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          50条信息

            • 1.
              下列活动中所得到数值与实际数值相比,可能偏小的是(  )
              A.调查某遗传病的发病率时以患者家系为调查对象
              B.调查土壤小动物丰富度时,用诱虫器采集小动物时没有打开电灯
              C.标志重捕法调查池塘中鲤鱼的种群密度时,部分鲤鱼身上的标志物脱落
              D.样方法调查草地中蒲公英的种群密度时,样方线上的个体都被统计在内
            • 2.
              随着妊娠年龄的增加,21三体的发病风险在不断增加,需要进行产前诊断来预防患病孩子的产生.常用的方法有:
              (1)唐氏筛查:抽取孕妇血液化验,检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素等指标.检测这些物质可用 ______ 技术,以细胞工程技术生产的、纯度高的 ______ 为试剂进行检测.筛查出的高危孕妇还需要进一步检查鉴定.
              (2)羊水检查:胎儿的某些细胞会脱落在羊水中,通过羊水穿刺,可以得到胎儿的细胞.将这些细胞通过 ______ 技术以扩大细胞的数量,选择 ______ 的细胞进行染色体核型分析,了解胎儿细胞染色体的结构和 ______ 是否正常.
              (3)无创基因检测:在孕妇的血液中存在胎儿游离DNA片段,可以对21号染色体上的特有基因DSCR3和非21号染色体上的基因GAPDH(做参照)进行实时荧光定量PCR扩增,以测定DSCR3基因和GAPDH基因的含量,计算2种基因剂量的比值.如:
              样品数 DSCR3/GAPDH
              正常人 80 0.884±0.420
              21三体胎儿 5 1.867±0.054
              21三体患者 7 1.810±0.169
              要利用胎儿游离的DNA片段扩增出相应的基因,关键是 ______ 的设计.从上述表格看,正常人与21三体患者的比值有差异,其主要原因是 ______ ;利用该技术筛查21三体的胎儿是否可靠,请说明理由: ______ .
            • 3. 下列关于遗传病的说法中,正确的是
              A.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病
              B.苯丙酮尿症、21三体综合征均属于单基因遗传病
              C.镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换  
              D.禁止近亲婚配的遗传学依据是“人类的遗传病都是由隐性基因控制的”
            • 4.

              下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是

              A.患遗传病的人不一定携带致病基因
              B.估算后代遗传病的再发风险率需要确定遗传病遗传方式
              C.抗VD佝偻病在男女中的发病率相等
              D.苯丙酮尿症在一个家系中可能隔代遗传
            • 5. 关于人类遗传病的监测和预防的措施,错误的是

               

              A.禁止近亲结婚                        
              B.广泛开展遗传咨询

               

              C.进行产前(临床)诊断                   
              D.测定并公布婚配双方的DNA序列
            • 6.

              糖原贮积症为遗传因素(基因)所引起的糖原代谢障碍,导致糖原大量沉积,主要累及肝、心、肾等,有低血糖、发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累,糖原的分解过程如图1所示:

              糖原葡萄糖-1-磷酸葡萄糖-6-磷酸葡萄糖

                       图1

              (1)Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏__________造成的,题中体现的基因与性状的关系为_________________________________________。

              (2)经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体(脂肪氧化分解的产物)的含量明显高于正常人,试解释其原因:_____________________。

              (3)图2为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图,其中3号不携带致病基因,根据遗传系谱图回答以下问题(相关基因用A、a表示):

               

                                                 图2

              ①该病的遗传方式为___________________。

              ②若8号不患色盲,9号为色盲基因携带者,则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为__________。

              ③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为1/10 000,则10号和一个表现型正常的女性婚配,后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为________,若要确认后代是否患病可以对后代进行____________。

            • 7. 如图是甲病(设显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(设显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答下列问题:

              (1)甲病的遗传方式为___________________,Ⅱ-7个体的基因型为________(只考虑这一对性状)。

              (2)乙病的致病基因_______确定是否位于性染色体上,________确定乙病显隐性,Ⅱ-4个体_______确定是否携带乙病致病基因。(填“能”或“不能”)

              (3)假设Ⅱ-3和Ⅱ-8无乙病致病基因,若Ⅲ-9和Ⅲ-12结婚,子女中患病的概率是_______。若Ⅲ-11和Ⅲ-9分别与正常男性结婚,怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可推断后代患病的概率。

              Ⅲ-11可采取下列哪种措施?________(填序号),Ⅲ-9可采取下列哪种措施?________(填序号)。

              A.性别检测 B.染色体数目检测  C.无需进行上述检测

            • 8.

              某校学生在开展研究性学习时,进行人类遗传病方面的调查研究,下图是该校学生根据调查结果绘制的某家族某种病的遗传系谱图(显、隐性基因用A、a表示)。请分析回答:

              (1)调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的______基因遗传病,Ⅲ7号个体婚前应进行_________,以防止生出有遗传病的后代。

              (2)排除显性遗传的关键个体是______________的表现型,若Ⅱ4号个体不带有此致病基因,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,后代男孩患此病的几率是________。

              (3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因,Ⅲ7是红绿色盲基因携带者,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下患病孩子的概率是_________。

              (4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常,但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinefecter综合症(XXY)患者,其病因是Ⅱ代是的______号个体产生配子时,在减数第______次分裂过程中发生异常。

            • 9.

              下列有关人类遗传病的叙述,正确的是

              A.先天性疾病就是遗传病,后天性疾病也可能是遗传病

              B.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病

              C.禁止近亲结婚可以显著降低遗传病的发病率

              D.调查遗传病发病率时,要在患者家系中调査
            • 10. 下列关于人类遗传病的说法,正确的是(    )
              A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的
              B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的
              C.多基因遗传病在群体中发病率较低
              D.胎儿出生前,可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征
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