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          50条信息

            • 1.

              下列关于人类遗传病的叙述,正确的是

              A.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条

              B.遗传病患者体内不一定含有致病基因

              C.遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式

              D.苯丙酮尿症等多基因遗传病在群里中发病率比较高
            • 2.

              有关人类遗传病的叙述正确的是( )

              A.是由于遗传物质改变而引起的疾病
              B.基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
              C.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
              D.近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加
            • 3.

              遗传咨询对预防遗传病有积极意义,下列情形中不需要遗传咨询的是

              A.男方幼年曾因外伤截肢            
              B.亲属中有智力障碍患者
              C.女方是先天性聋哑患者            
              D.亲属中有血友病患者
            • 4. 人类的遗传病中,抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻表现都正常,但妻子的弟弟是红绿色盲,从优生学的角度考虑,甲乙家庭应分别选择生育(    )
              A.男孩,男孩     
              B.女孩,女孩    
              C.男孩,女孩     
              D.女孩,男孩
            • 5.

              囊性纤维化病是由于CFTR基因发生突变而导致的人类遗传病。请回答问题:

              (1)迄今为止已发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有______的特点。其中一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸(密码子为UUU或UUC),据此可推知基因缺失的序列为___________。

              (2)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变使CFTR蛋白功能异常,导致细胞外水分___________(填“增多”或“减少”),患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。

              (3)下图为某囊性纤维化病的系谱图。据图分析,图中Ⅱ-1和Ⅱ-2的后代可能为患者的几率为_________,所以生育前应该通过遗传咨询和___________等手段,对遗传病进行监控和预防。

            • 6. 下列关于人类遗传病的有关说法,正确的是

                  

              A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩

                  

              B.先天性愚型患者可以通过染色体检查确定病因

                  

              C.各种因素引起的先天性疾病都是遗传病

                  

              D.调查人类遗传病的遗传方式通常在人群中随机调查
            • 7.

              据报道深圳市发现一个庞大的“眼耳肾综合征”家系:有资料可查的血缘人口总共45人,从曾祖父到曾孙一共4代。45人中总共有15人患有“眼耳肾综合征”,其中4人已因尿毒症去世。现存的11名患者均已出现一种或数种症状,其中年龄最小的只有7岁!研究人员调查还发现:一是该病临床表现为“重男轻女”,即是说:男性患者症状较重,女性患者症状较轻;二是女性患者多于男性患者;三是遗传倾向有明显的选择性,即:母亲患病可以遗传给女儿也可以遗传给儿子,而父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿子。

              根据上述资料,回答下列问题。

              (1)“眼耳肾综合征”最可能的遗传方式是_____________,判断理由是______________________。 

              (2)基于这种病的遗传特征,负责基因研究的医生介绍了基因研究的意义:这个家庭中的女性怀孕后,可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传疾病,一旦检测出带有致病基因,可以采取措施终止妊娠,避免这个家族再次生出有遗传病的孩子。你认为医生建议的主要依据是______________。 

              (3)由于基因检测需要较高的技术,你能否从性别鉴定角度给予咨询指导,说明在什么情况下不需要进行基因检测,什么情况下需要进行基因检测。______________________________________

            • 8.

              有两种罕见的家族遗传病,它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病(A,a),病人的尿在空气中一段时间后,就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色(B,b)。如图为一家族遗传图谱。

              (1)棕色牙齿是__________染色体上的________性遗传病。

              (2)写出3号个体可能的基因型:________。7号个体基因型可能有________种。

              (3)若10号个体和14号个体结婚,生育一个棕色牙齿的女儿概率是_________。

              (4)假设13号与一正常男子结婚,怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否患病,应采取下列那种措施?________

              A.染色体数目检测     B.基因检测    C.性别检测 

            • 9. 基因治疗是指(  )
              A.把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,达到治疗疾病的目的
              B.对有基因缺陷的细胞进行修复,从而使其恢复正常,达到治疗疾病的目的
              C.运用人工诱变的方法,使有基因缺陷的细胞发生基因突变恢复正常
              D.运用基因工程技术,把有基因缺陷的基因切除,达到治疗疾病的目的
            • 10.

              下列关于人类遗传病的叙述正确的是


              A.人类遗传病是由于患者带有致病基因而引起的疾病

              B.调査某遗传病的发病率应在人群中进行随机抽样

              C.遗传咨询和产前诊断是预防遗传病发生的有效手段

              D.患有遗传病的双亲不能生出健康的孩子
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