囊性纤维化病是由于CFTR基因发生突变而导致的人类遗传病。请回答问题：

（1）迄今为止已发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变，这体现了基因突变具有______的特点。其中一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对，导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸（密码子为UUU或UUC），据此可推知基因缺失的序列为___________。

（2）在正常肺部组织细胞中，细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变使CFTR蛋白功能异常，导致细胞外水分___________（填“增多”或“减少”），患者的肺部黏液堆积增多，易被细菌反复感染。

（3）下图为某囊性纤维化病的系谱图。据图分析，图中Ⅱ-1和Ⅱ-2的后代可能为患者的几率为_________，所以生育前应该通过遗传咨询和___________等手段，对遗传病进行监控和预防。

有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。

（1）棕色牙齿是__________染色体上的________性遗传病。

（2）写出3号个体可能的基因型：________。7号个体基因型可能有________种。

（3）若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是_________。

A.染色体数目检测     B.基因检测    C.性别检测 

研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病（两对基因位于两对常染色体上），进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。下图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中I₃的基因型是AABb，请分析回答：

      （l）I₄为           （填“纯合子”或“杂合子”）。已知I₁基因型为AaBB, 且II₂与II₃婚配后所生后代不会患该种遗传病，则II₂与II₃的基因型分别是_________、             ，III₁和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为_________。

      （2）研究发现．人群中存在染色体组成为44+X的个体，不存在染色体组成为44+Y的个体．其原因可能是____________________________________。经检测发现Ⅲ₂的染色体组成为44+X，该X染色体不可能来自I代         （填编号）。

      （3）Ⅱ₄与一正常男性结婚．生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎．有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？请判断并说明理由。

人的正常与白化病受A和a控制，正常与镰刀型贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于常染色体上。假设白化病基因与相对应的正常基因相比，白化基因缺失了一个限制酶的切点。图一表示某家族遗传系谱图，图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。

（1）由图二可以判断出乙的基因型是________。

（2）已知对③、④进行核酸分子杂交诊断，其电泳（电泳是指核酸等带电颗粒在电场的作用下，这些带电分子会向着与其所带电荷极性相反的电极方向移动，由于待分离样品中分子本身大小、形状等性质的差异，使带电分子产生不同的迁移速度，从而对样品进行分离。）结果都与甲的相同。⑥的基因型可能是_____，⑨是正常的可能性为________。

（3）如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合征，常用的有效方法是_____。

（4）假设镰刀型细胞贫血症的致病基因b位于X染色体上，则图一中一定是杂合子的个体是_______。

（5）若⑥和⑦婚配，生了一个染色体组成为XXY的色盲男孩，则色盲基因来源于第1代________号个体，分析产生此现象的原因_______________。

甲图示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。

（1）苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，血液中苯丙氨酸及其酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，患者体内高浓度的苯丙酮酸会损害大脑，据甲图分析，这是因为控制酶_________（填序号）的基因发生突变，导致代谢异常。白化病患者细胞内缺乏黑色素，根据甲图分析可能原因是控制酶___________（填序号）的基因发生突变，导致代谢异常。

（2）乙图中Ⅱ₁患苯丙酮尿症，Ⅱ₃患尿黑酸症，Ⅱ₄患血友病（上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们位于三对同源染色体上）。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。

    ①Ⅱ₁的基因型是__________________________；I₄的基因型是__________。

    ②Ⅱ₃已经怀孕，她生一个健康的男孩的概率是___________。

（3）Ⅱ₁在妊娠时，经产前诊断发现胎儿的基因型正常，但胎儿的大脑发育有一定的损伤，其原因是________________。

某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个年龄相差不多患21三体综合征的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图所示)，请回答下列相关问题：

(1)甲病的遗传方式为________________________。

(2)乙病的遗传方式为________________________。

(3)医师通过咨询得知，该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方__________(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。

(4)丈夫的基因型是________，妻子的基因型是__________。

(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是________，女孩患病的概率是__________。

(6)21三体综合征可能是由染色体组成为________的卵细胞或________的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。

(7)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：__________________________________________________________。

图中染色体上的字母代表基因，据图回答问题：

（1）图中A、D表示的变异类型分别为                 、                 

（2）猫叫综合征是由于              造成的，能发生在细菌中的是________。(填字母)

（3）基因数目和排列顺序均未变化的是                  (填字母)，说明染色体的结构变异将会导致                                ，从而导致性状的变异。

C.经B超检查无缺陷的小孩也可能患遗传病

D.产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一

下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙是在一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因用B、b表示)。已知谷氨酸的密码子是GAA, GAG,请分析回答：

(1)图甲中①②表示遗传信息传递过程，①表示______，②表示______；①过程发生的时间是___________，主要场所是_____________。

(2)α链碱基组成是________，β链碱基组成是____________。

(3)从图乙中可知镰刀型细胞贫血症致病基因位于_____染色体上，属于_______(显/隐)性遗传病。

(4)图乙中，Ⅱ₆的基因型是________，要保证Ⅱ₉婚配后代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为____________。

(5)若正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否可能发生变化，并说明原因________________________________ ________________。

(1)控制红绿色盲症的基因是在    染色体上的               （填“显性”，“隐性”）基因，人群中该病患者的性别以            居多。男性红绿色盲基因只能来自于母亲，以后也只能传递给女儿，这种遗传特点，在遗传学上叫做                                  。
(2)与红绿色盲有关的基因用B、b表示，则I₁和Ⅲ₁₃的基因型分别              、             。    Ⅲ₁₄的色盲基因来自第 II 代的                  （填数字）。

(3)若Ⅲ₁₄与一个正常的男性结婚，能否生育一个健康的孩子？          你将对他们提出怎样的合理化建议？                                      。