2.
先天性脊柱骨骺发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者主要表现为身材矮小。研究发现患者体内与骨骼发育有关的蛋白质中,一个甘氨酸被丝氨酸替换(如表所示)。请回答问题。
(1)过程②中发生的变异属于__________。过程①称为______________。
(2)③的碱基序列为______________。
(3)一个该病患者(其父身高正常)和一个身高正常的人结婚,生出身高正常孩子的概率为_______。为诊断胎儿是否正常,可用_____________的方法进行产前诊断,如发现胎儿携带致病基因就要及时终止妊娠。