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          50条信息

            • 1.

              根据下列人类遗传病的资料,回答有关问题。

                 2015年我国计划生育政策做出调整,一对夫妇可生育2个孩子。某对夫妇表现型正常,已有一个表现型正常的6岁女儿,妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断,医生建议她进行B超检查和羊水检查,羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。

              【DNA分析结果】

              (1)若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(Xb),则该致病基因来自        (父亲/母亲);其姐姐的基因型可能是             

              (2)若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa),则其父亲的基因型是             

              (3)按上述结果,这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子概率是            

              【染色体检查结果及分析】

                    为检测该胎儿患21三体综合征的风险,医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值,计算公式如下:

              比值= 

              (4)下图表示可能得到的两种结果。据图分析,结果     (1或2)显示胎儿患21三体综合征的风险较大,判断依据是                    

            • 2.

              回答下列关于遗传的问题。

              人的ABO血型由位于9号染色体上的IA、IB、i基因决定。人类有一种指甲髌骨综合征(设受一对等位基因D、d控制),研究发现该致病基因往往与ABO血型系统中的IA基因连锁,且两个基因之间的交换值为18%。下图为某家庭遗传图谱(示血型),已知1号和5号患有该病,2号不具有该致病基因。

              (1) 指甲髌骨综合症属于_______染色体上的_______(显/隐)遗传病。1号关于血型和指甲髌骨综合征的基因型           


              (2) 6号为A型血且患病的可能性是        

              (3) 1号和2号再生O型患病孩子的可能性是       

              (4) 现5号和一个B型血的健康男性结婚且已怀孕,为尽可能减少生患儿的可能性,夫妇去进行遗传咨询。在医生建议下该夫妇对胎儿的血型进行了鉴定后,做了早期流产措施。请你推测鉴定的结果:此胎儿的血型可能是                  


              现已知紫色企鹅的常染色体上有一系列决定羽毛颜色的复等位基因:G、gch、gh、g。该基因系列在决定羽毛颜色时,表现型与基因型的关系如下表:

              羽毛颜色表现型

              基因型

              深紫色

              G 

              中紫色

              gch 

              浅紫色

              gh 

              白色

              gg

              (5) 以上复等位基因的出现体现了基因突变的         特点,企鹅羽毛颜色的基因型共有 ________种。

              (6) 若一只深紫色企鹅和一只浅紫色企鹅交配后,生下的小企鹅羽毛颜色为深紫色:中紫色=1:1,则两只亲本企鹅的基因型分为                      
            • 3.

              研究人员调查人类遗传病时,发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上),进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。下图是该研究人员调查时绘制的系谱图,其中I3的基因型是AABb,请分析回答:

              (1)I4           (填“纯合子”或“杂合子”)。又知I1基因型为AaBB,且II2与II3婚配后所生后代不会患该种遗传病,则II2与II3的基因型分别是                。III1和基因型为Aabb的男性婚配,子代患病的概率为        

              (2)研究发现,人群中存在染色体组成为44+X的个体,不存在染色体组成为44+Y的个体,其原因可能是                            。经检测发现III2的染色体组成为44+X,该X染色体不可能来自I代的       (填编号)。

              (3)II4与一正常男性结婚,生了一个正常孩子,现已怀上了第二胎,有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗?请判断并说明理由。_____________________________________________

            • 4.

              某生物兴趣小组的同学利用本校连续四年来全体学生的体检结果对全体学生进行红绿色盲发病情况的调查,结果汇总如下表,请根据表中数据分析回答:

              性状

              表现型

              2004届

              2005届

              2006届

              2007届

              男生

              女生

              男生

              女生

              男生

              女生

              男生

              女生

              色觉

              正常

              404

              398

              524

              2

              436

              328

              402

              298

              红绿色盲

              8

              0

              13

              1

              6

              0

              12

              0

              (1)第1组同学分析上表数据,可反映出红绿色盲遗传具有            特点.

              (2)第2组同学希望了解红绿色盲症的传递规律,所以调查色盲男生甲的家族遗传病史,记录如下:男生甲的外祖父为红绿色盲,但其外祖母、祖父母、父母均正常.请问:男生甲的家族中色盲基因的传递途径是:              →男生本人。

              (3)调查中发现一男生(Ⅲ10)患有红绿色盲,其姐姐患有自化病,经调査其家族系谱图如下:

              ①Ⅲ7与Ⅲ9婚配,生育子女中患两种遗传病的概率是          .

              ②若Ⅲ7为肤色正常的纯合子,与基因型为aaXBXb的女性结婚,应建议生     (男或女)孩为佳.

            • 5.

              请依据所学的遗传学知识回答下列与人类遗传病相关的问题:

              (1)遗传病患者的体细胞中         (填“一定”或“不一定”)含有致病基因。基因检测进行产前诊断,可以减少遗传病的发生,若要检测胎儿是否患有苯丙酮尿症或带有苯丙酮尿症基因时,需要用       种基因探针完成检测。

              (2)调查镰刀型细胞贫血症的发病率及其遗传方式,选择的方法分别为          

              A.在人群中随机抽样调查             B.在患者家系中调查

              C.在疟疾疫区人群中随机抽样调查     D.对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

              (3)下图是甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种独立的单基因遗传病的遗传系谱图,其中Ⅱ5携带甲病基因。


              ①甲病的遗传方式是         染色体          遗传。

              ②Ⅱ9的基因型为                     

              ③Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常男孩的概率为              

              ④若Ⅲ3带有甲病致病基因,则Ⅲ2和Ⅲ3结婚,生一个正常孩子的概率为         

            • 6.

              (1)通过遗传咨询和              等手段,对遗传病进行监测和预防。

              (2)能够在自然状态下相互交配并且产生______________的一群生物,称为一个物种。

              (3)通过漫长的__________过程,地球上不仅出现了千姿百态的物种,而且形成了多种多样的生态系统。

              (4)稳态的实现,是机体在____________________________调节下,各器官、系统协调活动的结果。

              (5)在兴奋部位和未兴奋部位之间由于        的存在而发生电荷的移动,形成局部电流。

            • 7.

              下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答:


              (1)Ⅲ7号个体婚前应进行______________,以防止生出有遗传病的后代。

              (2)通过Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4号个体不带有此致病基因,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,后代男孩患此病的几率是________。

              (3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因,Ⅲ7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示),Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下患病孩子的几率是________。

              (4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常,但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinfelter综合征(XXY)患者,其病因是Ⅱ代中的______号个体产生配子时,在减数第______次分裂过程中发生异常。

            • 8.

              在一个远离大陆且交通不便的海岛上,表现型正常的居民中有66%为甲种遗传病(基因为A、a)致病基因携带者。岛上某家族系谱中除患甲病外,还患有乙种遗传病(基因为B、b)。两种病中有一种为血友病(血友病为伴X隐性遗传病)。请据图回答问题

              (1)________病为血友病,另一种遗传病的致病基因在____________染色体上,为________(显或隐)性遗传病。

              (2)Ⅲ-13在形成配子时,在相关的基因传递中,遵循的规律是______________________

              (3)Ⅱ-6的基因型为__________________,Ⅲ-13的基因型为______________________

              (4)我国婚姻法禁止近亲结婚,若Ⅲ-11和Ⅲ-13婚配,则其孩子中同时患有两种病的概率为_____________________

            • 9.

              HGPRT缺陷症的致病基因在X染色体上,患儿发病时有自残行为。下图是—个该缺陷症的系谱图。请分析回答

              (1)此病的致病基因为______性基因,理由是_______________。

              (2)Ⅲ3的致病基因来自I世代中的_________。

              (3)如果Ⅲ3同时患有白化病,在Ⅲ3形成配子时,白化病基因与该缺陷症基因之间遵循哪一遗传规律?______________。

              (4)如果Ⅲ1与一正常男子婚配,所生子女中患该缺陷症的几率为______________。

              (5)如果Ⅲ3与一正常女子(来自世代无此病的家族)婚配,从优生的角度考虑,应选育何种性别的后代?__________________。简要说明理由:___________________________________________________。

            • 10.

              (10分)亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,细胞内合成的异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。如图为某家族中亨廷顿氏舞蹈症(设基因为B、b)和血友病(设基因为D、d)的遗传系谱图,其中Ⅱ4不携带血友病致病基因。

              请分析回答下列问题:

              (1)患者病因是细胞内第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张,可判断该变异属于__________。

              (2)Ⅲ4的基因型是__________(2分);Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为____________。(2分)

              (3)若Ⅲ5的性染色体组成为XXY,则其可能是由性染色体组成为________的卵细胞和性染色体组成为________的精子受精发育而来。

              (4)若Ⅲ1与一正常男人婚配,他们所生的孩子最好是______(选填“男”或“女”)性,为确保出生的后代正常,应采取_______________等优生措施,最大限度避免患儿的出生,最好在妊娠16~20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的________,从分子水平对疾病做出诊断。

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