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(2016•新疆模拟)基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰,使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性.
印记基因的异常表达引发伴有复杂突变和表型缺陷的多种人类疾病.巨舌-巨人症综合征(BWS)即为其中一种典型病例.BWS患者表现为胚胎和胎盘过度增生,巨舌,巨大发育,儿童期易发生肿瘤.该病主要是由11号染色体上的IGF2基因和CDKN1C基因两个印记基因的错误表达引发,正常情况下父本染色体表达IGF2基因不表达CDKN1C基因,母本染色体表达CDKN1C基因不表达IGF2基因.若IGF2基因过量表达或CDKN1C基因缺失表达都有可能导致BWS.
(1)IGF2基因在上图甲过程1中需要原料是
,其表达过程包括上图甲中的
过程(填图中编号),图乙中可以表示IGF2蛋白的是
.
(2)由材料可知父本表达的IGF2基因对胚胎的生长有
(促进/限制)作用,而母本表达的CDKN1C基因对胚胎的发育起到相反的作用.
(3)以下可能引发BWS的情况是
.
A.父本染色体IGF2基因双倍表达
B.父本染色体CDKN1基因表达
C.母本染色体IGF2基因表达
D.母本染色体CDKN1C基因双倍表达
E.母本染色体CDKN1C基因发生突变
F.母本的染色体CDKN1C基因失活
(4)对于BWS的预防与和治疗,下列不正确的是
.
A.通过B超检查可以查出患病儿
B.通过对胎儿IGF2基因和CDKN1C基因的PCR一定可以检测出患病基因
C.通过对胎儿的染色体组型分析一定无法检查出BWS
D.对胎儿的性别选择对避免BWS患儿出生没有帮助.