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          50条信息

            • 1.
              镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的.在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形.如图1是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图.回答以下相关问题:

              (1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是 ______ .科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型为 ______ 的个体存活率最高.该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后,HbS基因的基因频率将逐渐 ______ .
              (2)据系谱图可知,HbS基因位于 ______ 染色体上.Ⅱ6的基因型是 ______ ,已知Ⅱ7也来自非洲同地区,那么Ⅱ6和Ⅱ7再生一个孩子,患镰刀形细胞贫血症的概率是 ______ .
              (3)Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其 ______ 的形态,从而诊断其是否患病.若孩子尚未出生,则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞,提取出DNA,用 ______ 为原料在试管中复制出大量DNA,然后进行基因诊断.
              (4)如图2所示,该基因突变是由于 ______ 碱基对变成了 ______ 碱基对,这种变化会导致血红蛋白中 ______ 个氨基酸的变化.HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点.用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近.加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有下图所示三种结果.若出现 ______ 结果,则说明胎儿患病;若出现 ______ 结果,则说明胎儿是携带者.
            • 2.
              某二倍体植物(染色体数为2N)是严格自花传粉植物,花顶生是野生型,花腋生是突变型。某研究小组就花位置性状的显隐性和控制花位置基因在染色体上的定位,进行了以下实验。请分析回答(不考虑交叉互换):
              (1)在甲地大量种植该野生型植物,该植物种群中出现了一株花腋生突变。让该植株自交,若后代 ______ ,则说明该突变为纯合体。让该纯合体与野生型杂交子代全为野生型,则 ______ 为显性。
              (2)在乙地大量种植该野生型植物,也出现了一株花腋生突变。让甲、乙两地的花腋生突变杂交,子一代全为花顶生植株,让子一代自交产生的子二代中花顶生有907株,花腋生698株,则说明甲、乙两地的突变 ______ (是或不是)同一对基因突变造成的,甲、乙两地的突变发生在 ______ 对同源染色体上。
              (3)生物中缺失一条染色体的个体叫单体(2n-1),大多数动物的单体不能存活,上述二倍体植物单体(2n-1)不仅能存活还能繁殖子代。单体(2n-1)系是指包含了缺失不同染色体的个体的一个群体组合,现有该植物的野生型单体(2n-1)系和由一对隐性突变基因控制的花腋生突变植株,请设计实验方案确定该突变基因是位于单体缺少的染色体上。
              实验方案: ______ 。
              实验结果与结论: ______ 。
            • 3.
              回答下列关于人类遗传病的问题。
              某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查,该家庭遗传系谱图如图1。

              (1)据图判断,该病最可能的遗传方式为 ______ 遗传病。
              (2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的 ______ 号个体。随着二胎政策的放开,该男孩的父母打算再生一个孩子,则生出正常孩子的概率是 ______ 。
              (3)测定有关基因,父亲、患者均只测了一条染色体,母亲测了两条染色体,结果如图2:可以看出,此遗传病的变异类型属于 ______ ,这是由于DNA碱基对的 ______ 造成的。
              (4)为减少黏多糖贮积症的发生,该家族第Ⅳ代中的 ______ (多选)应注意进行遗传咨询和产前诊断。
              A.2    B.3    C.4    D.6
              进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞的 ______ 。
              A.核糖核苷酸    B.基因    C.氨基酸    D.脱氧核苷酸
              (5)一对健康的夫妇,男方在核电站工作,女方在化工厂工作,该夫妇生下一患有该病的男孩,于是向法院提出诉讼,要求核电站和化工厂赔偿,请问核电站和化工厂对此是否负责任 ______ ,并说明理由 ______ 。
            • 4.
              现有一表现型为短尾且稳定遗传的小鼠种群,偶然出现了一只长尾雄性小鼠(不考虑染色体变异).科研人员将这只长尾小鼠与多只短尾雌鼠交配,F1全部为短尾小鼠.F1个体随机交配得到F2,F2中雌鼠全部表现为短尾,雄鼠中短尾和长尾的比例是1:1,请回答以下问题.
              (1)组成长尾基因的基本单位是 ______ .
              (2)长尾基因产生的原因是由于碱基对的 ______ ,由F2个体表现型可知,控制长尾的基因可能位于 ______ .
              (3)为进一步确定长尾基因的位置,请从亲本和F1中选择合适的实验材料,利用测交方法进行探究,简要写出实验思路. ______ .
            • 5.
              某两性植株子叶的颜色由多对独立遗传的基因控制,其中四对基因(用A1、a1、A2、a2、C、c、R、r表示)为控制基本色泽的基因.只有这四对基因都含有显性基因时才表现有色,其他情况均表现为无色.在有色的基础上,另一对基因(用Pr、pr表示)控制紫色和红色的表现,当显性基因Pr存在时表现为紫色,而隐性基因pr纯合时表现为红色.请根据以上信息回答下列问题:
              (1)该植物子叶呈紫色时,相关基因型有 ______ 种;子叶呈红色的纯合体的基因型为 ______ .紫色、红色和无色三种性状中,相关基因型种类最多的性状是 ______ .
              (2)现有一植株,其子叶呈红色,请设计一实验检测是否为纯合体.
              方法: ______ ;
              预测实验结果和结论:
              如果子代子叶 ______ ,则该植株为纯合体;
              如果子代子叶 ______ ,则该植株为杂合体.
              (3)现有纯合的子叶呈红色的植株,在没有受到外来花粉干扰的情况下,所结种子在萌发过程中受到辐射影响,萌发出的幼苗长大后所结种子的子叶颜色呈紫色,则最可能的原因是 ______ ;如果萌发出的幼苗长大后所结种子的子叶呈无色,则最可能的原因是 ______ .
            • 6.
              IFAP综合症是一种由基因突变引起的极为罕见的单基因遗传病,患者毛囊角化过度且严重畏光,该病的发病机理尚不十分清楚.回答下列问题:
              (1)诱发生物发生基因突变的因素可分为三类:物理因素、化学因素和 ______ 因素.在没有这些外来因素的影响时,基因突变也会由于 ______ 、 ______ 等原因自发产生.
              (2)若IFAP综合症是由X染色体上隐性基因控制的,某一男性患者的致病基因是从亲代遗传而来,那么该患者的母亲 ______ (填“一定”或“不一定”),因为 ______ .
              (3)某地区有一定数量的IFAP患者,若不能深入家庭去调查患者父母和子女的情况,则可通过调查
              ______ 来判断该病是伴X染色体隐性遗传病还是常染色体隐性遗传病.请你对调查结果和结论做出预测: ______ .
            • 7.
              科研人员利用化学诱变剂EMS诱发水稻D11基因突变,选育出一种纯合矮秆水稻突变植株(甲).将该矮秆水稻与正常水稻杂交,F2表现型及比例为正常植株:矮秆 植株=3:1.D11基因的作用如图所示.请分析并回答问题:

              (1)BR与BR受体结合卮,可促进水稻细胞伸长,这体现了细胞膜的 ______ 功能.
              (2)EMS诱发D11基因发生 ______ (显性/隐性)突变,从而 ______ (促进/抑制)CYP724B1酶的合成,水稻植株内BR含量 ______ ,导致产生矮秆性状.
              (3)研究发现,EMS也会诱发D61基因发生突变使BR受体合成受阻.由此说明基因突变具有 ______ 特点.
              (4)科研人员利用EMS又选育出若干株纯合矮秆水稻突变植株(乙).现将甲、乙水稻植株杂交,以判断乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的),还是仅由D61基因发生显性或隐性突变引起的(其它情况不考虑).
              ①若杂交子代皆表现为正常植株,则表明乙水稻矮秆性状是由D61載因发生 ______ (显性/隐性)突变引起的.
              ②若杂交子代出现矮秆植株,尚不能确定乙水稻矮秆性状的产生原因.请进一步设计操作较简便的实验方案,预期实验结果及结论.
              实验方案:杂交子代矮秆植株苗期喷施BR,分析统计植株的表现型及比例.
              预期实验结果及结论:若植株全为 ______ 植株,则乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同;若植株全为 ______ 植株,则乙水稻矮秆性状的产生是仅由D61基因发生显性突变引起的.
            • 8.
              黄曲霉素(AFT)难溶于水,易溶于脂肪、丙酮等有机溶剂,因而在动物体内难分解,长期摄入AFT会诱发肝癌.请回答下列有关问题.
              (1)AFT在人体内难分解易累积可能与它 ______ 有关,因此,食物或动物饲料中的AFT可以通过食物链进入人体,并随着营养级的升高,其浓度 ______ .
              (2)研究发现AFT的细胞毒作用原理主要是干扰mRNA的功能和DNA的合成:
              ①AFT能与tRNA结合形成AFT-tRNA加成物,后者能抑制tRNA与某些氨基酸 (如赖氨酸、亮氨酸等)结合的活性,进而影响了蛋白质合成的 ______ 阶段.
              ②有研究表明,AFT与DNA分子中的鸟嘌呤G结合,结合后的G能与碱基T互补配对.有研究发现在1992年某地区发现有5例p53基因中第249位氨基酸的密码子第三个碱基发生改变,由AGG转变为 ______ ,这类基因突变属于 ______ .
              (3)研究人员以小鼠为材料研究AFT对动物血液的毒性试验.主要实验步骤如下:
              a.染毒   选择25只健康的小白鼠随机均分为5组,分别以含不同量AFT的食物喂养,每只每天0.10kg,连续染毒15天.
              b.取血    在染毒第20天采集小鼠血液.
              c.红细胞、白细胞密度统计    吸取小鼠20μL血液,经适当稀释、充分混匀后,静置15mim利用血球计数板,进行观察计数.
              组别
              AFT 剂量(mg/kg 体重) 0 14 28 46 140
              红细胞数量(万/mm3 904 887.2 856.4 696.1 519.1
              白细胞数量(万/mm3 0.76 1.07 1.24 1.32 1.42
              ①分析实验数据发现,AFT剂量与小鼠白细胞数量呈 ______ ,而与小鼠红细胞数量呈高度负相关,说明 ______ .
              ②若在利用血球计数板进行“红细胞、白细胞密度统计”操作过程中,某同学的操作步骤如下:用吸管吸取混匀的红细胞悬浮液,向计数室中滴2滴悬浮液→加盖玻片→静置后在显微镜下观察、计数.上述实验操作是否规范? ______ 如果不规范,则统计的数据比实际值偏大还是偏小? ______ .
            • 9.
              回答下列有关人类遗传与变异的问题.
              摄入人体的酒精在乙醇脱氢酶(ADH)和乙醛脱氢酶(ALDH)的作用下分解代谢(如图所示).控制ALDH合成的基因(用B或b表示)控制一条肽链合成,ALDH由4条相同肽链构成.缺乏ALDH的个体由于无法代谢乙醛,喝酒后表现为“红脸”.
              (1)当ALDH基因发生突变时,肽链的第487位谷氨酸被赖氨酸取代,该突变类型属于 ______ .
              A.碱基对缺失        B.碱基对替换          C.碱基对增添        D.碱基对重复
              (2)ALDH基因突变后的杂合子酒后表现为红脸,则酒后表现白脸的个体的基因型是 ______ .
              (3)某家庭父母饮酒后脸色表现与儿子不同,请画出一家三口的遗传系谱图(注意用不同方式标注“红脸”和“白脸”),标注出父母的基因型.
              ______ .
              (4)组成ALDH的4条肽链中任意一条由突变基因指导合成,都会造成该酶失去活性.在ALDH基因的杂合体内,理论上细胞合成有活性的ALDH的概率为 ______ .
                    为了定位控制ADH和ALDH合成的基因位于哪条染色体上,将没有上述2种基因但能将乙醇转化为乙醛、不能将乙醛转化为乙酸的鼠细胞与不同类型的人细胞融合为杂交细胞a、b、c三种.表1显示每种杂交细胞中含有的除鼠染色体之外的人染色体的存在情况,表2是研究者检测到的杂交细胞中ADH 的存在情况和加入乙醇后乙酸的存在情况(“+”表示存在、“-”表示不存在)
              表1.
                 1号  4号  6号  12号
               a + + - +
               b + - + +
               c + + + -
              表2
                 ADH  乙酸
               a + +
               b - +
               c + -
              (5)由此推测,控制ALDH合成的基因位于 ______ 号染色体上,控制ADH合成的基因位于 ______ 号染色体上.
            • 10. 图甲为镰刀形细胞贫血症的图解,图乙为某家族两种遗传病的系谱图,其中甲病为镰刀形细胞贫血症.利用DNA探针可以检测突变基因的位置.请回答:(密码子:GAU:天门冬氨酸,CAU:组氨酸,GUA:缬氨酸,CUA:亮氨酸)

              (1)图甲中b代表 ______ 过程,突变发生在 ______ (填字母)过程中.
              (2)图甲中②处的氨基酸 ______ ,由甲图可以看出基因控制性状的方式是 ______
              (3)图乙中的乙病的遗传方式是 ______ ,若在人群中乙遗传病的发病率为19%,则人群中乙病致病基因的基因频率为 ______
              (4)对甲、乙病而言,III-2产生的含有致病基因的配子的基因型有 ______ 种,若III-1和III-4婚配,生育正常孩子的概率为 ______
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