinefecter综合症(XXY)患者,其病因是Ⅱ代是的______号个体产生配子时,在减数第______次分裂过程中发生异常。

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